Er zit een ziekte in de familie Wat nu?

Als er bij een familielid een erfelijke ziekte is vastgesteld, dan heeft diegene daar misschien zelf over verteld. Of je hebt het gehoord van een ander familielid of van nog iemand anders.

Je kunt ook informatie hebben gekregen in een familiebrief. Misschien kreeg je die van een familielid of via de post of e-mail.

Waarom je zo’n brief krijgt en wat dat betekent, kun je hier lezen.

Heb je een familiebrief gekregen over de erfelijke aanleg voor kanker? Daarover hebben we deze informatie.

Om te kunnen bepalen wat je wel en niet wil, heb je informatie nodig. Heb je een familiebrief gehad? Dan staat daarin de belangrijkste informatie over de erfelijke ziekte. Heb je nog geen familiebrief gehad? Je familielid heeft er misschien een voor jou. 

Na het lezen van de familiebrief (of het horen van informatie van je familielid), heb je vaak nieuwe vragen. De huisarts is het eerste aanspreekpunt voor die vragen. Hij of zij kan helpen om dingen op een rijtje te zetten. De huisarts kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts of overleggen met een erfelijkheidsarts over jouw situatie. 

Je kunt ook bij de erfelijkheidsarts terecht. Hij of zij kan helpen bij het maken van keuzes, bijvoorbeeld voor een DNA-onderzoek. Houd er rekening mee dat een afspraak bij een erfelijkheidsarts enige tijd kan duren. 
Kijk hier voor een indicatie van de wachttijden op de afdelingen Klinische Genetica. 

Meer lezen over de artsen bij wie je terecht kunt?

• Dit doet de huisarts.
• Dit doet de erfelijkheidsarts.
• De erfelijkheidsarts werkt op de afdeling Klinische Genetica van een academisch ziekenhuis. Wie werken daar nog meer? Wat zijn de wachttijden?

Als je zelf wilt zoeken naar informatie, kun je bijvoorbeeld hier kijken:

• Over ruim 600 ziektes staat informatie op deze website. Je kunt zoeken via de alfabetische lijst of via het zoekvenster bovenaan elke pagina.
• Je kunt je vragen stellen via het vraagformulier of een mail sturen naar erfolijnerfocentrum.nl (erfolijn[at]erfocentrum[dot]nl) 
• In de familiebrief staat soms een website waar je meer informatie vindt.

Als je informatie over de ziekte hebt gelezen of gehoord, kun je daarover nadenken. Er zijn verschillende vragen die belangrijk kunnen zijn. Ze kunnen mede bepalen of je zelf een DNA-onderzoek wil. 

Voorbeelden van vragen zijn: 

• Is het een ziekte waar een behandeling of controle voor is? 
• Is het mogelijk om controles te krijgen als je je (nog) niet laat testen? 
• Kunnen er gevolgen zijn voor mijn (toekomstige) kinderen? 
• Is dit voor mij het goede moment in mijn leven om DNA-onderzoek te doen?

Er is een vragenlijst die kan helpen om je gedachtes op een rij te zetten over wel of geen DNA-onderzoek doen.

Of je meer wil weten over de ziekte en het DNA-onderzoek, is je eigen keuze. Ook bepaal je zelf of en wanneer je een DNA-onderzoek wil laten doen.

De erfelijkheidsarts informeert je over de erfelijke ziekte. Hij of zij vertelt welke familieleden een grotere kans op de ziekte hebben. Ook kan de erfelijkheidsarts helpen bij het maken van een keuze om wel of geen DNA-onderzoek te doen. Je krijgt informatie over de mogelijke voor- en nadelen van DNA-onderzoek. Hierbij wordt gekeken naar jouw eigen situatie, bijvoorbeeld of dit voor jou het juiste moment is voor zo’n onderzoek. 

Als je (nog) geen DNA-onderzoek wil laten doen, maar wel meer kans hebt op een erfelijke ziekte, kun je soms controles krijgen. Zo kan de ziekte misschien eerder ontdekt worden en kan een eventuele behandeling gestart worden.

Een DNA-onderzoek gaat meestal via een bloedafname. Je leest er hier meer over.

Het kan enkele weken tot maanden duren voordat de uitslag bekend is. De erfelijkheidsarts vertelt hoe lang het bij jou kan duren. 

Als je de aanleg niet hebt, dan heb je geen hogere kans op de erfelijke ziekte. Dit geldt ook voor je kinderen. Dat is waarschijnlijk een hele opluchting.

Soms kan de relatie veranderen met familieleden die de aanleg wel hebben. Je kunt je bijvoorbeeld schuldig voelen. Of zij vinden het moeilijk dat jij de ziekte niet hebt. Daar kun je over praten met een psycholoog of medisch maatschappelijk werker. Je kunt ze vinden via de afdeling Klinische Genetica.

Als je de aanleg wel hebt, dan heb je een hogere kans op de erfelijke ziekte. Voor een deel van de erfelijke ziektes is het dan mogelijk om extra controles of een behandeling te krijgen. Zo kan de ziekte eerder gevonden worden en soms beter worden behandeld.

Het kan moeilijk zijn om te weten dat je een erfelijke ziekte hebt. Daar kun je over praten met een psycholoog of medisch maatschappelijk werker van de afdeling Klinische Genetica.

Als je kinderen wil, denk je misschien na over de gevolgen van de erfelijke ziekte voor het kind. Je leest er hier meer over.

Soms zijn er gevolgen als je een nieuwe overlijdensrisicoverzekering of arbeidsongeschiktheidsverzekering wil afsluiten. Aan verzekeringen die je al hebt, verandert niets. Meer weten? Kijk hier.

Misschien heeft de aanleg voor de erfelijke ziekte ook gevolgen voor andere familieleden of kinderen. Het kan belangrijk zijn om hen in te lichten. Je leest er hier meer over. 

Wil je lezen hoe je je kinderen kunt vertellen over een erfelijke ziekte? Kijk dan hier. 

Twijfel je of je je partner wil vertellen over de erfelijke ziekte? Of ben je aan het daten en weet je niet of je dit ter sprake wil brengen? Hier lees je er meer over.

De afdeling Klinische Genetica kan je helpen bij het informeren van je familieleden en/of partner.

Voor sommige situaties heeft het Erfocentrum een speciale keuzehulp ontwikkeld. Je kunt ze doornemen als je je gedachten op een rijtje wil zetten over:

• DNA-onderzoek bij Lynch
• Onderzoek bij een hartziekte in de familie
• Als je een erfelijke ziekte kunt doorgeven aan je kind

Je kunt zelf veel informatie opzoeken en keuzehulpen gebruiken om te bepalen of je je wel of niet wil laten testen. Toch kan het zijn dat je er dan nog niet uitkomt. Of dat je niet weet wat bepaalde informatie voor jou kan betekenen. De erfelijkheidsarts kan je misschien verder helpen. Hij of zij geeft meer informatie over alle mogelijkheden. Hierbij wordt gekeken naar jouw eigen situatie.  

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Updatedatum: 4 juni 2024