Rett syndroom

Meisjes met Rett syndroom ontwikkelen zich in de eerste 6 tot 18 maanden na de geboorte meestal normaal. Dan staat hun ontwikkeling stil en gaat daarna achteruit. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van meisje tot meisje verschillen. Er zijn heel weinig jongens met dit syndroom.

Er zijn verschillende vormen van Rett syndroom. De meeste meisjes hebben de klassieke vorm.

Nadat hun ontwikkeling een bepaalde tijd stil heeft gestaan, gaan de meisjes dingen verleren die ze eerder al wel konden, zoals praten en lopen. Ook maken ze steeds minder contact met de mensen om hen heen. Vaak gaan ze bewegingen herhalen, zoals in de handen klappen of de handen wringen. Vanaf ongeveer 2-jarige leeftijd kan het zijn dat ze weer wat meer contact maken met hun omgeving en dat ze soms weer wat beter gaan bewegen. Rond 10-jarige leeftijd kan het maken van bewegingen weer minder worden.

De meeste meisjes hebben een kleiner hoofd. En vaak kijken ze scheel. Meestal kunnen ze niet praten, maar soms kunnen ze een paar woorden zeggen. Ze hebben soms last van slappe spieren. Later worden de spieren van de benen soms juist stijf. Ze hebben vaak moeite met hun evenwicht. Vaak hebben ze als ze klein zijn problemen met ademen. Als de meisjes zo’n 10 jaar zijn, gaat het meestal beter met ademhalen. De meesten hebben epilepsie.

Veel meisjes met Rett syndroom hebben problemen met slapen. Soms hebben ze hartritmestoornissen. Bij sommige meisjes groeit de rug krom (scoliose). Vaak komt er vanuit hun maag eten terug naar de mond (reflux). En meestal hebben ze last van harde poep (obstipatie).

Kinderen met FOXG1 syndroom en CDKL5 syndroom hebben kenmerken die ook bij Rett syndroom kunnen voorkomen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN