Glycogeenstapelingsziektes

Glycogeenstapelingsziektes is de naam van een groep erfelijke stofwisselingsziektes. De oorzaak is een afwijking in de genen.
Bij glycogeenstapelingsziektes kan het lichaam de stof glycogeen niet goed afbreken of niet goed maken.

In glycogeen zit de stof glucose. Glucose krijg je binnen met je voeding. Het lichaam gebruikt glucose als brandstof om je lichaam goed te laten werken. Als er te veel glucose in je lichaam komt, maakt het lichaam van die glucose een andere stof: glycogeen. Dat glycogeen wordt opgeslagen in je lever en in je spieren.

Als je lichaam weer brandstof nodig heeft, wordt dat glycogeen weer veranderd in glucose. Bij de meeste glycogeenstapelingsziektes gaat er iets mis bij dat veranderen in glucose. Er wordt dan steeds meer glycogeen opgeslagen in organen zoals de lever, de spieren en het hart.

Bij andere glycogeenstapelingsziektes kan het lichaam van de glucose niet goed glycogeen maken. Daardoor kan iemand verschillende kenmerken en klachten krijgen.

Er zijn verschillende soorten (typen) glycogeenstapelingsziektes. De kenmerken zijn bij iedereen anders. Ook de klachten zijn anders bij iedere soort glycogeenstapelingsziekte.

Over een aantal glycogeenstapelingsziektes staat op deze website informatie:

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glycogen storage diseases
      GSD
      Glycogeenstapelingsziekten

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan een glycogeenstapelingsziekte als iemand kenmerken heeft die bij een bepaald type glycogeenstapelingsziekte horen. Dokters kunnen vaststelen of dat zo is door onderzoek van het bloed en/of de plas. Of door onderzoek van een stukje huid (biopt). Soms doen dokters ook DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziektes gaan niet over. Dokters proberen de klachten minder te maken met een behandeling,  bijvoorbeeld met een dieet. Voor de ziekte van Pompe kan iemand enzymtherapie krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoeveel mensen een glycogeenstapelingsziekte hebben, is voor elk type anders.
      Kijk daarvoor bij de beschrijvingen van de verschillende typen glycogeenstapelingsziekten.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van glycogeenstapelingsziektes is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende typen glycogeenstapelingsziektes. Voor ieder type zijn er andere afwijkingen in andere genen bekend. Kijk daarvoor bij de beschrijvingen van de verschillende typen glycogeenstapelingsziektes.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, glycogeenstapelingsziektes zijn erfelijk. Meestal moet je om een glycogeenstapelingsziekte te krijgen van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
      Maar soms zijn glycogeenstapelingziektes op een X-gebonden recessieve manier erfelijk.

    • Kinderwens

      Weet je welk type GSD in je familie voorkomt? Kijk dan bij de informatie over dat type.

      Weet je niet om welk type het gaat? Overleg dan met je (huis)arts. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts.

    • Meer info voor artsen

      Kijk bij de verschillende typen glycogeenstapelingsziektes.

      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
    • Expertisecentra

      Kijk bij de verschillende typen glycogeenstapelingsziektes.