Retinitis pigmentosa (RP)

Retinitis pigmentosa is een groep van verschillende oogziekten. Retinitis pigmentosa (RP) begint er vaak mee dat iemand slecht ziet in het donker (nachtblind). Later ziet iemand ook overdag steeds minder goed. De oorzaak is een foutje in de genen. Het kan per soort RP verschillend zijn wanneer de klachten beginnen en hoe snel het zicht achteruit gaat. Niet alle mensen met de erfelijke aanleg krijgen ook klachten.

In het netvlies achterin het oog zitten staafjes en kegeltjes. Die zorgen ervoor dat je kunt zien. Met de staafjes zien we in het halfdonker (de schemering). De kegeltjes gebruiken we om kleuren te zien.

Bij RP beschadigen eerst de staafjes en later ook de kegeltjes. Hierdoor gaat iemand steeds slechter zien. Dit begint aan de randen van wat je ziet, maar langzamerhand gaat dit meer naar het midden. Het is dan alsof je door een buis kijkt. We noemen dit kokerzien. Iemand met RP krijgt ook vaak staar.

Soms is RP één van de kenmerken van een andere ziekte of een syndroom. Dan heeft iemand ook nog andere klachten. Voorbeelden zijn het syndroom van Usher, het Bardet-Biedl syndroom of sommige stofwisselingsziektes.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Tapetoretinale degeneratie
      Pigmentary maculopathy
      Pigmentary retinopathy
      Cone-rod retinal dystrophy
      Tapetoretinal degeneration
      TRD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om retinitis pigmentosa gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Om RP vast te stellen kunnen ze de ogen onderzoeken en wordt er DNA-onderzoek gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      RP gaat niet over. Als iemand staar heeft kunnen met een operatie de ooglenzen vervangen worden door kunstlenzen. Voor mensen met RP zijn er verschillende hulpmiddelen zoals speciale (zonne)brillen, vergrootglazen of loepen, een aangepaste computer en mogelijkheden zoals het laten voorlezen van een tekst of ondertiteling.

      Voor sommige mensen met RP met een afwijking in het RPE65-gen is gentherapie mogelijk. Die gentherapie heet Luxturna.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 4.000 mensen heeft retinitis pigmentosa (RP).

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van RP is een foutje in de genen. Er zijn foutjes in meer dan 100 genen die de oorzaak kunnen zijn. Bij een deel van de mensen met RP gaat het om een afwijking in het RHO-gen of in het USH2A-gen.

      Het RHO gen ligt op chromosoom 3 op de lange (q) arm op plek 22.11 (3q22.11). Het USH2A gen ligt op chromosoom 1 op de lange (q) arm op plek 41 (1q41).

      Het foutje in één van die genen kan zorgen voor schade aan de staafjes en kegeltjes. Hierdoor kun je klachten krijgen van RP.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, retinitis pigmentosa is erfelijk. Het kan op verschillende manieren erfelijk zijn.

      Bij een deel van de mensen is RP autosomaal-dominant erfelijk. Dat betekent dat je de aandoening kunt krijgen als je van één van je ouders de afwijking in het gen hebt gekregen. 
      Bij een kleiner deel is RP autosomaal-recessief erfelijk. Dan kan je RP krijgen als je van beide ouders de fout in het gen hebt gekregen.
      Soms kan RP X-gebonden erfelijk zijn. Heel soms is het mitochondrieel erfelijk of digenetisch erfelijk.

      RP kan ook een kenmerk zijn van een andere ziekte of van een syndroom. Dan bepaalt die aandoening of het erfelijk is.

      Niet alle mensen met de erfelijke aanleg voor RP krijgen ook klachten. Dat heet verminderde penetrantie.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met RP en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw RP en wil je zwanger worden? Dan kun je dit bespreken met je arts. Je arts kan je advies op maat geven. Een zwangerschap kan invloed hebben op je oogziekte.

    • Meer info voor artsen
    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      24 september 2026