Keipert syndroom
Mensen met het Keipert syndroom hebben bijzondere kenmerken in hun gezicht en afwijkingen aan de botten van hun handen en voeten. Ook kan iemand een verstandelijke beperking hebben. De oorzaak is een verandering in een gen. Meestal hebben jongens en mannen klachten en kenmerken van dit syndroom. Meisjes en vrouwen hebben soms milde kenmerken.
Mensen met het Keipert syndroom hebben vaak een groot hoofd en een flink voorhoofd. Het midden van het gezicht is vaak vlak. Meestal staan hun ogen wijder uit elkaar en hebben ze een brede neus.
De mondhoeken wijzen vaak naar beneden en hun bovenlip is dikker dan hun onderlip. De oren zitten vaak wat lager aan hun hoofd vast.
Iemand met Keipert syndroom heeft vaak korte vingers, brede duimen en brede grote tenen. Soms staan er vingers krom. En soms zitten er geen nagels aan de tenen.
Iemand met Keipert syndroom kan een verstandelijke beperking hebben, maar dat hoeft niet. De verstandelijke beperking kan mild tot matig zijn.
Sommige mensen met Keipert syndroom hebben autisme, of kenmerken van autisme. Er zijn mensen met dit syndroom die afwijkingen aan de tanden hebben. Sommigen kunnen hun gewrichten verder strekken dan normaal. Soms is er iets aan de hand met de nieren. Sommige jongens hadden niet-ingedaalde zaadballen. Er zijn heel weinig mensen met Keipert syndroom die doof zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Keipert syndrome
KPTS
Nasodigitoacoustic syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen vaststellen of iemand Keipert syndroom heeft door te kijken of iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. En ze kunnen röntgenonderzoek doen, onderzoek van het gehoor en DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Keipert syndroom gaat niet over. Iemand met Keipert syndroom komt bij verschillende artsen en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken.
Een kind met Keipert syndroom komt regelmatig voor controle bij een kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen.
Volwassenen met Keipert syndroom worden komen voor controle en begeleiding bij een arts voor verstandelijk gehandicapten.
Een fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut en revalidatiearts kunnen helpen als er een achterstand in de ontwikkeling is. Als iemand doof is, kunnen gehoorapparaten soms helpen. -
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld ongeveer 10 mensen waarvan we weten dat ze het Keipert syndroom hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Keipert syndroom is een verandering in het GPC4-gen. Dit gen ligt op de lange (q) arm van het X chromosoom op positie 26.2 (Xq26.2).
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Keipert syndroom is X-gebonden erfelijk. Meestal hebben jongens en mannen klachten van de aandoening. Maar soms hebben meisjes en vrouwen milde kenmerken.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Keipert syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt je dokter vragen of embryoselectie (PGT) in jullie situatie mogelijk is. -
Meer info voor patiënten
- Keipert syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen.
-
Meer info voor artsen
- Keipert syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- OMIM
- Orphanet
-
Expertisecentra
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-