Glycogeenstapelingsziekte VII

Bij iemand met glycogeenstapelingsziekte VII kunnen de spieren minder goed werken omdat ze te weinig energie krijgen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Bij glycogeenstapelingsziekte VII wordt er als iemand zich inspant te weinig glycogeen (een soort suiker) veranderd in glucose (een ander soort suiker). De spieren hebben dan niet genoeg energie om goed te kunnen werken. 

Er zijn verschillende vormen van glycogeenstapelingsziekte VII. De kenmerken verschillen per vorm.

De vorm die de meeste mensen hebben, begint vaak bij kinderen. Als kinderen zich inspannen, krijgen ze kramp in de spieren. Bij grote inspanning kunnen ze misselijk worden en gaan overgeven. Soms beschadigen de spieren en dan komt de stof myoglobine uit de spieren. Die stof wordt via de de plas (urine) afgevoerd uit het lichaam. Dat kan er voor zorgen dat de plas een rode of bruine kleur krijgt. Myoglobine kan zorgen voor schade aan de nieren. Enkele kinderen hebben geelzucht. Dan heeft de huid een gele kleur.

Er zijn nog andere vormen van glycogeenstapelingsziekte VII. Er is een vorm die bij de geboorte begint. Baby’s hebben dan al zwakke spieren. Die spierzwakte wordt steeds erger. Ook kan het hart groter zijn dan normaal. Ze kunnen problemen met ademhalen hebben. Meestal overlijden kinderen met deze vorm in hun eerste levensjaar.

Soms begint de aandoening op volwassen leeftijd. Dan heeft iemand meestal alleen zwakke spieren.

Er is ook een vorm waarbij iemand alleen bloedarmoede heeft.

De kenmerken van glycogeenstapelingsziekte VII zijn hetzelfde als die van glycogeenstapelingsziekte V.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      GSD 7
      Ziekte van Tarui
      GSD VII
      Tarui disease
      Glycogen storage disease type VII
      Fosfofructokinase deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan glycogeenstapelingsziekte VII als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Artsen kunnen de ziekte vaststellen door verschillende onderzoeken te doen. Zoals een inspanningstest, onderzoek van het bloed en van een stukje spier (spierbiopt), en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekte VII gaat niet over. Als iemand zich niet erg inspant, kunnen de klachten wegblijven. Artsen kunnen bepalen of het aanpassen van het dieet ervoor zorgt dat de spieren beter gaan werken. Als de nieren niet goed meer werken is soms nierdialyse mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn meer dan 100 mensen over de hele wereld met glycogeenstapelingsziekte VII.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van glycogeenstapelingsziekte VII is een fout in het PFKM-gen . Dit gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op positie 13.11 (12q13.11).

      Door die fout kan het lichaam de stof glycogeen niet goed veranderen in glucose als het lichaam extra energie nodig heeft. Daardoor kunnen de spieren minder goed werken. En dan kunnen klachten van de ziekte ontstaan.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, glycogeenstapelingsziekte VII is erfelijk. 
      Iemand kan de ziekte krijgen als iemand van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met glycogeenstapelingsziekte VII en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor GSD-7, kun je aan je arts vragen.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • OMIM
      • INVESTWebsite van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      19 november 2024