Naar de huisarts
Als je gezondheidsklachten hebt, ga je in eerste instantie naar je huisarts. Dat geldt ook voor klachten die misschien te maken hebben met een erfelijke aandoening. Vaak zal de huisarts je doorverwijzen naar een speciale erfelijkheidsarts. Dat hangt van je situatie af.
Situatie 1: je hebt klachten die misschien met een erfelijke ziekte te maken hebben, maar de klachten komen niet (opvallend) vaak in jouw familie voor.
In dat geval zal de huisarts de klachten met je bespreken en ze behandelen als dat mogelijk is. Ook zal hij of zij je waarschijnlijk verwijzen naar een specialist of naar een klinisch geneticus die verder onderzoek kan doen. Soms overlegt de huisarts met de erfelijkheidsarts voordat hij verwijst.
Het komt ook voor dat de huisarts kan bepalen dat de oorzaak van de klachten waarschijnlijk niet erfelijk is.
Situatie 2: bepaalde klachten komen bij jou in de familie vaker voor. Jij of je kind hebben die gezondheidsproblemen ook. Misschien heb je weleens gedacht dat ze erfelijk kunnen zijn, maar er is nog geen erfelijk onderzoek naar gedaan.
Als je met dit verhaal bij de huisarts komt, zal hij of zij op een rijtje zetten wat er aan de hand kan zijn. Jullie bespreken de klachten en die van andere familieleden. Misschien maakt de huisarts ook een stamboom met je. Dat is een tekening waarop je kunt zien wie in de familie de gezondheidsproblemen heeft.
Denkt de huisarts dat de klachten op een erfelijke ziekte wijzen? Dan kan hij of zij jou of je kind verwijzen naar een klinisch geneticus. Dat is een erfelijkheidsarts. Voordat de huisarts verwijst, kan hij of zij ook overleggen met een erfelijkheidsarts. Op basis van dat overleg kan bepaald worden of het zin heeft om te verwijzen.
Heb jij zelf geen klachten van een ziekte die misschien erfelijk is, maar een familielid wel? Dan is het soms handiger als dat familielid eerst naar de erfelijkheidsarts gaat.
Situatie 3: je weet al dat er een erfelijke ziekte of aandoening in je familie voorkomt. En/of je hebt een familiebrief gekregen. Dan heb je kans dat ook jij drager bent van de ziekte.
Daar kun je met je huisarts over praten. Je kunt je vragen stellen en bespreken of je een verwijzing wil naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Die kan DNA-onderzoek doen als je dat wil. Daaruit kan blijken of je de (aanleg voor) de erfelijke aandoening hebt.
Wil je meer weten over de familiebrief? Kijk hier.
Dezelfde klinisch geneticus als je familie
Is al bekend dat er een erfelijke aandoening in je familie zit? Dan zijn één of meerdere familieleden al bij een polikliniek klinische genetica geweest. Misschien heb je een familiebrief gekregen. In dat geval kan de huisarts je verwijzen naar dezelfde polikliniek als je familie(lid). Maar dat hoeft niet. Je kunt ook zelf een polikliniek kiezen. Als het nodig is, stuurt de polikliniek van je familielid medische informatie door aan de arts die jou gaat zien. Hiervoor moet je familielid wel toestemming geven.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.
Update-datum: 9 oktober 2023