Anorectale malformatie
Bij iemand met anorectale malformatie is het poepgat en/of de endeldarm niet goed gegroeid. Met anorectale malformatie word je geboren.
Er kunnen verschillende afwijkingen zijn aan het poepgat. Het poepgat kan dicht zitten omdat er een vlies overheen zit. Soms is het poepgat kleiner. Of het zit meer naar voren dan normaal. Ook kan het zo zijn dat de endeldarm niet op het poepgat uitkomt. Bij sommige kinderen komt de endeldarm uit op de plasbuis of op de geslachtsdelen.
Als een baby anorectale malformatie heeft, kunnen de darmen verstopt raken. Dat komt omdat de poep er niet uit kan. Of omdat de poep er via de plasbuis of de vagina uit komt.
Soms heeft iemand niet alleen anorectale malformatie, maar ook nog andere kenmerken. Bijvoorbeeld afwijkingen aan:
- de nieren
- de urinewegen
- de wervelkolom
- het hart
- de armen en benen
Soms is een anorectale malformatie een kenmerk van een syndroom, bijvoorbeeld van VACTERL associatie, cat eye syndroom, Currarino syndroom of van downsyndroom.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen
Anusatresie
Anorectal malformation
Anal atresia
Imperforate anus
ARM -
Hoe wordt het vastgesteld?
Een dokter kan denken dat het om anorectale malformatie gaat, als er geen normaal poepgat is en de darmen verstopt zijn omdat de poep er niet uit kan. Of als de poep uit de plasbuis of geslachtsorganen komt. De arts stelt het vast met een echo of door röntgenfoto's te maken. De arts kijkt ook of de baby ook andere kenmerken heeft.
-
Is er een behandeling?
De behandeling van anorectale malformatie gebeurt in een academisch ziekenhuis.
Informatie over de behandeling vind je op de website van de Vereniging ARM. -
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden er per jaar ongeveer 40 baby's geboren met een anorectale malformatie.
-
Wat is de oorzaak?
In de eerste weken van de zwangerschap ontwikkelen het poepgat en de endeldarm zich. Soms gaat die ontwikkeling niet goed. Dan kan de baby geboren worden met anorectale malformatie.
-
Is het erfelijk?
Nee, anorectale malformatie is waarschijnlijk meestal niet erfelijk.
Is jouw kind hiermee geboren en wil je nog een kind? Dan is de kans dat je volgende kind dit ook heeft meestal kleiner dan 1% (1 op 100).
Soms is anorectale malformatie een kenmerk van een erfelijk syndroom. Dan kan de kans groter zijn dat je nog een kind krijgt met anorectale malformatie. Dat ligt aan hoe dat syndroom erfelijk is.
-
Kinderwens
Heb jij of heeft je partner anorectale malformatie en willen jullie kinderen? Of heb je al een kind met deze aandoening en wil je nog een kind? Dan je kun er over praten met je dokter. Hij of zij kan je misschen verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Die kan je mogelijk meer vertellen over de kans dat je baby geboren wordt met anorectale malformatie.
Heb je als vrouw anorectale malformatie en wil je zwanger worden? Als je anticonceptie gebruikt, praat dan al met je dokter over je kinderwens voordat je met de anticonceptie stopt. Dat kan voor jezelf en voor je toekomstige kind belangrijk zijn. De dokter kan je informatie op maat geven over jouw zwangerschap en bevalling en hoe deze begeleid kunnen worden.Kijk voor meer informatie op de website van het Europees Referentie Netwerk. Er is informatie voor vrouwen en voor mannen.
-
Meer info voor patiënten
- Vereniging ARMVoor mensen geboren met anorectale malformatie en hun familie. Informatie en lotgenotencontact
- Anorectale malformatieInformatie van het Sophia kinderziekenhuis / Erasmus MC
- Filmpje: anorectale malformatieJarno en zijn ouders vertellen over wat anorectale malformatie is en hoe ze daar mee om gaan
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen
- Seksuele ondersteuning anorectale malformatie en ziekte van HirschsprungInformatie over intimiteit, vrijen, seks, seksualiteit en seksuele ontwikkeling. Gemaakt door het Europees Referentie Netwerk
- Patient Journey for Anorectal Malformation: a lifelong journey taken one step at the timeInformatie in het Engels van het Europese Referentienetwerk. UIt 2024
- Animatie over anusatresieMet Engelse gesproken en geschreven tekst. Uit 2013
- Imperforate anus (MedlinePlus)Informatie in het Engels
- Pull-thru NetworkAmerikaanse organisatie voor mensen met ARM en ziekte van Hirschsprung. Ook voor lotgenotencontact
-
Meer info voor artsen
- Kwaliteitsstandaard ARMGoede zorg voor kinderen (tot 18 jaar) en volwassenen met ARM. Uit 2020
- Seksuele ondersteuning anorectale malformatie en ziekte van HirschsprungOok informatie voor zorgaanbieders
- Niet-syndromale anorectale malformatie (Orphanet)
- Urorectal/Anorectal MalformationsEuropean Reference Network eUROGEN
- Clinical Practice Guideline on Anorectal Malformations (2025)European Reference Network eUROGEN
- Anorectal Malformations (StatPearls)Informatie van de National Library of Medicine
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Darmafwijkingen
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Polikliniek Kinderchirurgie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- kinderchirurgiesecretariaat@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Darmafwijkingen
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Polikliniek Kinderchirurgie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- kinderchirurgiesecretariaat@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Kinderchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Gastro-enterologische Aandoeningen
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Kinderen met Colorectale Malformaties
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Pediatrische Colorectale Aangeboren Afwijkingen
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
10 november 2026