We willen niet met twijfel leven

Oogziekte

Toen Desirée 18 was, werd haar zicht veel slechter. De opleiding die ze volgde, lukte niet meer. Ze had inmiddels een vriend en ging samen met hem op zoek naar meer informatie. Ze kwam al jaren bij het ziekenhuis in Tilburg en ging voor een second opinion naar het Oogziekenhuis Rotterdam. Desirée: ‘Omdat er slechthorendheid in mijn moeders familie voorkomt, werden er ook gehoortesten gedaan. Ze dachten aan het syndroom van Usher. Dat is een ziekte waarbij mensen zowel slechtziend als slechthorend kunnen zijn. Daar kwam niet uit. Wel werd ontdekt dat ze de oogziekte retinitis pigmentosa (RP) heeft. ‘Toen ik door deze diagnose wist dat mijn zicht alleen maar slechter zou worden, heeft dat veel met mij gedaan.’

Beroepskeuze en toekomstplannen

Toen de oogarts haar vroeg om mee te doen aan een nieuwe methode van DNA-onderzoek, heeft ze ja gezegd. Desirée en haar man hadden inmiddels een dochter. Zij had nog wel geen klachten maar ze wilden toch graag weten hoe het zat: ‘Is de RP afkomstig van mijn ouders, of is het bij mij spontaan ontstaan? Heeft onze dochter nu RP, wat op latere leeftijd pas kan opspelen? Is ze misschien draagster? En willen wij haar nu al laten onderzoeken? Want als je weet dat ze RP heeft of krijgt, dan kun je daarmee rekening houden bij het voorbereiden van beroepskeuze en toekomstplannen.’
Het ging om een toen nog nieuwe vorm van onderzoek, genaamd exoom sequencing. ‘We werden heel goed geïnformeerd. Zo vertelden ze dat ze bij dit onderzoek ook dingen tegen kunnen komen die je misschien niet wilt weten. We hebben getekend voor toestemming, we wilden wel horen wat er uit kwam.’

Eerste en enige

De vraag kwam of ook haar ouders mee wilden werken aan DNA-onderzoek. ‘Ik heb een broer, en zijn vrouw was op dat moment al zwanger. Dus heb ik tegen mijn ouders gezegd: “doen jullie het niet voor jezelf, doe het dan voor het kindje van hem”. Ze hebben toen ook bloed laten afnemen.
Desiree: ‘We kregen allemaal een eigen klinisch geneticus. Er was ook een contactpersoon met wie we de telefonische afspraken hadden en die duidelijke uitleg gaf. Die informatie stuurden ze dan ook nog na per brief.’
Bij de ouders van Desiree  werd niets gevonden. ‘Er was dus ook geen verband met de slechthorendheid van mijn moeder. Nu stond vast dat niet om het syndroom van Usher ging. Gelukkig maar. Mijn broer had dus ook geen extra kans op RP, en zijn kindje ook niet. Ik was dus de eerste en enige met Retinitis pigmentosa.

Heel eerlijk

Bij de eerste serie genen die werd onderzocht, vonden ze bij Desirée drie foutjes (mutaties) in haar genen. Twee daarvan zouden verder onderzocht worden.  ‘Ze waren heel eerlijk. Omdat ik RP in mijn genen heb, heeft mijn dochtertje 50% kans om het ook te hebben. We mochten even nadenken over de vraag of we haar nu al wilden laten onderzoeken. Haar oogjes zijn nu goed, al is ze wel eens schrikachtig. Ik zag zelf al slecht toen ik vier en een half jaar was. Maar RP kan bij iedereen op een andere leeftijd beginnen.’
Desirée en haar man hebben besloten hun dochter nu te laten onderzoeken. ‘We hebben het geduld niet om te wachten en steeds met de twijfel te leven. Na het onderzoek weten we wat ons met haar te wachten staat. En ik heb het zelf meegemaakt: als je doorzet, dan kom je er wel. Dat wil ik haar meegeven.’

Een paar maanden later krijgen we nog bericht van Desirée. Uit de uitslag van het DNA-onderzoek van haar dochter is gebleken dat zij de mutatie niet heeft en geen drager is. Desirée en haar gezin zijn er erg blij mee.

In dit interview staan persoonlijke ervaringen van mensen. Hiermee geven wij je geen advies, maar het interview geeft (achtergrond) informatie over de keuzes die mensen kunnen maken over erfelijke aandoeningen en DNA-testen.