Triple A syndroom
Triple A syndroom is een ziekte van het autonoom zenuwstelsel (een onderdeel van ons zenuwstelsel). Het autonoom zenuwstelsel regelt als een soort automatische piloot de belangrijkste processen in het lichaam, zoals de ademhaling, lichaamstemperatuur, bloeddruk en spijsvertering.
Het triple A syndroom kan klachten geven in verschillende delen van het lichaam, zoals de ogen, slokdarm en bijnieren. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten kunnen per persoon verschillen. Ze worden meestal erger naarmate mensen ouder worden.
De kenmerken van triple A syndroom kunnen beginnen op de kinderleeftijd, maar ook later op een volwassen leeftijd. Meestal is het eerste kenmerk dat kinderen weinig of geen tranen hebben als ze huilen. Dit heet alacrimia.
Bij het ouder worden gaat de slokdarm minder goed werken. Daardoor kan iemand met triple A syndroom minder goed eten doorslikken. Ook kan voedsel in de slokdarm blijven zitten. Dit heet achalasie.
Meestal wordt bij iemand met triple A syndroom de werking van de bijnieren steeds minder goed. De bijnieren, die op de nieren liggen, maken onder meer hormonen aan. Als ze niet goed werken, ontstaat de ziekte van Addison.
Mensen met triple A syndroom hebben vaak alacrimia, achalasie én de ziekte van Addison. Sommige mensen hebben twee van deze drie kenmerken.
Alle klachten van triple A syndroom hebben te maken met het autonoom zenuwstelsel. Omdat dat niet goed werkt, kunnen mensen met dit syndroom ook problemen krijgen met onder meer het regelen van hun bloeddruk. Soms zweten ze heel veel.
Mensen met triple A syndroom kunnen een achterstand hebben in hun (motorische) ontwikkeling of een verstandelijke beperking. Verder kan hun hoofd klein zijn (microcefalie). Iemand kan problemen hebben met praten. Soms gaan mensen minder goed zien omdat de oogzenuwen beschadigen. Ook kunnen ze minder kracht in de spieren hebben en problemen met bewegen.
Iemand met triple A syndroom kan ook afwijkingen aan de huid hebben. Zo kan de huid op de handpalmen en voetzolen dikker zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
AAA
AAA syndrome
Achalasia-addisonal syndrome
Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome
Achalasia-alacrima syndrome
Alacrima-achalasia-adrenal insufficiency neurologic disorder
Allgrove syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen aan triple A syndroom denken als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen de ziekte vaststellen met onderzoek van de bijnieren en de slokdarm, met een MRI-scan, een CT-scan of met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Triple A syndroom gaat niet over. Artsen geven een behandeling die de problemen of kenmerken van het syndroom minder kunnen maken. Als iemand geen of weinig tranen aanmaakt, kunnen druppels of zalf (kunsttranen) de ogen vochtig houden. Bij problemen met de slokdarm kan iemand een operatie krijgen. En als de bijnieren niet (goed) functioneren, kan een arts hormonen voorschrijven.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het triple A syndroom is zeer zeldzaam. Sinds 1978 zijn er 100 mensen met triple A syndroom bekend. Ongeveer 1 op de miljoen mensen heeft deze ziekte.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van triple A syndroom is een afwijking in het AAAS-gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de lange arm (q-arm) op plek 13.13 (12q13.13).
Het is nog niet duidelijk hoe de afwijking in het gen zorgt voor de klachten van de aandoening. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, deze ziekte is erfelijk.
Je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind triple A syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt ze bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan een arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Die kan informatie op maat geven. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden met deze keuzehulp.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor triple A syndroom, kun je met je arts bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Allgove syndrome association Internationale patiëntenorganisatie voor mensen met Triple A syndroom
-
Meer info voor artsen
- Huidziekten.nl
- Orphanet
- OMIM
- Allgrove Syndrome (StatPearls) Informatie van de National Library of Medicine (VS)
-
Expertisecentra
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
- Polikliniek Endocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0570
- poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
18 januari 2024