CAKUT

Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract.
CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking en bij elk kind kunnen de kenmerken anders zijn.

Soms heeft een kind niet twee, maar één nier. Of is een nier te klein. Soms zijn beide nieren te klein. Sommige kinderen hebben cysten in de nieren. Bij andere kinderen gaat de plas (urine) niet van de nieren naar de blaas, maar blijft in de nieren zitten. En bij sommige kinderen gaat de plas de verkeerde kant op: van de blaas naar de nieren. Andere kinderen hebben kleppen in de urinewegen. Bij anderen zit de overgang tussen de nier en de urineleider dicht. Of is de urineleider te wijd.

Door deze afwijkingen kunnen de nieren beschadigen. En dan kunnen ze minder goed gaan werken. Soms werken de nieren op een gegeven moment helemaal niet meer (nierfalen).

Kinderen met CAKUT plassen soms veel. Maar ze kunnen ook juist moeite hebben met plassen. Sommige kinderen hebben een te grote blaas.
Soms groeien kinderen met CAKUT minder goed.

Het kan zijn dat CAKUT de enige afwijking is die een kind heeft.
Maar soms zijn de problemen met de urinewegen en nieren kenmerken van een syndroom. Bijvoorbeeld van Potter sequentie of Townes-Brocks syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitale afwijkingen van de nieren en urinewegen
      Congenital anomalies of the kidney and urinary tract
      Renal or urinary tract malformation
      Renale of urinewegmalformatie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten bij sommige kinderen voor de geboorte al dat het kind CAKUT heeft. Ze hebben dat dan tijdens de zwangerschap gezien op de 20-wekenecho.

      Soms denken dokters aan CAKUT als een kind de klachten heeft die hier boven staan. Dokters weten dan zeker dat het om CAKUT gaat na een echo van de buik.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CAKUT gaat niet over. De behandeling hangt af van de klachten die iemand heeft. Soms krijgt iemand een operatie of medicijnen

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 5 van de 500 pasgeboren baby’s heeft CAKUT.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CAKUT is soms bekend. Dan gaat het om een afwijking in een gen. Meestal gaat het om een afwijking in het PAX2-gen of het HNF1B-gen.
      Het PAX2 gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op positie 24.32 (10q24.32).
      Het HNF1B gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op positie 12 (7q12).

      Maar vaak is de oorzaak nog niet bekend. We denken dat er nog afwijkingen in andere genen zijn die CAKUT kunnen veroorzaken.
      Of dat andere dingen meetellen, bijvoorbeeld dat tijdens de zwangerschap de moeder bepaalde medicijnen gebruikte of te weinig van bepaalde stoffen binnen kreeg.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, soms is CAKUT erfelijk. En dan kan het op 2 manieren erfelijk zijn.

      Meestal gaat het zo dat je CAKUT kunt krijgen als een van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Maar niet iedereen met deze afwijking in de genen krijgt er ook klachten van.

      Soms kun je CAKUT krijgen als je van allebei je ouders de afwijking in de genen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      Maar vaak is nog niet duidelijk op welke manier CAKUT in een familie erfelijk is. Of spelen er misschien nog andere dingen mee die we nog niet weten.

      Soms is CAKUT niet erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met CAKUT en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Dan kun je erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.