Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Tay-Sachs

De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is één van de lysosomale stapelingsziekten. Bij lysosomale stapelingsziekten werken lysosomen niet goed. Lysosomen zorgen voor het afbreken en het opnieuw gebruiken van veel stoffen. Dit wordt gedaan door enzymen in het lysosoom. Als een van deze enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen.

Bij de ziekte van Tay-Sachs werkt het enzym hexosaminidase A niet goed. Hierdoor stapelen bepaalde vetten zich op in de hersenen.

Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Tay-Sachs:

  • De klassieke, meest ernstige vorm begint 3 tot 6 maanden na de geboorte. Deze vorm komt het meeste voor. De baby krijgt steeds minder kracht in de spieren en een ontwikkelt zich niet verder. Hij of zij  gaat meer schrikken van harde geluiden en kan spiertrekkingen krijgen. In de loop van de tijd verleert het kind dingen zoals omrollen en zitten. Later krijgen ze vaak epilepsie. Ze gaan slechter zien en na verloop van tijd kunnen ze geen contact meer maken met de mensen om hen heen. De meeste kinderen overlijden als ze tussen de 2 en 4 jaar oud zijn.
     
  • Kinderen met de juveniele vorm van de zieke krijgen de eerste klachten op de leeftijd van 2 tot 6 jaar. Ze krijgen problemen met bewegen, met hun gedrag en gaan dingen minder goed begrijpen. In de loop van de tijd worden de klachten erger. Bij de juveniele vorm overlijden kinderen meestal als de rond de 15 jaar zijn.
     
  • Bij de volwassen vorm van de ziekte kan iemand klachten krijgen rond de leeftijd van 10 jaar, maar soms wordt pas op volwassen leeftijd vastgesteld dat iemand ziekte van Tay-Sachs heeft. De klachten zijn bijvoorbeeld moeite met bewegen of onhandigheid en kleine veranderingen in het gedrag. Deze klachten kunnen in de loop van de tijd erger worden. Er kunnen ook andere problemen ontstaan zoals met praten. Van persoon tot persoon kan de ernst van de klachten en hoe snel de klachten erger worden, erg verschillen.

De kenmerken van de ziekte van Tay-Sachs kunnen lijken op de ziekte van Sandhoff.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hexosaminiadase A deficiëntie
      HEX A deficiëntie
      GM2 gangliosidose (AB variant)
      Tay-Sachs disease
      TSD
      Hexosaminidase A deficiency
      HEX A Deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan de ziekte van Tay-Sachs, als iemand bovenstaande kenmerken heeft. De diagnose kan worden bevestigd door onderzoek naar hoe goed het enzym hexosaminidase A werkt, en met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Tay-Sachs kan niet genezen. De behandeling heeft als doel om de kenmerken minder te maken. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Naar schatting hebben ongeveer 1 op de 250.000 pasgeborenen in Nederland de ziekte van Tay-Sachs.
      Dragerschap voor de ziekte komt vaker voor bij mensen van Ashkenazi Joodse afkomst.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van ziekte van Tay-Sachs is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het hexosaminidase A-gen (HEXA). Dit gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm, op positie 23 (15q23). Door deze mutatie worden de kenmerken van de ziekte veroorzaakt.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met de ziekte van Tay-Sachs en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Als de verandering in het erfelijke materiaal van de ziekte van Tay-Sachs bekend is, kan tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan.

    • Expertisecentra