Syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL)
Het syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL) is een erfelijke aandoening waarbij iemand aanleg heeft voor gezwellen (tumoren). De oorzaak is een foutje in een gen.
Bij VHL zijn de meeste tumoren goedaardig. Goedaardige tumoren zijn geen kanker en kunnen niet uitzaaien. Maar ze kunnen wel klachten geven door de plek waar ze zitten. Soms zijn deze klachten levensbedreigend.
Meestal is iemand tussen de 20 en 40 jaar als de eerste tumoren ontstaan. Op welke plekken, verschilt per persoon. Dit geldt ook voor het moment waarop iemand klachten krijgt. Dit kan ook binnen één familie verschillend zijn.
Mensen met VHL krijgen vooral tumoren die ontstaan uit de bloedvaten. Op de volgende plekken kunnen goedaardige tumoren ontstaan bij VHL:
- kleine hersenen
- ruggenmerg
- ogen
- bijnieren (klein orgaan bij de nieren)
- oren
Iemand met VHL kan ook cystes krijgen. Cystes zijn blaasjes, gevuld met vocht. Soms ontstaan er (goedaardige) tumoren uit deze cystes. Op de volgende plekken kunnen cystes ontstaan bij VHL:
- nieren
- alvleesklier
- bijballen
Soms krijgt iemand met VHL ook kwaadaardige tumoren. Kwaadaardige tumoren zijn wel kanker en kunnen ook uitzaaien. Iemand met VHL kan de volgende kankersoorten krijgen:
Welke klachten iemand met VHL heeft, hangt af van de plek van de tumoren. Dit kan per persoon verschillen. Door een tumor in de kleine hersenen of het ruggenmerg kan iemand onder andere hoofdpijn krijgen, gaan overgeven, en problemen krijgen met het sturen van bewegingen (ataxie). Ook kan iemand minder kracht in armen en benen hebben. Door tumoren in de ogen kan iemand blinde vlekken krijgen.
Sommige mensen met tumoren in de bijnieren (feochromocytoom) krijgen last van hoofdpijn, hoge bloeddruk, paniekaanvallen en veel zweten. Soms krijgt iemand met VHL ook tumoren in het binnenoor. Deze tumoren zijn goedaardig. Ze kunnen wel zorgen voor doofheid, oorsuizen en problemen met het evenwicht. Door tumoren in de bijballen kan iemand problemen krijgen met de vruchtbaarheid, omdat de zaadleider geblokkeerd wordt.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Von Hippel-Lindau syndroom
Ziekte van Von Hippel-Lindau
VHL
Von Hippel-Lindau syndrome
Angiomatosis Retinae
Familial cerebelloretinal angiomatosis -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een dokter kan ontdekken dat je syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL) hebt, omdat je een tumor hebt die past bij VHL. Bijvoorbeeld als de tumor ontstaan is uit de bloedvaten in de hersenen. En als er vaker tumoren in je familie voorkomen die passen bij VHL.
Je krijgt ook lichamelijk onderzoek, bloed- en urineonderzoek, echo-onderzoek en een MRI. Met DNA-onderzoek kan de dokter zeker weten dat je VHL hebt. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het syndroom van Von Hippel-Lindau kan niet genezen. Een gezwel kan vaak met een operatie worden weggehaald. Soms is behandeling met röntgenstraling (bestraling) mogelijk. Gezwellen in het oog kunnen met laserstralen behandeld worden.
Iemand met VHL kan speciale controles krijgen. Meestal kunnen gezwellen dan vroeg worden ontdekt en behandelt. Ook broers, zussen, kinderen en ouders van mensen met VHL kunnen deze controles krijgen. Deze controles kunnen al beginnen als iemand 5 jaar oud is. Je hoeft (nog) geen DNA-onderzoek gedaan te hebben om de controles te krijgen. -
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Von Hippel-Lindau komt voor bij ongeveer bij 2 tot 3 op de 100.000 mensen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Von Hippel-Lindau is een foutje (mutatie) in het VHL-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op positie 25.3 (3p25.3).
Door dit foutje wordt het groeien van bepaalde cellen niet op tijd gestopt en krijgt iemand de tumoren en cystes. -
Is deze ziekte erfelijk?
Je kunt Von Hippel-Lindau krijgen als één van je ouders het foutje in het gen heeft. Dit heet autosomaal-dominante overerving.
Bij de meeste mensen komt VHL vaker in een familie voor.
Maar soms is iemand de eerste in een familie met dit syndroom. Dan heb je het foutje niet van je ouders geërfd. Dat heet een nieuwe mutatie. Je kunt het foutje in het gen wel weer aan jouw kinderen doorgeven. Dus dan is het erfelijk. -
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met VHL en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je dokter informeren of embryoselectie (PGD) mogelijk is voor deze aandoening.
Vrouwen met VHL die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.
-
Meer info voor patiënten
- Belangenvereniging Von Hippel-Lindau
- Von Hippel Lindau(VHL)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kanker.nlInformatie van KWF Kankerbestrijding
- Huisartsenbrochure Von Hippel LindauVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor:huisartspatiënt
- Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen
- Kanker en erfelijkheid: hoe vertel ik het mijn familie? Brochure
- Erfelijke aanleg voor kanker in de familieHeb jij VHL? Dan hebben sommige van jouw familieleden deze aanleg misschien ook. Kijk wat Lina en haar broers deden toen duidelijk werd dat Lina een erfelijke aanleg voor kanker had
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Verwijscriteria Erfelijke aanleg voor kanker
- Von Hippel Lindau(VHL)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Ziekte van Von Hippel-LindauRichtlijnen VKGN-STOET
- Huisartsenbrochure Von Hippel LindauVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor:huisartspatiënt
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Polikliniek Endocrinologie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 6303
- poli-endocrinologie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Familiaire Endocriene Tumorsyndromen
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
- Plesmanlaan 121
- 1066 CX AMSTERDAM
- +31 (0)20 512 9111
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Bijnierziekten
- Polikliniek Endocriene Ziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4599
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
- Polikliniek Endocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0570
- poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink