Microcefalie

Microcefalie betekent: klein hoofd. Iemand met microcefalie heeft een kleinere schedel dan andere mensen van dezelfde leeftijd. Meestal wordt iemand met microcefalie geboren. Dat heet primaire microcefalie. Microcefalie kan ook later in het leven ontstaan. Dat heet secundaire microcefalie. De baby wordt dan geboren met een hoofd van normale grootte. Maar daarna groeit het hoofd minder goed en blijft kleiner. De kenmerken van microcefalie verschillen van persoon tot persoon.

Microcefalie kan verschillende oorzaken hebben. Bijvoorbeeld een erfelijke ziekte, als een vrouw tijdens de zwangerschap alcohol drinkt, een bepaalde infectie krijgt of bepaalde medicijnen gebruikt. Of als de baby tekort aan zuurstof krijgt. Bij een deel van de kinderen weten we niet wat de oorzaak is.

Vaak ontstaat microcefalie, omdat de hersenen niet goed groeien. Als de hersenen kleiner blijven, wordt ook schedel minder groot.

De meeste mensen met microcefalie hebben een verstandelijke beperking. Als kind hebben ze vaak meer tijd nodig om te leren staan, lopen en te leren praten. Soms heeft iemand epilepsie. Iemand kan ook nog andere kenmerken hebben .

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen

      Microcephaly

    • Hoe wordt het vastgesteld?

      Tijdens de zwangerschap kan met een echo gekeken worden hoe groot het hoofdje van de baby is. Soms zien ze dan dat het hoofdje kleiner is.

      Na de geboorte kan een dokter vaststellen of iemand microcefalie heeft door het hoofd op te meten. Door MRI-onderzoek of een CT-scan te maken of DNA-onderzoek te doen, kan soms worden bepaald wat de oorzaak is. 
      Soms onderzoeken dokters of of iemand misschien een bepaalde infectie, een syndroom, een chromosoomafwijking of een stofwisselingsziekte heeft.

    • Is er een behandeling?

      Microcefalie gaat niet over. Er is geen behandeling om de hersenen en het hoofd sneller te laten groeien. Mensen met microcefalie komen bij verschillende dokters en specialisten. Die geven een behandeling op maat. Bijvoorbeeld een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist kan een kind begeleiden bij het leren praten. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen soms helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland worden enige tientallen kinderen per jaar geboren met microcefalie.

    • Wat is de oorzaak?

      Microcefalie kan verschillende oorzaken hebben.

      De oorzaak van autosomaal recessieve primaire microcefalie (MCPH) is meestal een fout in het ASPM-gen of in het WDR62-gen. Het ASPM-gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 31.3 (1q31.3). Het WDR62-gen ligt op chromosoom 19, op de lange (q) arm op plek 13.12 (19q13.12). 

      Microcefalie kan ook een kenmerk zijn van een ziekte of syndroom. En die ziekte of dat syndroom kan erfelijk zijn. 
      Microcefalie kan bijvoorbeeld en kenmerk zijn van:
      - Cornelia de Lange syndroom
      - Cri-du-chat syndroom
      - downsyndroom (trisomie 21)
      - Nijmegen Breuk syndroom
      - Rubinstein-Taybi syndroom
      - Seckel syndroom
      - Smith-Lemli-Opitz syndroom
      - trisomie 13 (Patau syndroom)
      - trisomie 18 (Edwards syndroom)
      - PKU die niet behandeld wordt
      - craniosynostose

      Een baby kan ook microcefalie krijgen tijdens de zwangerschap. 
      Bijvoorbeeld als de moeder:
      - PKU heeft en de ziekte niet goed onder controle is
      - teveel van de stof kwik in haar lichaam heeft. Dat kan gebeuren als ze bepaalde soorten vis eet
      - infecties krijgt zoals rodehond, toxoplasmose, CMV of zika
      - ziek is door te weinig eten (ondervoeding)
      - alcohol drinkt
      - bepaalde medicijnen gebruikt, bijvoorbeeld tegen epilepsie
      - ook kan een baby microcefalie krijgen als de hersenen zijn beschadigd omdat de baby te weinig zuurstof kreeg.

      Bij een deel van de kinderen weten we niet wat de oorzaak is.

    • Is het erfelijk?

      Microcefalie kan erfelijk zijn, maar het kan ook niet-erfelijk zijn. Dat ligt aan de oorzaak. Als het een kenmerk is van een erfelijke ziekte, is het erfelijk op de manier van die ziekte.

      Soms wordt een baby geboren met autosomaal recessieve primaire microcefalie (MCPH). MCPH is autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met microcefalie en wil je een kind? Dan kan je dokter je misschien advies op maat geven over je mogelijkheden. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts of een andere specialist.

    • Expertisecentra

      Zoek in Orphanet bij de afzonderlijke syndromen waarvan microcefalie een kenmerk is. 

    • Updatedatum

      21 oktober 2026