Overslaan en naar de inhoud gaan

Trisomie 18

Trisomie 18 (Edward syndroom) is een syndroom door een afwijking in de chromosomen. In iedere cel zitten 2 chromosomen, één van de moeder en één van de vader. Trisomie 18 betekent letterlijk dat het chromosoom met nummer 18 drie keer in de cellen zit. Dit kan op verschillende manieren ontstaan. Zo zijn er de volgende vormen van trisomie 18:

  • Een complete trisomie 18: iedere cel in het lichaam heeft 3 chromosomen 18. 
  • Mozaïcisme: in sommige cellen in het lichaam zitten 3 chromosomen 18,  maar in andere cellen 2. 

Meestal sterft de vrucht of een kind met trisomie 18 tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Als een kind overleeft, dan worden 5 tot 10 van de 100 kinderen (5 tot 10%) ouder dan 1 jaar. 

Kinderen die overleven hebben meestal veel problemen. Vaak zijn hun hart en hersenen niet goed ontwikkeld en hebben zij problemen met ademhalen. 

Kinderen met trisomie 18 zijn meestal klein bij de geboorte. Hun borstbeen is vaak kort. 

Ook zien de kinderen er anders uit. Ze hebben bijvoorbeeld: 

  • een klein en smal hoofd met een uitspringend achterhoofd
  • afwijkingen van de ogen en oren
  • een kleine mond en kaak
  • extra huid aan de achterkant van de nek
  • handen tot vuisten gebald
  • afwijkingen aan de voeten (‘rocker-bottom feet’) 

Bij mozaïcisme of een gedeeltelijke trisomie 18 kunnen er minder kenmerken van het syndroom zijn en deze kunnen ook milder zijn. De overlevingskansen van het kind kunnen dan ook groter zijn. 

Trisomie 18 komt voor bij jongens en meisjes. Het komt wel vaker voor bij meisjes. Meisjes met trisomie 18 hebben ook een grotere overlevingskans dan jongens. 

Kinderen met trisomie 18 hebben ook een grotere kans op bepaalde kankersoorten, zoals een Wilms tumor (een soort nierkanker), hepatoblastoom (een soort leverkanker), en de ziekte van Hodgkin (een soort lymfeklierkanker).

Soms is er alleen een deel van chromosoom 18 extra in de cellen. Dat heet een partiële trisomie 18. Meer informatie en adviezen hierover kun je krijgen van een erfelijkheidsarts.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN