Rett syndroom

Meisjes met Rett syndroom hebben een achterstand in het leren praten, bewegen en leren, en nog andere kenmerken. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van meisje tot meisje verschillen. Er zijn heel weinig jongens met Rett syndroom.

Er zijn verschillende vormen van Rett syndroom. De meeste meisjes hebben de klassieke vorm.

Meestal ontwikkelen meisjes met Rett syndroom zich normaal in de eerste 6 tot 18 maanden na de geboorte. Dan staat hun ontwikkeling een bepaalde tijd stil. Daarna gaat hun ontwikkeling achteruit. Dat betekent dat ze dingen verleren die ze eerder al wel konden, zoals praten en lopen. Ook maken ze steeds minder contact met de mensen om hen heen. Vaak gaan ze bepaalde bewegingen met hun handen langere tijd herhalen, zoals in de handen klappen of handen wringen. Vanaf ongeveer 2-jarige leeftijd kan het zijn dat ze weer wat meer contact maken met hun omgeving.

De meeste meisjes hebben een kleiner hoofd dan andere meisjes van hun leeftijd. Meestal kunnen ze niet praten, maar soms kunnen ze een paar woorden zeggen. Ze hebben soms slappe spieren. Later worden de spieren van de benen soms juist stijf. Meestal hebben ze als kind problemen met ademen. Op bepaalde momenten ademen ze te snel of juist te langzaam. Als de meisjes zo’n 10 jaar zijn, gaat het beter met ademen.

De meeste meisjes hebben epilepsie. Vaak hebben ze moeite met hun evenwicht. Ze hebben vaker dan andere kinderen last van scheel zien. Ook hebben veel meisjes problemen met slapen. Er zijn meisjes die hartritmestoornissen hebben. Bij sommige meisjes groeit de rug krom (scoliose). Vaak komt er vanuit de maag eten terug naar de mond (reflux). Ook hebben ze meestal last van harde poep (obstipatie).

Het FOXG1 syndroom en het CDKL5 syndroom hebben kenmerken die ook bij Rett syndroom kunnen voorkomen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Rett syndrome
RTS
RTT
Rett's disorder

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen vaststellen dat het om Rett syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en ze kunnen DNA-onderzoek doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Rett syndroom gaat niet over. Meisjes met Rett syndroom komen bij verschillende specialisten en behandelaars. Die proberen met een behandeling de klachten minder te maken.

De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. De logopedist kan helpen bij het leren praten of op andere manieren duidelijk te maken wat de meisjes willen. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen. Bij problemen met slapen kunnen een vaste volgorde bij het gaan slapen of medicijnen helpen. Als een meisje hartritmestoornissen heeft, kan een cardioloog kan kijken of een behandeling nodig is. Dokters kunnen controleren of de rug krom groeit en als dat nodig is behandelen met een korset of operatie. Tegen reflux kunnen medicijnen helpen, soms wordt er een operatie gedaan. Een diëtist kan zorgen dat een meisje genoeg eten binnen krijgt. Tegen de harde poep kunnen extra vezels, extra drinken of medicijnen helpen.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland zijn er ongeveer 250 meisjes met Rett syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Rett syndroom is een afwijking in het MECP2-gen. Dit gen ligt op chromosoom X, op de lange (q) arm op plek 28 (Xq28).

We weten niet precies hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van Rett syndroom.

Soms hebben meisjes of jongens een afwijking in het MECP2 gen in een deel van hun cellen (mozaïcisme). Dan hebben zij sommige kenmerken van Rett syndroom.

Er zijn ook een paar vrouwen die wél een afwijking in dit gen hebben, maar geen kenmerken van Rett syndroom.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Rett syndroom is erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Maar dit foutje heeft een meisje bijna nooit van haar ouders geërfd. Het foutje is bij het meisje zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe mutatie. Een meisje kan het gen met het foutje wel weer aan haar kind doorgeven. De manier waarop dat gebeurd, heet X-gebonden dominante overerving.

Ouders die een kind met Rett syndroom kregen, hebben een kans van minder dan 1 op 100 (1%) dat ze nog een kind krijgen met dit syndroom.

Kinderwens

Heb je een kind met Rett syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Soms is PGT (embryoselectie) mogelijk voor Rett syndroom. Of dit in jullie geval kan, kun je met je dokter bespreken.

Meer info voor patiënten
- Nederlandse Rett Syndroom VerenigingInformatie en lotgenotencontact
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- 'Ik zie andere kinderen spelen en realiseer me met een schok wat mijn kind allemaal niet kan'Alja vertelt over haar dochter Noa. Portretblog geschreven door erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- Syndromen.netInformatie voor ouders en andere directe naasten van een kind of een volwassene met Rett syndroom
- Ikhebdat.nl Informatie voor kinderen
- Stichting TerreRett syndroom fonds. Ondersteunt projecten die ontwikkeling van onderzoek en therapieën stimuleren zodat kinderen met het Syndroom van Rett alles uit het leven kunnen halen wat erin zit!
- Rett syndroomInterviews met de ouders van Linde en Nathalie. Zij hebben een dochter met Rett syndroom
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Syndromen.netInformatie en handvatten voor zorg en begeleiding voor zorgverleners
- Rett syndroomSamenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Orphanet
- GeneReviews (MECP2 disorders)Rett syndroom is een MECP2 aandoening
- OMIM

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Zeldzame Syndromen en Cognitieve Stoornissen
  - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  - Maastricht UMC+
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6543
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  - Kempenhaeghe
  - Sterkselseweg 65
  - 5591 VE HEEZE
  - +31 (0)40 227 9022
  - info@kempenhaeghe.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Rett syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra