Pfeiffer syndroom

Het Pfeiffer syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van de schedel, het gezicht en vaak ook de handen en de voeten. De oorzaak is waarschijnlijk een verandering in een gen. Maar niet bij iedereen met Pfeiffer syndroom wordt een verandering in een gen gevonden.
Meestal zijn bij mensen met Pfeiffer syndroom sommige botten van de schedel te vroeg aan elkaar gegroeid. Dit heet craniosynostose en zorgt ervoor dat het hoofd een andere vorm krijgt dan normaal.
De ogen staan vaak verder uit elkaar en kunnen meer uitsteken. Iemand kan een smalle bovenkaak hebben. Soms heeft iemand een spleet in het gehemelte. Iemand kan problemen met het gebit hebben.
Het midden van het gezicht is vaak niet goed gegroeid. De meeste mensen hebben problemen met horen. Soms zijn de vingers en tenen korter dan normaal. Dat heet brachydactylie. Ook kunnen vingers en tenen aan elkaar vast zitten (syndactylie). De duimen en de grote tenen zijn vaak extra breed en ze kunnen scheef staan. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.
Er zijn drie typen van het Pfeiffer syndroom. Een kind met type 1 heeft de kenmerken die zoals die hier boven staan.
Type 2 en type 3 zijn ernstigere vormen. Dan heeft iemand vaker ook hydrocefalie en chiari malformatie type 1. Mensen kunnen dan een verstandelijke beperking en epileptische aanvallen hebben. Iemand kan moeite hebben met ademen en bij het slapen last van obstructief slaap apneu. Soms zitten de botten in de ellebogen aan elkaar vast.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Acrocefalosyndactylie, type 5
Acrocephalosyndactyly, type 5
ACS 5
Pfeiffer syndrome
Noack syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een dokter kan denken aan Pfeiffer syndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Door DNA-onderzoek te doen kan worden bevestigd dat het om Pfeiffer syndroom gaat. Maar soms heeft iemand wel Pfeiffer syndroom, maar wordt er geen verandering in een gen gevonden.
Bepaalde kenmerken van Pfeiffer syndroom kunnen te zien zijn op een 13-wekenecho of een 20-wekenecho tijdens de zwangerschap.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Pfeiffer syndroom kan niet genezen.
Maar voor sommige kenmerken is wel een behandeling mogelijk. De botten van de schedel die te vroeg aan elkaar gegroeid zijn, kunnen met een operatie losgemaakt worden. Met een operatie kunnen vingers die aan elkaar vast zitten van elkaar losgemaakt worden. Een tandarts en orthodontist kunnen de problemen met het gebit zo goed mogelijk behandelen. Als het kind moeite heeft met ademen, kunnen artsen kijken of daar met een behandeling iets aan gedaan kan worden.
Informatie over de behandeling kun je vinden in de Richtlijn behandeling en zorg voor craniosynostose.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 van de 100.000 kinderen wordt geboren met Pfeiffer syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Pfeiffer syndroom is waarschijnlijk een verandering een gen. Meestal zit die verandering in het FGFR1-gen of in het FGFR2-gen.
Het FGFR1-gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p-) arm, op plek 11.23 (8p11.23). Het FGFR2-gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q-) arm, op plek 26.13 (10q26.13).
Hoe ouder de vader van een kind is, hoe groter de kans dat er een nieuwe verandering in één van deze genen ontstaat.
Door veranderingen in deze genen worden bepaalde stoffen door het lichaam niet goed gemaakt. Die stoffen doen verschillende dingen. Ze zijn bijvoorbeeld voor de geboorte belangrijk bij het maken van bot.
Bij sommige mensen met Pfeiffer syndroom wordt geen verandering in een gen gevonden.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Pfeiffer syndroom is erfelijk.
Je kunt Pfeiffer syndroom krijgen als één van je ouders het gen met de afwijking aan jou doorgeeft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk. De ouder kan een milde vorm van Pfeiffer syndroom hebben.
Personen met dezelfde verandering in een gen kunnen verschillende kenmerken hebben. Ook de ernst ervan verschilt. Dat heet variabele expressie.
Het kan ook gaan om een nieuwe verandering in een gen. Dan is iemand meestal ook de eerste in de familie met Pfeiffer syndroom.

Kinderwens

Willen jullie een kind en komt Pfeiffer syndroom in de familie voor? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt aan je dokter vragen of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Crouzon en Pfeiffer syndroomInformatie van LAPOSA, ook voor lotgenotencontact
- Craniosynostose (Kinderneurologie.eu)Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- Patiëntenversie Richtlijn behandeling en zorg voor craniosynostose (maart 2022)Mariët Faasse MSc (LAPOSA) en prof.dr. I.M.J. Mathijssen
- Patiënteninformatie craniofaciale aandoeningenVoor patiënten en hun naasten. Patiëntenversie van de Zorgstandaard
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021)Bjj deze brochure hoort een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021)Ook informatie over consultatie en verwijzing
- Richtlijn Behandeling en zorg voor craniosynostose (2019)Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
- Zorgstandaard Craniofaciale AandoeningenKwaliteitsstandaard voor zorgverleners
- Richtlijn verwijzing en diagnostiek bij craniosynostoseVoor deze richtlijn is gekeken naar de behoeften van ouders en zorgverleners over de inrichting van de zorg bij niet-syndromale en syndromale craniosynostose
- FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes Overview (GeneReviews)Pfeiffer syndroom is één van de acht FGFR-gerelateerde craniosynostosen
- OMIM
- Orphanet
- ERN CranioEuropean Reference Network

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
  - NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6604
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderORSK@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

27 februari 2024