Ziekte van Pompe

De spieren van iemand met de ziekte van Pompe kunnen steeds zwakker worden. De oorzaak is een fout in een gen.

De ziekte van Pompe is een voorbeeld van een glycogeenstapelingsziekte.
Er zijn twee vormen van de ziekte van Pompe. De ene vorm begint in het eerste jaar na de geboorte. Bij de andere vorm kunnen de klachten beginnen als een kind ouder is, of pas als iemand volwassen is. Als een kind in het eerste jaar na de geboorte kenmerken van de ziekte krijgt, zijn die meestal ernstiger dan wanneer de ziekte op latere leeftijd begint. 
Bij de vorm die in het eerste jaar begint, hebben baby’s vaak zwakke spieren. Ze leren vaak niet zitten of staan. Hun lever kan groter zijn. En vaak hebben ze een afwijking van het hart: hypertrofische cardiomyopathie. Verder zijn er vaak problemen met drinken en slikken. Ook hebben ze vaak ontstekingen in de mond, neus, keel of longen. En adem halen kost vaak moeite. Als er op tijd gestart wordt met de behandeling, dan kunnen deze kinderen zich normaal ontwikkelen.
Ook als oudere kinderen of volwassenen de ziekte krijgen, worden hun spieren steeds wat zwakker. Het gaat vooral om de spieren van de benen en de romp. Daardoor kan iemand moeite krijgen met lopen en zitten. Ook de ademhalingsspieren kunnen minder sterk worden, waardoor adem halen lastiger gaat. Bij sommige mensen groeit de rug krom (scoliose).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN