Familiaire dysautonomie

Bij familiaire dysautonomie werken bepaalde zenuwen niet goed. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen erger worden in de loop van de tijd.

De zenuwen die niet goed werken zijn de zenuwen van het autonome zenuwstelsel. Die zorgen voor taken in het lichaam die vanzelf gebeuren, zoals: 

  • verteren van eten
  • ademhalen
  • regelen van de bloeddruk
  • regelen van de temperatuur van het lichaam
  • maken van tranen

Ook de zenuwen voor het gevoel werken bij familiaire dysautonomie niet goed. Dit zijn zenuwen die bijvoorbeeld te maken hebben met smaak en het voelen van pijn, warmte en kou.

Baby’s met familiaire dysautonomie voelen bij de geboorte vaak slap aan. Ze kunnen problemen hebben met eten. Vaak groeien ze minder snel dan andere kinderen van hun leeftijd. Ook kunnen veel baby's hun lichaam niet goed op temperatuur houden. Verder huilen kinderen met familiaire dysautonomie vaak zonder tranen. Ze kunnen vaker dan andere kinderen een longontsteking hebben. Soms houden jonge kinderen hun adem langere tijd in. Hierdoor kan hun huid blauw worden of kunnen ze flauwvallen. Meestal stopt dit als ze een jaar of zes zijn.

Jonge kinderen met familiaire dysautonomie hebben vaak meer tijd nodig om te leren lopen en praten. Soms zijn er problemen met leren. Ook kunnen ze vaker overgeven. Vaak kunnen ze hun lichaamstemperatuur niet goed aanpassen als het ineens warmer of kouder wordt. En soms hebben ze moeite om hun evenwicht te houden. 

Bij sommige kinderen zijn de botten minder sterk waardoor ze makkelijker kunnen breken. Ook krijgen ze soms een kromme rug (scoliose). Kinderen met familiaire dysautonomie kunnen problemen hebben met de nieren en/of het hart. Soms is de bloeddruk te hoog of te laag.

Op (jong)volwassen leeftijd kan iemand met familiaire dysautonomie steeds minder goed lopen en zijn evenwicht bewaren. De nieren kunnen minder goed gaan werken. De longen kunnen beschadigd zijn door de vele longontstekingen. Sommige mensen gaan minder goed zien. Mensen met familiaire dysautonomie worden vaak minder oud dan andere mensen. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      FD
      Familial dysautonomia
      Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type III
      Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 3
      HSAN3
      Riley-Day syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat een kind familiaire dysautonomie heeft als het de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze de ziekte vaststellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Familaire dysautonomie is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het minder maken van de kenmerken. 

      Als er problemen zijn met eten, kan een kind dikker voedsel krijgen of voeding door een slangetje (sonde). Als iemand vaak longontstekingen heeft, kan een fysiotherapeut begeleiden. Tegen het overgeven kan een kind medicijnen krijgen. Bij lage bloeddruk kunnen steunkousen helpen. Soms is voor de scoliose een operatie mogelijk. Als iemand niet meer goed kan lopen, is soms een rolstoel nodig.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Bijna alleen van oorsprong (Ashkenazi-) Joodse mensen hebben familiaire dysautonomie. Ongeveer 1 op de 3.700 van deze mensen heeft de aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van deze ziekte is een afwijking in het ELP1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 9 op de lange (q) arm op plek 31.3 (9q31.3). 

      De afwijking in dit gen zorgt er waarschijnlijk voor dat iemand klachten krijgt van familiaire dysautonomie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, familiaire dysautonomie is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Voor familiaire dysautonomie is het mogelijk om vóór de zwangerschap een dragerschapstest te doen.

      Zijn jij en je partner (misschien) drager van familiaire dysautonomie? Of heb je kans op (nog) een kind met deze aandoening? En willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is dan kan een arts je verwijzen naar de erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor familiaire dysautonomie kun je met je arts bespreken.

      Vrouwen met familiaire dysautonomie die zwanger willen worden, kunnen dit bespreken met hun arts.

    • Updatedatum

      30 april 2024