Dragerschapstesten voor mensen met Joodse afkomst

In de van oorsprong (Ashkenazi) Joodse gemeenschap komt een aantal ziektes vaker voor. Het gaat hier bijvoorbeeld om de ziekte van Tay-Sachs en ziekte van Canavan. Kinderen met deze stofwisselingsziektes overlijden meestal op (zeer) jonge leeftijd.

In Nederland kunnen mensen van Ashkenazi Joodse afkomst bij alle afdelingen klinische genetica terecht voor een dragerschapstest.

De afdeling klinische genetica van Amsterdam UMC locatie AMC kan met één test nagaan of je drager bent van één van die ziektes die vaker voorkomen bij de Ashkenazi Joodse bevolking. Er wordt dan gekeken naar de afwijkingen in de genen (mutaties) die bij hen vaker voorkomen.

Het gaat om Ziekte van Tay-Sachs, Familiaire dysautonomie (Riley-Day syndroom), Ziekte van Canavan, Bloom syndroom, Fanconi Anemie type C, Joubert syndroom type 2,  Glycogeenstapelingsziekte type 1a, Mucolipidose type 4, Ziekte van Niemann-Pick type A , Nemaline myopathie, en Cystic fibrosis.

Ook kunnen mensen van Ashkenazi Joodse afkomst apart kiezen voor een dragerschapstest naar de ziekte van Gaucher. De ziekte is minder ernstig dan de aandoeningen die hierboven staan.

De huisarts, verloskundige of gynaecoloog kan je verwijzen naar de afdeling klinische genetica van het Amsterdam UMC, locatie AMC om na te gaan of je deze test kunt laten doen. Wil je meer weten, dan kun je contact opnemen met deze afdeling. 

Kom je in aanmerking voor deze dragerschapstest? De verzekering vergoedt de kosten. Het kan wel zijn dat je een deel moet betalen vanwege het eigen risico. Vraag dit na bij je zorgverzekeraar.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.