Erfelijke en/of aangeboren ziektes

Een ziekte waarmee iemand geboren wordt, is niet altijd erfelijk. Aangeboren ziektes (of aandoeningen) kunnen ook door iets anders komen. Er kan iets mis gaan bij de groei of de ontwikkeling van de baby in de buik van de moeder. Bijvoorbeeld als er tijdens de zwangerschap te weinig van de stof foliumzuur bij de baby terecht is gekomen, dan is er meer kans dat de baby geboren wordt met een neuralebuisdefect.

Of als de moeder tijdens de zwangerschap een infectie met het CMV-virus heeft, dan kan de ongeboren kind die infectie ook krijgen. De baby wordt dan geboren met een aangeboren CMV-infectie. En soms heeft of krijgt een kind daar klachten van.

Wanneer is een ziekte of aandoening dan wel erfelijk? We noemen een ziekte erfelijk als de oorzaak een fout in een gen is én als die fout van ouders op kind kan worden doorgegeven. Een kind met een erfelijke ziekte of aandoening wordt daarmee geboren. Want de afwijking zit in de genen van de baby.

Vaak heeft een baby met een erfelijke ziekte de fout van de ouders gekregen. Maar niet altijd.

Soms heeft een kind de fout in het gen niet van de ouders gekregen. De fout is bij hem of haar zelf ontstaan. Dat is een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie). Iemand is dan de eerste in de familie met de ziekte of aandoening.
Maar als het kind opgroeit en zelf kinderen krijgt, kan hij of zij de fout in het gen wel weer doorgeven aan de kinderen. Het gaat dus wel om een erfelijke ziekte of erfelijke aandoening.

Wil je meer weten? Kijk bij Hoe erf je een ziekte? en DNA doorgeven bij de bevruchting.

Soms zijn de klachten of kenmerken van een erfelijke ziekte of aandoening al bij de geboorte te zien. Maar iemand kan ook pas later in het leven de kenmerken en klachten krijgen. Dit verschilt per ziekte.

Als een kind met een erfelijke ziekte al bij de geboorte klachten heeft, dan wordt dat ook wel een erfelijke en aangeboren ziekte genoemd. Of erfelijke en aangeboren aandoening. 

Het kan ook zijn dat een kind wordt geboren met de erfelijke aanleg, maar pas later klachten krijgt. Dat soort ziekten wordt een erfelijke ziekte (of: erfelijke aandoening) genoemd.

Heb je een ziekte of aandoening (in de familie) en wil je weten of het erfelijk is? Typ dan de naam in het vak 'Zoek op ziekte of een ander onderwerp' bovenaan deze pagina. Op onze site staat informatie over heel veel erfelijke ziektes en aandoeningen.

Staat de ziekte of aandoening die je zoekt er niet bij? Of heb je een andere vraag? Stuur ons dan een erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, amp, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (mail )of gebruik de kop ‘Vragen?’ bovenaan deze pagina.

Updatedatum
28 augustus 2025