Overslaan en naar de inhoud gaan

Floating harbor syndroom

Iemand met Floating-Harbor syndroom heeft een kleine lengte en moeite met praten. De oorzaak is foutje in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel kenmerken, verschilt van persoon tot persoon.

Mensen met Floating-Harbor syndroom groeien minder goed in de lengte. Gemiddeld worden ze 140 tot 155 cm lang. Als kind gaan ze meestal laat lopen en praten. Vaak hebben ze moeite met het duidelijk uitspreken van woorden en hebben ze moeite om de juiste woorden te vinden. Soms zijn er problemen met leren, maar soms ook niet. Een deel heeft een milde tot matige verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben ADHD, zijn angstig of hebben problemen met hun gedrag. Meestal wordt dit minder als iemand volwassen is.

Mensen met Floating-Harbor syndroom lijken soms meer op elkaar dan op hun familieleden. Soms hebben ze een driehoekig gezicht met ogen die diep in het hoofd liggen. Ze kunnen een opvallende neus hebben en hun oren kunnen lager zitten. Verder hebben ze soms een brede mond met een dunne bovenlip. Sommige kinderen met Floating-Harbor syndroom zijn verziend of zien scheel. Soms hoort iemand minder goed. Sommigen hebben last van epilepsie.

Bij sommige kinderen komt de voeding terug vanuit de maag naar de mond (reflux). Sommige kinderen hebben last van verstopping (harde poep). Soms zitten er holtes met vocht in de nieren (cystenieren) of is een nier kleiner of heeft iemand maar één nier. Een deel van de kinderen wordt geboren met een gaatje tussen de boezems van het hart (ASD). Soms hebben ze korte vingers, of staan hun vingers scheef.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      FHBS
      Floating Harbor syndrome
      Pelletier-Leisti syndrome
      Leisti-Hollander-Rimoin syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan het Floating-Harbor syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen weten ze zeker dat het om deze aandoening gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Floating-Harbor syndroom kan niet genezen. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende specialisten. Die houden in de gaten hoe goed iemand groeit en zich ontwikkelt. Soms kan een dokter kijken of behandeling met groeihormoon mogelijk is bij de groei.
      Een logopedist kan helpen bij het leren praten. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Als er problemen zijn met gedrag, dan kan een psychiater begeleiding geven. Als er problemen zijn met leren kan iemand daarvoor hulp krijgen en/of naar het speciaal onderwijs gaan. Dokters controleren regelmatig de ogen, de oren en de nieren. Als iemand verstopping heeft kan het helpen om de voeding aan te passen of kan een medicijn helpen. Een dokter kan onderzoek doen als iemand misschien epilepsie, een probleem met het hart of reflux heeft. De dokter kan dan bepalen welke behandeling nodig is.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoeveel mensen Floating-Harbor syndroom hebben. Van ongeveer 50 tot 70 mensen in de wereld weten we zeker dat ze dit syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Floating-Harbor syndroom is een fout in het SRCAP-gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm op plek 11.2 (16p11.2).
      We weten niet precies hoe de fout in dit gen zorgt voor de klachten van dit syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Floating-Harbor syndroom is erfelijk.  Maar meestal heeft iemand het gen met het foutje niet van één van de ouders gekregen. Het foutje in het gen is dan bij iemand zelf ontstaan. Dat heet een spontane afwijking. Daarna kan iemand het gen met het foutje wel weer doorgeven aan de kinderen. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

      Soms heeft iemand met Floating-Harbor syndroom de afwijking in het gen wel van één van de ouders gekregen. Ook dan is Floating-Harbor syndroom autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Floating- Harbor syndroom? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Als Floating-Harbor syndroom is ontstaan bij het kind zelf, dan is de kans op een volgend kind met dit syndroom klein (1%, 1 op 100).  En dan hebben familieleden evenveel kans op een kind met dit syndroom als ieder ander.

       Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk bij Floating-Harbor syndroom. Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie in jullie geval kan.