Overslaan en naar de inhoud gaan

Naar de klinisch geneticus

Wil je weten of jij een erfelijke ziekte kunt hebben? Of je kind? Dan kun je naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). Voor een afspraak heb je een verwijzing van je huisarts of je specialist nodig. Wat staat je te wachten?

Eerste afspraak met klinisch geneticus

De eerste afspraak (intake) bij de polikliniek klinische genetica is meestal met een klinisch geneticus of genetisch consulent. Je kunt dan al je vragen kwijt.
Vaak maakt de geneticus of consulent samen met jou een stamboom van de familie. Daarop is te zien wie in jouw familie een bepaalde ziekte (of bepaalde klachten) heeft. Vaak krijg je van tevoren formulieren waarop je deze gegevens al kunt invullen.

Medische gegevens familielid

Soms heeft de klinisch geneticus medische gegevens nodig van familieleden. Dan krijg je formulieren waarmee je aan familieleden toestemming kunt vragen. De klinisch geneticus vraagt alleen informatie op, die voor jouw erfelijkheidsonderzoek van belang is.

Erfelijkheidsonderzoek

Bij een erfelijke ziekte heeft iemand soms bepaalde kenmerken. Daarom doet de klinisch geneticus soms eerst (eenvoudig) lichamelijk onderzoek, door iets op te meten of door foto's te maken.
Soms verwijst de arts je voor verder onderzoek naar een andere specialist. Voor sommige erfelijke ziektes zijn speciale poliklinieken, waar een klinisch geneticus samen met andere specialisten spreekuur houdt.
De klinisch geneticus bespreekt ook met je of DNA-onderzoek zin heeft, en wat de voor- en nadelen hiervan zijn. Je besluit altijd zelf of je dit laat doen. Als het niet om jezelf maar om je kind(eren) gaat, kan dit weer anders zijn.  

DNA-onderzoek familie

Komt er in je familie misschien een erfelijke ziekte voor, maar heb jij geen klachten? Of is het nog niet zeker of er een bepaalde erfelijke aanleg in de familie is? Dan stelt de klinisch geneticus vaak voor om eerst onderzoek te laten doen bij iemand die de klachten of ziekte zelf heeft. Dit kun je bespreken met je familielid. Als er bij hem of haar onderzoek is gedaan, wordt soms duidelijk welke fout in een gen (mutatie) de ziekte veroorzaakt. Dan is ook duidelijk of jij en eventuele andere familieleden de aanleg ook kunnen hebben geërfd. Als jij en andere familieleden de aanleg hebben, is dat iets wat jouw hele familie raakt. Misschien denkt niet iedereen hetzelfde over het laten doen van DNA-onderzoek. Heb je hulp nodig om dit in jouw familie te bespreken? Praat daar over met iemand van de afdeling klinische genetica.

 

DNA-onderzoek bij jou

Als jij in aanmerking komt voor DNA-onderzoek, wordt het meestal vergoed door de zorgverzekeraar. Vraag het voor de zekerheid na. Het gaat wel ten koste van je eigen risico als je dat nog niet hebt gebruikt.
Het kan enkele weken tot maanden duren voordat er een uitslag is. Je spreekt met de klinisch geneticus af hoe je de uitslag krijgt.

Lees ook over de ervaringen van Leoni en Jos.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

Kijk ook de film