Craniosynostose

Craniosynostose is een aangeboren aandoening van de schedel. Bij deze aandoening sluiten één of meer naden in de schedel te vroeg, soms al voor de geboorte. De oorzaak van craniosynostose is niet altijd bekend, maar de aandoening kan ontstaan door een afwijking in een gen. De gevolgen van craniosynostose verschillen van persoon tot persoon.

Onze schedel bestaat uit verschillende botten. Deze botten raken elkaar bij de naden. Die naden zitten in de eerste jaren van je leven nog los van elkaar. Zo kunnen je hersenen en de schedel groeien. Maar bij craniosynostose sluiten één of meer naden te vroeg. In sommige gevallen al in de baarmoeder. De schedel kan op die plek dan niet meer groeien. Het gevolg is dat de schedel op een andere plek, waar nog wél ruimte is, extra gaat groeien. Iemand krijgt dan een andere vorm van het gezicht en de schedel. Hoe iemand eruitziet, hangt af van welke naad te vroeg sluit.

Iemand kan alleen craniosynostose hebben. Dat noemen we craniosynostose zonder syndroom (niet-syndromale craniosynostose). Deze vorm komt het meeste voor.

Maar mensen met craniosynostose kunnen ook nog andere klachten hebben. Dan hoort de craniosynostose bij een syndroom. Dit noemen we syndromale craniosynostose. Voorbeelden hiervan zijn Apert syndroom en Crouzon syndroom.

Door een craniosynostose kan het gezicht er anders uitzien. Iemand kan ogen hebben die uitpuilen of wijder uit elkaar staan. In sommige gevallen ziet diegene daardoor niet goed. Soms zitten de oren niet op dezelfde hoogte aan het hoofd. Iemand kan ook afwijkingen hebben aan de neus, mond en keelholte. Dan kan ademhalen lastig zijn.

Soms hebben mensen een ontwikkelingsachterstand. Die kans is er vooral bij syndromale craniosynostose.
Als een kind een craniosynostose heeft, is het belangrijk dat het zo vroeg mogelijk naar een arts gaat. Want als schedelnaden te snel sluiten, is er voor de hersenen niet altijd genoeg ruimte meer om te groeien. Dan gaan de hersenen soms minder goed werken.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Niet-syndromale craniosynostose
Syndromale craniosynostose
Schedelaandoening
Aangezichtsaandoening
Bootschedel
Brede schedel
Klaverbladschedel
Scheef achterhoofd
Vlak achterhoofd
Scheve schedel
Torenschedel
Wigschedel
Craniosynostosis

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een verloskundige, gynaecoloog, jeugdarts, huisarts of andere zorgverlener kan denken dat een baby een craniosynostose heeft vanwege de kenmerken die hierboven staan. Hij of zij kan verwijzen naar de kinderarts.
De kinderarts kan bepalen dat het echt om een craniosynostose gaat en het kind voor verder onderzoek verwijzen naar een expertisecentrum voor craniofaciale aandoeningen. Een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) kan bepalen of het om een niet-syndromale of syndromale craniosynostose gaat.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het is belangrijk dat een kind met craniosynostose op jonge leeftijd naar een arts gaat. Want als de schedelnaden te vroeg sluiten, kunnen de hersenen minder goed gaan werken.
Bij niet-syndromale craniosynostose wordt een kind behandeld door het het RadboudUMC Expertisecentrum Craniofaciale Aandoeningen of het Craniofaciaal centrum Nederland (ErasmusMC).
Een kind met syndromale craniosynostose wordt behandeld door het Craniofaciaal centrum Nederland (ErasmusMC).

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer 100 kinderen per jaar geboren met craniosynostose.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Soms is de oorzaak van de aandoening bekend. Dan gaat het om een afwijking in een gen. Er zijn afwijkingen in meerdere genen bekend.
Als craniosynostose deel is van een erfelijk syndroom, dan is de oorzaak de afwijking in het gen van dat syndroom. Voorbeelden zijn: Carpenter syndroom, Pfeiffer syndroom, Muenke syndroom.
Bij een deel van de mensen is niet duidelijk om welke afwijking in een gen en/of andere oorzaken het gaat.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, craniosynostose kan erfelijk zijn.
Een craniosynostose zonder syndroom is waarschijnlijk multifactorieel erfelijk. Dit betekent dat afwijkingen in een gen, samen met omgevingsfactoren ervoor zorgen dat iemand de ziekte kan krijgen. Vaak weten we niet welke factoren dat zijn. Of we weten niet op welke manier die factoren belangrijk zijn.
Soms is craniosynostose op een van de volgende manieren erfelijk: autosomaal recessief, autosomaal dominant, X-gebonden of X-gebonden dominant.

Kinderwens

Heb jij kans op (nog) een kind met craniosynostose en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt ze bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een gesprek kun je voorbereiden met deze keuzehulp.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor craniosynostose, kun je met je arts bespreken.

Meer info voor patiënten
- LAPOSAInformatie en lotgenotencontact.
- Huisartsenbrochure CraniosynostoseOok informatie over consultatie en verwijzing. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Patiëntenteninformatie Craniofaciale AandoeningenPatiëntenversie van de Zorgstandaard
- Patiëntenversie Richtlijn behandeling en zorg voor craniosynostose (maart 2022)Mariët Faasse MSc (LAPOSA) en prof.dr. I.M.J. Mathijssen
- CraniosynostoseInformatie van het Neurochirurgisch Centrum Nijmegen RadboudUMC
- Craniofaciaal centrum NederlandOnderdeel van het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Het zoontje van Joanne had een wigschedelInterview. Jaycen is geopereerd toen hij 4 maanden oud was
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure CraniosynostoseOok informatie over consultatie en verwijzing. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Richtlijn behandeling en zorg voor craniosynostose (2019)Nederlandse vereniging voor Plastische Chirurgie
- Zorgstandaard Craniofaciale AandoeningenKwaliteitsstandaard voor zorgverleners
- Richtlijn verwijzing en diagnostiek bij craniosynostose Voor deze richtlijn is gekeken naar de behoeften van ouders en zorgverleners over de inrichting van de zorg bij niet-syndromale en syndromale craniosynostose.
- ERN CranioERN Cranio, European Reference Network
- Orphanet
- FGFR-related craniosynostosis syndromes OverviewGeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
  - NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6604
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderORSK@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

21 november 2023