Sprengel schouder

De Sprengel schouder is een aangeboren aandoening van het schouderblad. Voor de geboorte is er iets misgegaan met de ontwikkeling van het schouderblad. Daardoor staat meestal één schouderblad hoger dan het andere. Dat schouderblad is vaak ook kleiner dan het andere schouderblad. Soms wordt het pas wanneer iemand ouder is zichtbaar dat hij of zij een Sprengel schouder heeft.

De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Iemand kan alleen een Sprengel schouder hebben. Vaak heeft iemand dan ook problemen met spieren rondom het schouderblad en kan de arm iets minder goed bewegen.
Bij anderen is er ook iets mis gegaan bij de groei van de nek, de wervelkolom en/of de ribben. Mensen met een Sprengel schouder hebben bijvoorbeeld vaker scoliose of spina bifida. Scoliose wordt ook wel eens verward met een Sprengel schouder .  

Bij sommige syndromen hebben mensen meer kans een Sprengel schouder te hebben. Bijvoorbeeld als iemand het Klippel-Feil syndroom, het Poland syndroom, het Greig syndroom, het Gorlin syndroom, het Floating harbor syndroom of de VACTERL associatie heeft.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Sprengel anomalie
      Syndroom van Sprengel
      Sprengel's deformity
      Sprengel malformatie
      Sprengel's Shoulder
      High Scapula
      Hoogstand van het schouderblad                                       
      Congenital elevation of the scapula                                          
      Scapula elevata

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan de Sprengel schouder vaststellen als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan.
      Door een röntgenfoto te maken en/of een CT-, of een MRI-scan te doen, kunnen dokters kijken welke afwijkingen iemand precies heeft. Ook kunnen ze daarmee andere aandoeningen zien die iemand met Sprengel kan hebben.  

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Niet iedereen heeft een behandeling nodig.
      Een fysiotherapeut en/of een ergotherapeut kunnen oefeningen en tips geven. Een revalidatiearts kan helpen als iemand meer ernstige klachten heeft. Soms kan een orthopeed een operatie doen om de stand van het schouderblad te veranderen. Zo’n operatie kan voor- en nadelen hebben. Daarom is het belangrijk hierover te praten met een dokter die kennis heeft van de aandoening. Ook voor en na een operatie kan een revalidatiearts helpen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet hoe vaak een Sprengel schouder voorkomt. Dat komt omdat niet iedereen klachten heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Voor de geboorte gaat er iets mis met de ontwikkeling van het schouderblad, waardoor deze te hoog komt te staan en vaak ook kleiner dan normaal is. We weten niet precies waar dat door komt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is deze ziekte waarschijnlijk niet erfelijk.
      In het verleden zijn er meerdere families ontdekt waarin de aandoening in meerdere generaties voor leek te komen. De oorzaak is (nog) niet gevonden.

      Omdat er (nog) geen verandering in een gen gevonden die de oorzaak is van een Sprengel schouder, is DNA-onderzoek niet mogelijk.

    • Kinderwens

      Willen jullie een kind en komt een Sprengel schouder in de familie voor? Dan kan de kans groter zijn dat het kind de aandoening ook krijgt.Je kunt je vragen hierover bespreken met de huisarts. Die kan je als dat nodig is verwijzen naar een erfelijkheidsarts of een andere specialist.

      Maar omdat er (nog) geen verandering in een gen gevonden die de oorzaak is van een Sprengel schouder, is DNA-onderzoek niet mogelijk.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft geen expertisecentrum aangewezen voor Sprengel schouder.

    • Updatedatum

      12 januari 2023