Glycogeenstapelingsziekte type IX

Glycogeenstapelingsziekte IX is een erfelijke stofwisselingsziekte.

Bij iemand met glycogeenstapelingsziekte IX kan het lichaam de stof glycogeen niet afbreken. Glycogeen is de stof waarin suikers in vooral de lever worden opgeslagen. Als het lichaam energie nodig heeft, dan wordt het glycogeen afgebroken in de lever en in de spieren. Maar bij glycogeenstapelingsziekte IX gebeurt dat niet.

Glycogeenstapelingsziekte IX kan gevolgen hebben voor de lever en/of spieren.

Er zijn drie vormen:

Bij de vorm die gevolgen kan hebben voor de lever,  beginnen de kenmerken meestal op jonge leeftijd. Meestal groeit het kind minder goed en leert het minder snel allerlei bewegingen maken. Soms zijn de spieren van het kind wat zwakker. De lever is vaak groter dan normaal. Sommige mensen zijn sneller na inspanning of hebben eerder spierpijn. Soms begint de puberteit wat later. In de loop van de tijd worden de kenmerken vaak minder.

De vorm die gevolgen kan hebben voor de spieren komt weinig voor. Die vorm kan op iedere leeftijd beginnen. Iemand kan – vooral bij inspanning – spierpijn en krampen hebben en zich moe voelen. De spieren kunnen in de loop van de tijd zwakker worden.

Bij heel weinig mensen gaat het om de vorm die gevolgen kan hebben voor zowel de spieren als de lever. Zij kunnen een combinatie hebben van de klachten die hier boven staan. Maar de kenmerken van de spieren zijn meestal mild.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN