Bloom syndroom

Het Bloom syndroom is een erfelijke aandoening van meerdere delen van het lichaam. Een aantal van de kenmerken ontstaat omdat het lichaam minder goed fouten kan herstellen in het erfelijk materiaal. Bij iedereen ontstaan er soms fouten in het erfelijk materiaal. Als dit door je lichaam weer wordt hersteld, heb je daar geen last van. Bij Bloom syndroom werkt dit mechanisme niet goed.

Baby’s met Bloom syndroom wegen bij de geboorte te weinig en zijn kleiner dan normaal. Dit blijft zo op latere leeftijd: deze mensen hebben een dun postuur en een kleine lengte.

Na de geboorte zijn er vaak problemen met de voeding. Veel baby’s hebben reflux: hierbij komt de voeding vanuit de maag terug in de slokdarm. Verder hebben ze meer infecties van de luchtwegen en de oren. Dit komt omdat de afweer bij mensen met Bloom syndroom minder goed werkt.

De huid op het gezicht, de handen en armen is extra gevoelig voor zonlicht. Vooral op de wangen en de neus kan er dan rode uitslag ontstaan. Mensen met het Bloom syndroom hebben vaak een lang en smal gezicht, een kleine onderkaak en een opvallende neus en oren.

Mensen met het Bloom syndroom hebben vaker kanker. En ze krijgen kanker op een jongere leeftijd dan gebruikelijk is voor het soort kanker. Ook krijgen mensen met Bloom syndroom vaak problemen met de longen zoals COPD, en vaker diabetes type 2.

Mensen met Bloom syndroom hebben over het algemeen een normale intelligentie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN