Keipert syndroom
Mensen met het Keipert syndroom hebben bijzondere kenmerken in hun gezicht en afwijkingen aan de botten van hun handen en voeten. Ook kan iemand een verstandelijke beperking hebben. De oorzaak is een verandering in een gen. Meestal hebben jongens en mannen klachten en kenmerken van Keipert syndroom. Maar er zijn ook meisjes en vrouwen met milde kenmerken.
Mensen dit syndroom hebben vaak een groot hoofd met een flink voorhoofd. Het midden van hun gezicht is vaak vlak. Meestal staan de ogen wijder uit elkaar en hebben mensen een brede neus. De mondhoeken wijzen vaak naar beneden en ze kunnen dikke lippen hebben. Hun oren zitten vaak wat lager aan het hoofd vast. Iemand met Keipert syndroom heeft vaak korte vingers, brede duimen en brede grote tenen. Soms staan er vingers krom. En soms zitten er geen nagels aan de tenen.
Mensen met Keipert syndroom kunnen een verstandelijke beperking hebben, maar dat is niet altijd zo. Als iemand een verstandelijke beperking heeft, kan die mild tot matig zijn. Sommige mensen met Keipert syndroom hebben autisme spectrum stoornis. Er zijn mensen die afwijkingen aan de tanden hebben. Sommigen kunnen hun gewrichten verder strekken dan normaal. Soms is er iets aan de hand met de nieren. Sommige jongens hadden niet-ingedaalde zaadballen (cryptorchisme). Er zijn heel weinig mensen met dit syndroom die slechthorend zijn.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Keipert syndrome
KPTS
Naso-digito-acoustic syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen bepalen of iemand Keipert syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan. En door röntgenonderzoek, onderzoek van het gehoor en DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Keipert syndroom gaat niet over. Iemand met Keipert syndroom komt bij verschillende artsen en specialisten. Met de behandeling proberen zij om de klachten minder te maken.
Een kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen controleert regelmatig een kind met dit syndroom. Een fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut en revalidatiearts kunnen helpen als een kind een achterstand in de ontwikkeling heeft. Als iemand slechthorend is, kunnen gehoorapparaten soms helpen. Volwassenen met dit syndroom en een verstandelijke beperking kunnen voor begeleiding en controle terecht bij een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG-arts) -
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld ongeveer 10 mensen met Keipert syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Keipert syndroom is een verandering in het GPC4-gen. Dit gen ligt op de lange (q) arm van het X chromosoom op plek 26.2 (Xq26.2).
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Keipert syndroom is X-gebonden erfelijk. Meestal hebben jongens en mannen klachten van dit syndroom. Soms hebben meisjes en vrouwen milde kenmerken van Keipert syndroom.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Keipert syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Keipert syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen.
-
Meer info voor artsen
- Keipert syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis - Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis - Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
3 maart 2026
