Overslaan en naar de inhoud gaan

Trisomie 13

Trisomie 13 (Patau syndroom) is een syndroom door een afwijking in de chromosomen. In iedere cel zitten 2 chromosomen, één van de moeder en één van de vader. Trisomie 13 betekent letterlijk dat het chromosoom met nummer 13 drie keer in de cellen zit. Dit kan op verschillende manieren ontstaan. Zo zijn er de volgende vormen van trisomie 13:

  • Een complete trisomie 13: iedere cel in het lichaam heeft 3 chromosomen 13. 
  • Mozaïcisme: in sommige cellen in het lichaam zitten 3 chromosomen 13, maar in andere cellen 2. 
  • Een gedeeltelijke trisomie 13: in alle cellen van het lichaam zitten 2 chromosomen 13 en een extra chromosoom 13, of een stukje ervan, dat aan een ander chromosoom vastzit. Dat heet een translocatie

Meestal sterft de vrucht of een kind met trisomie 13 tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Als een kind overleeft, dan worden 6 tot 12 op de 100 kinderen (6 tot 12%) ouder dan 1 jaar. 

Kinderen die overleven hebben meestal veel problemen. Vaak zijn hun hart en hersenen niet goed ontwikkeld en hebben zij problemen met ademhalen. Ook zien de kinderen er anders uit. Ze hebben bijvoorbeeld:

Bij mozaïcisme of een gedeeltelijke trisomie 13 kunnen er minder kenmerken van het syndroom zijn en deze kunnen ook milder zijn. De overlevingskansen van het kind kunnen dan ook groter zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN