Glycogeenstapelingsziekte VII

Bij iemand met glycogeenstapelingsziekte VII kunnen de spieren minder goed werken omdat ze te weinig energie krijgen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Bij glycogeenstapelingsziekte VII wordt er als iemand zich inspant te weinig glycogeen (een soort suiker) veranderd in glucose (een ander soort suiker). De spieren hebben dan niet genoeg energie om goed te kunnen werken. 

Er zijn verschillende vormen van glycogeenstapelingsziekte VII. De kenmerken verschillen per vorm.

De vorm die de meeste mensen hebben, begint vaak bij kinderen. Als kinderen zich inspannen, krijgen ze kramp in de spieren. Bij grote inspanning kunnen ze misselijk worden en gaan overgeven. Soms beschadigen de spieren en dan komt de stof myoglobine uit de spieren. Die stof wordt via de de plas (urine) afgevoerd uit het lichaam. Dat kan er voor zorgen dat de plas een rode of bruine kleur krijgt. Myoglobine kan zorgen voor schade aan de nieren. Enkele kinderen hebben geelzucht. Dan heeft de huid een gele kleur.

Er zijn nog andere vormen van glycogeenstapelingsziekte VII. Er is een vorm die bij de geboorte begint. Baby’s hebben dan al zwakke spieren. Die spierzwakte wordt steeds erger. Ook kan het hart groter zijn dan normaal. Ze kunnen problemen met ademhalen hebben. Meestal overlijden kinderen met deze vorm in hun eerste levensjaar.

Soms begint de aandoening op volwassen leeftijd. Dan heeft iemand meestal alleen zwakke spieren.

Er is ook een vorm waarbij iemand alleen bloedarmoede heeft.

De kenmerken van glycogeenstapelingsziekte VII zijn hetzelfde als die van glycogeenstapelingsziekte V.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN