Overslaan en naar de inhoud gaan

Neuralebuisdefecten

Bij iemand met een neuralebuisdefect is de rug of de schedel niet goed dicht gegroeid. Een baby wordt geboren met een neuralebuis defect.
Meteen na de bevruchting begint de neurale buis zich te ontwikkelen. Als het vruchtje verder groeit, ontstaan uit die neurale buis het ruggenmerg en de hersenen. Tijdens de zwangerschap groeit de neurale buis dicht; er komt bot en huid omheen. Als daarbij iets mis gaat, ontstaat een neuralebuisdefect.
Het kan op verschillende plekken mis gaan. Daardoor zijn er verschillende neuralebuisdefecten. De bekendste zijn spina bifida (open rug) en anencefalie (open schedel).

Spina bifida
Er zijn twee vormen:

  • open spina bifida (spina bifida aperta)
  • verborgen spina bifida (spina bifida occulta)

Open spina bifida
Bij open spina bifida zijn één of meer wervels niet goed dicht gegroeid en er zit ook geen huid overheen. Op die plek op de rug zit dan een opening. Door die opening kunnen de vliezen van het ruggenmerg naar buiten komen. Dit ziet eruit als een blaas met vocht. Het ruggenmerg wordt daar niet beschermd door het bot van de wervels en door de huid. Daarom kunnen het ruggenmerg en de zenuwen op die plek beschadigd zijn.

Het ruggenmerg en de zenuwen zorgen ervoor dat je de spieren van bijvoorbeeld je benen kunt bewegen. Ook geven ze signalen vanuit de rest van je lichaam door aan je hersenen. Zo heb je gevoel in bijvoorbeeld je benen.
Als het ruggenmerg en zenuwen beschadigd zijn, kan iemand soms moeilijk zijn of haar benen gebruiken. Ook kan iemand soms niet goed poep en plas ophouden. Sommige mensen met een open spina bifida hebben een verstandelijke beperking. Verder hebben sommige mensen met een open rug ook nog andere dingen, zoals klompvoeten of een waterhoofd (hydrocefalus).

De kenmerken van een open rug verschillen van persoon tot persoon. Hoe dichter bij het hoofd de opening op de rug zit, hoe groter de gevolgen kunnen zijn.

Verborgen spina bifida
Bij verborgen spina bifida zijn één of meer wervels niet goed dicht gegroeid, maar daar zit wel huid overheen. Een verborgen spina bifida is daarom vaak niet te zien. Soms zit er een plukje haar, een kuiltje, een vetbultje, of heeft de huid op die plek een andere kleur.

Iemand met een verborgen spina bifida hoeft geen klachten te hebben. Maar soms is het ruggenmerg op een bepaalde plek vastgegroeid. Dit heet een 'tethered cord'. Het ruggenmerg kan op die plek dan niet goed bewegen in de wervelkolom. Vaak is dit bij de geboorte al zo, maar het ruggenmerg kan soms ook later in het leven vast gaan zitten. Soms hebben mensen dan pijn in hun rug, problemen met lopen, minder kracht in de spieren en/of kunnen ze hun poep en plas niet (meer) goed ophouden.

Open schedel
Bij een open schedel (anencefalie) is de schedel niet (goed) ontwikkeld. Ook de hersenen van de baby zijn dan niet gegroeid. Meestal wordt de baby dood geboren, of overlijdt kort na de geboorte.

Andere vormen van neurale-buisdefecten
Er zijn ook nog andere vormen van neuralebuisdefecten. Bijvoorbeeld als een kind een open rug en een open schedel heeft.

Sommige kinderen worden geboren met een opening in de nek of aan de achterkant van de schedel, zoals bij een encefalocèle. Dan kunnen er hersenvliezen en soms delen van de hersenen, als een blaas met vocht door de opening naar buiten komen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Neurale-buisdefecten
      Neuraal buis defecten
      Neurale buis defecten
      Neurale buisdefecten
      Neuraal buisdefecten
      Open rug
      Open schedel
      Spina bifida
      Spina bifida aperta
      Spina bifida occulta
      Exencefalie
      Anencefalie
      Neural tube defects
      Anencephaly
      Exencephaly

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen na de geboorte zien of een baby open spina bifida, open schedel of encefalocèle heeft. Dokters kunnen denken aan een verborgen spina bifida als de baby bepaalde kenmerken heeft. Dan kunnen ze met lichamelijk onderzoek vaststellen of dat ook zo is. Of ze vinden de aandoening toevallig met een röntgenfoto.

      Tijdens de zwangerschap kan een open rug of open schedel worden gezien bij de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Neuralebuisdefecten kunnen niet genezen. Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken en klachten minder te maken. Voor een open schedel is er geen behandeling. Bij spina bifida kunnen dokters de opening in de rug met een operatie dicht maken. Bij een vastgegroeid ruggenmerg kunnen dokters een operatie doen. Als iemand een waterhoofd heeft, wordt er meestal met een operatie gedaan. Ook voor klompvoeten is er een behandeling.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 5.000 kinderen worden met een neuralebuisdefect geboren

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Erfelijke aanleg en omgevingsfactoren spelen een rol bij het ontstaan van neuralebuisdefecten.

      Er zijn fouten in verschillende genen bekend die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van neuralebuisdefecten. De bekendste is het MTHRF-gen. De fout in dit gen kan ervoor zorgen dat er te weinig foliumzuur in het bloed zit.

      Er zijn verschillende factoren bekend die de kans op neuralebuisdefecten (misschien) groter maken. Te weinig foliumzuur in het begin van de zwangerschap kan de kans op deze aandoening groter maken.

      Andere factoren bij de moeder die de kans op neuralebuisdefecten misschien groter kunnen maken: diabetes (suikerziekte), overgewicht, het gebruik van sommige medicijnen tegen epilepsie tijdens de zwangerschap, of dat haar lichaam een te hoge temperatuur had tijdens het begin van de zwangerschap.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, een kind kan een neuralebuisdefect krijgen door erfelijke aanleg, samen met andere factoren. Dat noemen we multifactoriële erfelijkheid.

      Een omgevingsfactor is te weinig foliumzuur tijdens de zwangerschap. Andere factoren bij de moeder zijn mogelijk ook: diabetes (suikerziekte) , overgewicht, het gebruik van sommige medicijnen tegen epilepsie tijdens de zwangerschap. Of dat haar lichaam een te hoge temperatuur had tijdens het begin van de zwangerschap.

      Soms is een neuralebuis defect één van de kenmerken van een erfelijk syndroom Als dat zo is, bepaalt dat syndroom op welke manier het neurale buisdefect erfelijk is.

    • Kinderwens

      Ben je zwanger geweest van een kind met een neuralebuisdefect en wil je een kind? Dan kun je dat het beste voordat je stopt met anticonceptie bespreken met je dokter. Je kunt dan een hogere dosering foliumzuur voorgeschreven krijgen.

      Als het nodig is kan je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je misschien informatie op maat geven.

      Te weinig foliumzuur kan een rol spelen bij het ontstaan van neuralebuisdefecten. Vrouwen die foliumzuur gebruiken vanaf het moment dat ze zwanger willen worden, hebben daarom minder kans op een kind met een neuralebuisdefect.
      Kijk voor meer informatie op strakszwangerworden.nl

      Vrouwen en mannen die zelf een neuralebuisdefect hebben en een kind willen, kunnen dit met hun dokter bespreken. De dokter kan advies op maat geven.

    • Meer info voor patiënten
      • SBH NederlandInformatie en lotgenotencontact voor mensen met spina bifida en/of hydrocefalus, voor hun familie en voor ouders die een kind met deze aandoeningen verwachten
      • Ikhebdat.nl Informatie voor kinderen over spina bifida
      • Spina BifidaInformatie over de oorzaak en behandeling van de Nederlandse Vereniging voor Neurochirurgie
      • Anencefalie-infoInformatie en verhalen van ouders die hun kinderen met een open schedeltje geboren hebben laten worden
      • Spina bifida (Kinderneurologie.eu)Informatie over spina bifida geschreven door een kinderneuroloog
      • Anencefalie (Kinderneurologie.eu)Informatie over open schedel geschreven door een kinderneuroloog
      • Patiënteninformatie craniofaciale aandoeningenPatiëntenversie van de Zorgstandaard Craniofaciale aandoeningen met informatie over encephalocèles
      • 13 wekenechoEen open schedel of open rug zijn afwijkingen die op een echo gezien kunnen worden. Je kunt alleen kiezen voor deze echo als je meedoet aan de IMITAS studie
      • 20 wekenechoDit echo-onderzoek naar lichamelijke afwijkingen kun doen als je al wat langer zwanger bent. Voorbeelden van afwijkingen die de echoscopist kan zien zijn een open schedel of open rug
      • Filmpje over Zita (9)Zij en een verpleegkundige vertellen over haar leven met spina bifida. Nederlands gesproken, met tekeningen
      • Spina bifida (MedlinePlus genetics)Informatie in het Engels over spina bifida
      • Anencefalie (MedlinePlus genetics)Informatie in het Engels over open schedel
      • Encephalocele (NORD)Informatie in het Engels over encefalocèle