Trisomie 18

Trisomie 18 (Edwards syndroom) is een syndroom door een afwijking in de chromosomen. In iedere cel zitten 2 chromosomen, één van de moeder en één van de vader. Trisomie 18 betekent letterlijk dat het chromosoom met nummer 18 drie keer in de cellen zit. Dit kan op verschillende manieren ontstaan. Zo zijn er de volgende vormen van trisomie 18:
Een complete trisomie 18: iedere cel in het lichaam heeft 3 chromosomen 18.
Mozaïcisme: in sommige cellen in het lichaam zitten 3 chromosomen 18, maar in andere cellen 2.
Meestal sterft de vrucht of een kind met trisomie 18 tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Als een kind overleeft, dan worden 5 tot 10 van de 100 kinderen (5 tot 10%) ouder dan 1 jaar.
Kinderen die overleven hebben meestal veel problemen. Vaak zijn hun hart en hersenen niet goed ontwikkeld en hebben zij problemen met ademhalen.
Kinderen met trisomie 18 zijn meestal klein bij de geboorte. Hun borstbeen is vaak kort.
Ook zien de kinderen er anders uit. Ze hebben bijvoorbeeld:
een klein en smal hoofd met een uitspringend achterhoofd
afwijkingen van de ogen en oren
een kleine mond en kaak
extra huid aan de achterkant van de nek
handen tot vuisten gebald
afwijkingen aan de voeten (‘rocker-bottom feet’)
Bij mozaïcisme of een gedeeltelijke trisomie 18 kunnen er minder kenmerken van het syndroom zijn en deze kunnen ook milder zijn. De overlevingskansen van het kind kunnen dan ook groter zijn.
Trisomie 18 komt voor bij jongens en meisjes. Het komt wel vaker voor bij meisjes. Meisjes met trisomie 18 hebben ook een grotere overlevingskans dan jongens.
Kinderen met trisomie 18 hebben ook een grotere kans op bepaalde kankersoorten, zoals een Wilms tumor (een soort nierkanker), hepatoblastoom (een soort leverkanker), en de ziekte van Hodgkin (een soort lymfeklierkanker).
Soms is er alleen een deel van chromosoom 18 extra in de cellen. Dat heet een partiële trisomie 18. Meer informatie en adviezen hierover kun je krijgen van een erfelijkheidsarts.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Edwards syndroom
Edwards syndrome
Trisomy 18

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan trisomie 18 als het kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Er zijn geen kenmerken die alleen bij trisomie 18 voorkomen. Met chromosomenonderzoek kan trisomie 18 vastgesteld worden.
Tijdens de zwangerschap kan je met de NIPT laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kind trisomie 18 heeft. Als die aanwijzingen er zijn, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind trisomie 18 heeft of niet. Meer informatie onder ‘Kinderwens'.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Er is geen behandeling die kinderen met trisomie 18 kan genezen. De behandeling hangt af van de kenmerken bij het kind en is er op gericht dat het zich zo prettig mogelijk voelt. Ouders en artsen staan voor moeilijke keuzes die zij moeten maken in het belang van het kind.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op 7.000 levendgeboren kinderen heeft trisomie 18.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Meestal is de oorzaak van trisomie 18 een extra chromosoom 18 in alle cellen van het lichaam. Dat heet een complete trisomie 18. Dit is ontstaan door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of in de zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 18 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen. De kans dat bij de bevruchting iets misgaat bij het verdelen van de chromosomen is groter wanneer de moeder ouder is dan 35 jaar.
Bij mozaïcisme zijn er ook cellen waarin geen 3 chromosomen 18 zitten. Mozaïcisme ontstaat bij de vorming van het ongeboren kind (embryo). Welke kenmerken van trisomie 18 het kind heeft, hangt af van de plek in het lichaam waar het extra chromosoom 18 zit en van de hoeveelheid cellen met het extra chromosoom 18.

Is deze ziekte erfelijk?

Meestal is trisomie 18 aangeboren, maar niet erfelijk. Bij een eerdere zwangerschap met trisomie 18 is er een iets grotere kans (ongeveer 1%, 1 op 100) dat er bij een volgende zwangerschap ook een trisomie 18 ontstaat.

Kinderwens

Willen jij en je partner een kind en hebben jullie meer kans op een kind met trisomie 18? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Ouders die kiezen voor prenatale screening op downsyndroom, krijgen ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 18 of trisomie 13. Behalve als ze zelf aangeven dat niet te willen weten.
Tijdens de zwangerschap kan je met de NIPT laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kind trisomie 18 heeft. Als die aanwijzingen er zijn, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind trisomie 18 heeft of niet.

Meer info voor patiënten
- Trisomy.orgInformatie in het Engels van een internationaal netwerk van families en specialisten (SOFT), zij ondersteunen families in de zorg voor kinderen met chromosomale aandoeningen, zoals trisomie 13 en 18
- Trisomy 18 FoundationLotgenotencontact en informatie in het Engels van een Amerikaanse organisatie
- Edwards syndroom (trisomie 18)Informatiebrief geschreven door erfelijkheidsartsen
- EdwardssyndroomEdwards syndroom is een andere naam voor trisomie 18, onderdeel van de informatie over NIPT
- 'Ook al was ons dochtertje overleden, ik voelde heel duidelijk dat ik weer moeder werd'Marit was zwanger van een dochter met trisomie 18. Portretblog door erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- De Dag Nadat: Ik hoorde dat mijn babydochter een dodelijke ziekte heeftInterview met Julia, haar dochter Danie van 8 maanden heeft trisomie 18.
- Tarita moest haar zwangerschap afbrekenZe was zwanger van een baby met Edwards syndroom
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Video over HeidiHoewel de meeste kinderen met trisomie 18 op jonge leeftijd overlijden, is Heidi met dit syndroom inmiddels 6 jaar. In deze Engelse video vertellen haar ouders en oma dat ze zijn blij zijn met de tijd die ze met haar hebben.

Meer info voor artsen
- Edwards syndroom (trisomie 18)Informatiebrief geschreven door erfelijkheidsartsen
- NIPT voor professionals (RIVM)
- Orphanet
- Edwards syndrome (StatPearls)Review met informatie over de klinische evaluatie en management van de National Library of Medicine
- Trisomy 18Informatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
- Trisomy 13 and 18 - Prevalence and mortality - A multi-registry population based analysis
- Trial by Dutch laboratories for evaluation of non‐invasive prenatal testing. Part I—clinical impact
- TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands

Expertisecentra

Updatedatum

3 juni 2022