Glycogeenstapelingsziekte type IX

Glycogeenstapelingsziekte IX is een stofwisselingsziekte. Bij iemand met glycogeenstapelingsziekte IX (GSD 9) kan het lichaam de stof glycogeen niet goed veranderen in suiker. De oorzaak is een afwijking in een gen.

In glycogeen zit de stof glucose. Glucose krijg je binnen met je voeding. Als er te veel glucose in je lichaam komt, maakt het lichaam van die glucose de stof glycogeen. Glycogeen wordt vooral in de lever opgeslagen. Als het lichaam energie nodig heeft, dan wordt het glycogeen in de lever en in de spieren veranderd in suiker. Maar bij glycogeenstapelingsziekte IX gebeurt dat niet.

Glycogeenstapelingsziekte IX kan gevolgen hebben voor de lever en/of spieren. 

Er zijn drie vormen. Een vorm die gevolgen kan hebben voor:

  • de lever
  • de spieren
  • de spieren en de lever

Bij de vorm die gevolgen kan hebben voor de lever, beginnen de kenmerken meestal op jonge leeftijd. Meestal groeien kinderen minder goed. Ze leren soms minder snel zitten, staan en lopen. Soms zijn de spieren van het kind wat zwakker. De lever is vaak groter dan normaal, dan kunnen ze een dikkere buik hebben. Bij sommige kinderen begint de puberteit wat later. In de loop van de tijd worden de kenmerken vaak minder. De kinderen ontwikkelen zich verder normaal. Ze krijgen een normale lengte. Soms kan er littekenweefsel ontstaan in de lever. Bij enkele mensen kan dit veranderen in een beschadiging van de lever.

De vorm die gevolgen kan hebben voor de spieren komt weinig voor. Die vorm kan op iedere leeftijd beginnen. Iemand kan spierpijn hebben. Dat gebeurt vooral als iemand zich inspant. Ook kan iemand dan kramp in de spieren hebben en zich moe voelen. De spieren kunnen in de loop van de tijd zwakker worden. Soms breekt het lichaam spieren af. Dan kan er  een stof in de plas komen waardoor de plas een rode of bruine kleur krijgt.

Bij heel weinig mensen gaat het om de vorm die gevolgen kan hebben voor zowel de spieren als de lever. Zij kunnen een combinatie hebben van de klachten die hier boven staan. Maar de kenmerken van de spieren zijn meestal mild.
 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glycogeen stapelingsziekte 9
      Glycogen storage disease IX
      GSD 9
      GSD type IX
      Phosphorylase kinase b deficiency
      PhK deficiency
      Fosforylasekinase deficiëntie 
      GSD als gevolg van fosforylasekinasedeficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vaststellen of iemand GSD IX heeft als die persoon kenmerken heeft zoals die hier boven staan. En de arts kan DNA-onderzoek doen. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Sommige mensen hebben geen behandeling nodig. Maar de meeste mensen krijgen een speciaal dieet en moeten regelmatig eten. Artsen geven mensen het advies om te voorkomen dat ze lange tijd niet eten. En mensen met GSD IX kunnen sommige medicijnen beter niet gebruiken.

      Kijk voor informatie over de behandeling op stofwisselingsziekten.nl.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 100.00 mensen heeft de vorm van glycogeenstapelingsziekte IX die gevolgen kan hebben voor de lever. De andere 2 vormen komen minder voor. We weten niet hoeveel mensen één van die vormen hebben. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van glycogeenstapelingsziekte IX is een afwijking in het PHKA1, PHKA2, PHKB of PNKG2 gen.

      Het PHKA1-gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 13.1 (Xq13.1).
      Het PHKA2-gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op plek 22.13 (Xp22.13).
      Het PHKB-gen ligt op chromosoom 16, op de lange (q) arm op plek 12.1 (16q12.1).
      Het PHKG2-gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm op plek 11.2 (16p11.2).

      Door de afwijking in één van deze genen krijgen mensen de kenmerken van deze aandoening.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met glycogeenstapelingsziekte IX en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw glycogeenstapelingsziekte IX en wil je zwanger worden? Artsen adviseren je om dit voordat je zwanger wordt te bespreken met je arts.

    • Meer info voor patiënten

      30 oktober 2024