Townes-Brocks syndroom

Kinderen met Townes-Brocks syndroom hebben vaak een poepgat dat dicht zit en oren en duimen die er anders uit zien. De oorzaak is een afwijking in een gen. Meestal heeft iemand 2 van deze 3 kenmerken. Welke kenmerken iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Iemand met dit syndroom kan ook nog andere kenmerken hebben. Veel kinderen met Townes-Brocks syndroom horen niet goed. Andere kinderen hebben afwijkingen aan de nieren. Bijvoorbeeld nieren die een andere vorm hebben, of nieren die niet op de juiste plek in het lichaam zitten of nieren met blaasjes met vocht (cystenieren). Soms werken de nieren niet meer goed. Soms hebben ze een afwijking aan het hart, zoals een gat tussen de kamers van het hart (VSD) of de boezems van het hart (ASD), of tetralogie van Fallot.
Er zijn ook enkele kinderen die afwijkingen hebben aan de geslachtsdelen. Bij jongens bijvoorbeeld dat de zaadballen niet zijn ingedaald of dat de opening van de plasbuis niet op het einde van de penis zit (hypospadie). Of bij meisjes een afwijking aan de vagina en baarmoeder.  Sommige kinderen hebben platvoeten. Sommige kinderen hebben een verstandelijke beperking.

Het Townes-Brocks syndroom heeft kenmerken die ook kunnen voorkomen bij VACTERL of Goldenhar syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN