Floating-Harbor syndroom

FHBS
Floating Harbor syndrome
Pelletier-Leisti syndrome
Leisti-Hollander-Rimoin syndrome

Dokters kunnen denken aan het Floating-Harbor syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen weten ze zeker dat het om deze aandoening gaat.

Floating-Harbor syndroom kan niet genezen. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende specialisten. Die houden in de gaten hoe goed iemand groeit en zich ontwikkelt. Soms kan een dokter kijken of behandeling met groeihormoon mogelijk is bij de groei. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Als er problemen zijn met gedrag, dan kan een psychiater begeleiding geven. Als er problemen zijn met leren kan iemand daarvoor hulp krijgen en/of naar het speciaal onderwijs gaan. Dokters controleren regelmatig de ogen, de oren en de nieren. Als iemand verstopping heeft kan het helpen om de voeding aan te passen of kan een medicijn helpen. Een dokter kan onderzoek doen als iemand misschien epilepsie, een probleem met het hart of reflux heeft. De dokter kan dan bepalen welke behandeling nodig is.

We weten niet precies hoeveel mensen Floating-Harbor syndroom hebben. Van ongeveer 50 tot 70 mensen in de wereld weten we zeker dat ze dit syndroom hebben.

De oorzaak van Floating-Harbor syndroom is een fout in het SRCAP-gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm op plek 11.2 (16p11.2). We weten niet precies hoe de fout in dit gen zorgt voor de klachten van dit syndroom.

Ja, Floating-Harbor syndroom is erfelijk. Maar meestal heeft iemand het gen met het foutje niet van één van de ouders gekregen. Het foutje in het gen is dan bij iemand zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe afwijking. Daarna kan iemand het gen met het foutje wel weer doorgeven aan de kinderen. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

Soms heeft iemand met Floating-Harbor syndroom de afwijking in het gen wel van één van de ouders gekregen. Ook dan is het autosomaal dominant erfelijk.

Als Floating-Harbor syndroom is ontstaan bij het kind zelf, dan is de kans op een volgend kind met dit syndroom klein (1%, 1 op 100). Dan hebben familieleden evenveel kans op een kind met dit syndroom als ieder ander.

Heb je kans op (nog) een kind met Floating-Harbor syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

• Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• Floating Harbor syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Floating Harbor syndromeInformatie in het Engels, geschreven door Unique. Uit 2016
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• Floating Harbor Syndrome Support GroupNieuwsbrief en lotgenotencontact in het Engels. Deze support group heeft ook Nederlandse leden

• Floating Harbor syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Orphanet
• GeneReviews
• OMIM

• Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
• Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
• Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
• Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
• Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Aandoeningen met Ontwikkelingsachterstand
  • UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis - Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis - Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink