Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte type III

Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD III) is een stofwisselingsziekte. Het is één van de glycogeenstapelingsziektes. De oorzaak is een fout in een gen.

Iedere glycogeenstapelingsziekte heeft een typenummer. Deze tekst gaat over type III.

Iemand met GSD III kan te weinig suiker in het bloed krijgen, als het lichaam dit nodig heeft als energie. Er zijn vier verschillende typen van GSD III. Welke kenmerken iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.

Kinderen met GSD III kunnen te weinig suiker in het bloed hebben. Ook kan er te veel vet in zitten. Kinderen kunnen dan minder goed groeien. Als ze het juiste dieet krijgen, worden ze uiteindelijk vaak net zo lang als ieder ander. Soms komen ze later in de puberteit 

Andere kenmerken kunnen zijn: 

  • Vaker een ontsteking
  • Vaker een bloedneus
  • Als kind een grotere lever (die in de puberleeftijd vaak weer een normale grootte heeft)
  • Als volwassene littekenweefsel in de lever. Hierdoor kan de lever minder goed werken
  • Zwakkere spieren
  • De hartziekte hypertrofische cardiomyopathie


Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Amylo-1,6-glucosidase deficiëntie
      Glycogen storage disease 3 (GSD 3)
      Ziekte van Cori
      Ziekte van Forbes
      Glycogenose type 3
      Glycogen debranching enzyme deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan glycogeenstapelingsziekte type III als iemand kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters kunnen de ziekte vaststellen door het bloed en de huid te onderzoeken en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekte type III gaat niet over. Maar met een dieet kunnen de kenmerken van de ziekte minder worden. 
      Vooral ’s nachts kan de hoeveelheid suiker in het bloed te laag worden. Dat komt omdat iemand dan lang achter elkaar niets eet of drinkt. Daarom krijgen jonge kinderen met deze ziekte, als het nodig is, ’s nachts voeding door een slangetje. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld wordt  ongeveer 1 op 100.000 mensen per jaar geboren met GSD III. Bij mensen van wie de voorouders uit Noord-Afrika komen én die van Joodse afkomst zijn, komt de ziekte vaker voor: bij 1 op de 5.400 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van glycogeenstapelingsziekte type III is een fout in het AGL gen

      Het AGL gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 21.2 (1p21.2).

      Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in onze spieren en lever. Als het lichaam suiker (energie) nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen te veranderen in glucose (suiker). Door de fout in het gen gaat dat niet goed en gaat glycogeen zich opstapelen in organen, zoals de lever en de spieren. En dat is de oorzaak van de klachten van GSD III.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, glycogeenstapelingsziekte type III is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met glycogeenstapelingsziekte type III en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar  een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT)
      mogelijk is voor glycogeenstapelingsziekte type III kun je met je dokter bespreken.

      Vrouwen met glycogeenstapelingsziekte type III die een kind willen, kunnen dit het beste bespreken met hun dokter voordat ze zwanger zijn. Hun dokter kan hen vertellen hoe de zwangerschap begeleid kan worden.

    • Meer info voor artsen
      • DragerschapstestenInformatie van Huisartsengenetica voor medisch professionals
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews
    • Expertisecentra