Erfelijke paragangliomen en feochromocytoom
Paragangliomen zijn tumoren die ontstaan uit groepen van cellen die vlakbij zenuwknopen (ganglia) liggen. Ze kunnen op verschillende plekken in het lichaam voorkomen. Een feochromocytoom is een paraganglioom die in het bijniermerg zit. Vaak zijn deze tumoren goedaardig, maar soms krijgt iemand kanker.
Soms heeft iemand een erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom. De oorzaak van die erfelijke aanleg is een verandering in een gen.
Paragangliomen en feochromocytoom kunnen een kenmerk zijn van: Von Hippel-Lindau (VHL), MEN2A en neurofibromatose type 1 (NF1).
Welke klachten iemand heeft, hangt van veel verschillende dingen af. Je kan bijvoorbeeld klachten krijgen omdat de tumor op het weefsel er omheen gaat drukken. Of omdat de tumor hormonen gaat maken. Paragangliomen in het gebied van het hoofd en de hals kunnen er bijvoorbeeld voor zorgen dat iemand slechthorend wordt of oorsuizen krijgt. Soms krijgen mensen moeite met slikken, of worden hees. Vooral paragangliomen die in de borstholte en de buikholte zitten (zoals een feochromocytoom) maken soms stresshormonen, zoals adrenaline.
Door die extra hormonen kan iemand bijvoorbeeld periodes krijgen van een snelle en/of onregelmatige hartslag (hartkloppingen), hoofdpijn, zweet-aanvallen of een hoge bloeddruk.
Welke kenmerken iemand met een erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom heeft, verschilt tussen personen.
Op dit plaatje kun je bij de zwarte puntjes zien waar in het lichaam paragangliomen voor kunnen komen.
Nervus betekent zenuw. Vene betekent ader.
Bron: Met toestemming overgenomen van het Ned Tijdschr Oncol 2006;3(2):57-65)
-
Andere namen voor deze ziekte
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndromes
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan een erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom om verschillende redenen.
Bijvoorbeeld als iemand een bepaald type tumor heeft en/of familieleden met bepaalde typen tumoren.Het onderzoek naar de tumoren verschilt per soort tumor. Vaak wordt KNO-onderzoek gedaan en worden er MRI-scans gemaakt. Als een tumor bepaalde hormonen maakt dan kan onderzoek gedaan worden van het bloed en van de plas.
Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden dat iemand een erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom kan niet genezen.
Maar iemand kan wel behandeld worden en genezen van verschillende soorten tumoren die kunnen ontstaan. Ook kan er een behandeling zijn voor verschillende klachten die iemand kan hebben.
Iemand met een erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom krijgt regelmatig controles. Welke controles dat zijn, is niet voor iedereen hetzelfde. Het hangt af van de erfelijke aanleg waar het om gaat, maar ook bijvoorbeeld van hoe oud iemand is.
De eerste behandeling kan een operatie zijn. Als een tumor bijvoorbeeld extra stresshormoon maakt, dan kan dit gevaarlijk zijn bij een operatie. Daarom wordt dit eerst onderzocht als iemand zo’n operatie kan krijgen.
Het advies is om voor onderzoek en behandeling van paragangliomen en/of feochromocytoom naar een expertisecentrum te gaan.
Kijk voor de expertisecentra onderaan op deze pagina. -
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet precies hoe vaak de erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom voorkomt.
Bij paragangliomen wordt vaker een erfelijke aanleg gevonden dan bij een feochromocytoom.
Ook iemand die geen erfelijke aanleg heeft voor dit soort tumoren, kan een paraganglioom of feochromocytoom krijgen. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Er zijn veranderingen in meer dan 15 genen waarvan we weten dat die de oorzaak kunnen zijn van een erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom.
Vaak gaat het om een verandering in het SDHD-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange arm (q), op positie 23.1 (11q23.1).
Of om een verandering in het SDHB-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte arm (p), op positie 36.13 (1p36.13).
Iemand met de erfelijke aanleg heeft vanaf de geboorte al tenminste 1 van die veranderingen in een gen. Als er later in het leven meer veranderingen in genen bij komen, dan kan er een tumor ontstaan. -
Is deze ziekte erfelijk?
De erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom is autosomaal dominant erfelijk.
Bij sommige van de veranderingen in genen komt het voor dat een kind alléén kenmerken krijgt, als hij of zij het gen met de verandering van de vader erft.
Ook komt een verminderde penetrantie voor. Dit betekent dat iemand met de verandering in een gen, toch geen kenmerken krijgt.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met een erfelijke aanleg voor paragangliomen en/of feochromocytoom en willen jullie een kind?
Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt aan je dokter vragen of embryoselectie (PGT) in jullie situatie mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- ParagangliomenInformatie van het Europees Referentie Netwerk Endo-ERN
- MAX genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- SDHA genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic SDHA genmutatiesGemaakt door erfelijkheidsartsen
- SDHAF2 genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- SDHB genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic SDHB genmutatiesGemaakt door erfelijkheidsartsen
- SDHC genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- SDHD genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic SDHD genmutatiesGemaakt door erfelijkheidsartsen
- TMEM127 genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Erfelijk paraganglioomInformatie van de Nederlandse Vereniging voor Endocrinologie
- FeochromocytoomInformatie van BijnierNET
- Animatie 'Wat is een feochromocytoom?'Informatie van BijnierNET
- Hereditairy paraganglioma-pheochromocytomaInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- Verwijscriteria Erfelijke aanleg voor kanker
- Erfelijk paraganglioom/feochromocytoomRichtlijnen VKGN-STOET
- TMEM127Richtlijnen VKGN-STOET
- MAXRichtlijnen VKGN-STOET
- MAX genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- SDHA genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic SDHA genmutatiesGemaakt door erfelijkheidsartsen
- SDHAF2 genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- SDHB genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic SDHB genmutatiesGemaakt door erfelijkheidsartsen
- SDHC genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- SDHD genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic SDHD genmutatiesGemaakt door erfelijkheidsartsen
- TMEM127 genmutatiesInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Pheochromocytoma (OMIM)
- Paragangliomas (OMIM)fenotypische serie
- Hereditair feochromocytoom-paraganglioom (Orphanet)
- Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes (GeneReviews)
-
Expertisecentra
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Polikliniek Endocriene Oncologie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 6308
- poli-oncologie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Hoofd-halstumoren
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
- Plesmanlaan 121
- 1066 CX AMSTERDAM
- +31 (0)20 512 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bijnieraandoeningen
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Bijnierziekten
- Polikliniek Endocriene Ziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4599
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
- Polikliniek Endocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0570
- poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
9 februari 2023