Pontocerebellaire hypoplasie type 1 (PCH 1)

Pontocerebellaire hypoplasie type 1 is een erfelijke aandoening van de hersenen. Bij PCH 1 hebben de kleine hersenen en een deel van de hersenstam (de pons) zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt voor het contact tussen de grote en kleine hersenen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Tijdens de zwangerschap bewegen sommige baby’s met PCH 1 zich minder. Soms is er te veel vruchtwater. Bij de geboorte kunnen bij de baby verschillende gewrichten een verkeerde stand hebben. Dat heet arthrogryposis multiplex congenita. Na de geboorte voelen baby’s vaak slap aan. Ze kunnen moeite hebben met ademen en met drinken.

Als de baby’s een paar maanden oud zijn, kan hun hoofd kleiner zijn dan van andere baby’s van die leeftijd (microcefalie). Ook kunnen kinderen een achterstand hebben bij het leren maken van bewegingen. Ook kunnen ze  problemen hebben met zien.

Meestal overlijden kinderen met PCH1 op jonge leeftijd. Soms worden ze ouder. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pontocerebellar hypoplasia type 1
      PCH1
      Norman disease

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      PCH1 gaat niet over. Een kind met PCH type 1 komt bij verschillende artsen en behandelaars. Die proberen de kenmerken minder te maken. Soms kan het kind een brace (stevige band) krijgen om de gewrichten in een betere stand te zetten. Bij problemen met eten kan het nodig zijn om voeding via een slangetje te geven (sondevoeding). Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Bij problemen met ademen kan een longarts helpen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er meer dan 100 personen bekend met de ziekte.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in een gen. Die afwijking kan in verschillende genen zitten.  

      Bij ongeveer de helft van de mensen gaat het om een afwijking in het EXOSC3-gen. Dit gen ligt op chromosoom 9, op de korte (p) arm op plek 13.2 (9p13.2).

      We weten nog niet precies hoe de afwijking in één van deze genen kan zorgen voor de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, pontocerebellaire hypoplasie type 1 is erfelijk. Een kind kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met PCH type 1 en wil je een kind? Dan heb je verschillende misschien verschillende mogelijkheden. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende mogelijkheden kun je voorbereiden. 

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      2 april 2024