17q12 deletie syndroom

Iemand met 17q12 deletie syndroom mist een stukje van chromosoom 17. Hij of zij kan dan verschillende afwijkingen en kenmerken hebben. Het gaat dan om afwijkingen van de nieren en urinewegen, afwijkingen van de geslachtsorganen, aandoeningen van de hersenen en een vorm van suikerziekte.

Mensen met 17q12 deletie syndroom kunnen meer precies deze kenmerken hebben:

  • Afwijkingen van de nieren en urinewegen.
    Het kan gaan om CAKUT, dat is een groep van aangeboren aandoeningen van de nieren en urinewegen. CAKUT komt voor bij 85 tot 90 van de 100 (85-90%) mensen met 17q12 deletie syndroom. De nieren kunnen hun werk dan minder goed doen.
  • Afwijkingen van de geslachtsorganen.
    Meisjes en vrouwen kunnen MRKH syndroom hebben. Dan kunnen de baarmoeder, de baarmoederhals en vagina niet goed ontwikkeld zijn of helemaal afwezig. Jongens en mannen kunnen afwijkingen hebben aan de penis (zoals hypospadie) en de zaadballen (zoals cryptorchisme ).
  • Maturity-onset diabetes of the young (HNF1B MODY, MODY5 ).
    Waarschijnlijk hebben ongeveer 40 van de 100 (40%) mensen dit.
  • Aandoeningen van de hersenen.
    Bijvoorbeeld een achterstand in de ontwikkeling, een verstandelijke beperking, moeite om bewegingen op elkaar af te stemmen en evenwicht houden, autisme spectrum stoornis of een psychische aandoening zoals schizofrenie, angststoornis  of bipolaire stoornis. Ongeveer 50 van de 100 (50%) mensen heeft een achterstand in de ontwikkeling en/of problemen met leren.

Andere kenmerken komen minder vaak voor. Dat zijn kenmerken zoals:

  • een korte lengte
  • afwijkingen aan de ogen
  • afwijkingen in de ontwikkeling van de tanden
  • epilepsie
  • afwijkingen aan de wervelkolom (zoals kyfose of scoliose)
  • afwijkingen van de vorm van de handen, de voeten en de nagels
  • aangeboren aandoeningen van het hart
  • problemen met de maag en de slokdarm (zoals reflux)

Niet iedereen met het 17q12 deletie syndroom heeft alle kenmerken. Ook hoeveel kenmerken iemand heeft, verschilt tussen personen.

In hun gezicht kunnen mensen met het 17q12 deletie syndroom voor een deel op elkaar lijken. Veel mensen met dit syndroom hebben   bijvoorbeeld een tamelijk lang hoofd met een hoog en rond voorhoofd en gebogen wenkbrauwen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      17q12 deletion syndrome
      17q12 microdeletiesyndroom
      17q12 microdeletion
      17q12 chromosomal microdeletion
      17q12 recurrent deletion syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen deze ziekte vaststellen door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het 17q12 deletie syndroom gaat niet over. De behandeling hangt af van de kenmerken die iemand heeft.
      Mensen met 17q12 deletie syndroom komen vanaf het begin van hun leven regelmatig bij een arts. De arts controleert dan vooral de nieren en urinewegen, de geslachtsorganen en of iemand suikerziekte (HNF1B MODY) heeft. Maar de arts controleert ook of de andere organen nog goed werken. Als iemand epilepsie heeft, zijn daar ook controles voor nodig. De arts bekijkt ook hoe een kind met dit syndroom zich ontwikkelt en of ze goed kunnen zien en horen.
      Voor de lichamelijke klachten kunnen artsen soms een behandeling geven om die op te lossen. Of ze kunnen ondersteuning geven om er zo goed mogelijk mee om te gaan. Een logopedist kan een kind helpen bij het zo goed mogelijk leren praten

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak het 17q12 deletie syndroom voorkomt. Artsen denken dat ongeveer 1 tot 3 van de 50.000 mensen (1 van de 50.000 tot 1 van de 14.000 mensen) dit syndroom heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van 17q12 deletie syndroom is dat een stukje van chromosoom 17 weg is. Dat stukje ligt op de lange arm (q) van dat chromosoom op plek 12. We weten niet precies waarom dat stukje mist.

      Niet iedereen met het 17q12 deletie syndroom heeft alle kenmerken. Ook hoeveel last iemand er van heeft, verschilt tussen personen. Daar zijn verschillende redenen voor. Het hangt bijvoorbeeld af van hoe groot het stuk van het chromosoom 17 is dat iemand mist, en welke genen iemand daardoor niet heeft.
      Maar ook mensen bij wie dezelfde genen ontbreken, hebben niet allemaal dezelfde kenmerken. Dat heet variabele expressie.

      Mensen met een 17q12 deletie syndroom hebben soms ook nog een andere afwijking van de chromosomen. Daar kunnen zij dan ook kenmerken van hebben.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, het 17q12 deletie syndroom is erfelijk. Je kunt dit syndroom krijgen als een van je ouders de afwijking van chromosoom 17 heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Maar meestal is de afwijking van chromosoom 17 bij de persoon zelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking. Hij of zij heeft de afwijking in het chromosoom dan niet van één van de ouders gekregen. Als hij of zij vruchtbaar is, kan iemand met 17q12 deletie syndroom de aandoening doorgeven aan zijn of haar kind.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met 17q12 deletie syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende mogelijkheden. Je kunt het bespreken met je arts. Je arts kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor 17q12 deletie syndroom, kun je met een erfelijkheidsarts bespreken.

    • Updatedatum

      1 september 2022