X-gebonden dominante overerving

Voorbeelden van X-gebonden dominante aandoeningen zijn het syndroom van Alport en het Conradi-Hunermann syndroom. Ze ontstaan doordat er een afwijking (mutatie) zit in een gen op het X-chromosoom.

Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY). Zij worden altijd ziek. Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Alleen is het zieke gen bijna altijd sterker (dominanter) dan het gezonde gen op hun andere X-chromosoom. Daardoor worden zij ook ziek als ze de afwijking in het gen hebben. 

Als een van de ouders een X-gebonden dominante aandoening heeft, hoe groot is dan de kans dat hun kind die erft? Dat ligt eraan of de vader of de moeder de afwijking in het gen heeft.

Heeft de moeder de afwijking? Dan kan ze een X-chromosoom met de afwijking óf een X-chromosoom zonder de afwijking doorgeven (zie ook: DNA doorgeven bij de bevruchting). Voor ieder kind geldt: de kans is 1 op de 2 (50%) dat haar zoon of dochter de ziekte krijgt. Er is ook 1 op 2 (50%) kans dat haar zoon of dochter de ziekte niet krijgt.

Heeft de vader de afwijking in het gen op het X-chromosoom? Dan is het anders. Hij heeft maar één X-chromosoom. Dus geeft hij aan een dochter (XX) altijd het X-chromosoom met de afwijking in het gen door. Alle dochters van een vader met een X-gebonden dominante aandoening krijgen de ziekte dus. Zonen erven het Y-chromosoom van hun vader (en van de moeder een gezond X-chromosoom). Zij krijgen de aandoening niet.

X-gebonden dominante ziektes kunnen ook spontaan ontstaan. Dan is degene die de ziekte krijgt, de eerste (de novo) in de familie.

Bij de beschrijvingen van ziektes op deze site staat hoe deze overerft.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

Update-datum: 30 oktober 2023