Erfelijk gehoorverlies

Bij gehoorverlies heeft iemand problemen met horen.

Gehoorverlies kan erfelijk zijn als de belangrijkste oorzaak een verandering in een gen is. Slechthorendheid of doofheid kan ook een andere, niet-erfelijke oorzaak hebben.

Er zijn twee soorten gehoorverlies:

Soms heeft iemand perceptief gehoorverlies en geleidingsgehoorverlies.

Hoe oud iemand is wanneer de problemen met horen beginnen, hoe ernstig ze worden en of iemand nog andere kenmerken heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Dit hangt bijvoorbeeld ook af van de verandering in het gen.

DFNA9 en DFNA21 zijn voorbeelden van erfelijke slechthorendheid waarbij iemand (bijna) geen andere bijzondere kenmerken of klachten heeft.

Gehoorverlies kan ook samen met andere kenmerken onderdeel zijn van een erfelijk syndroom of van een andere erfelijke ziekte. 
Bijvoorbeeld van het BO(R) syndroom, Waardenburg syndroom, syndroom van Usher, Pendred syndroom, Donnai-Barrow syndroom, Myhre syndroom, MIDD, Wolfram syndroom, Jervell en Lange-Nielsen syndroom of ziekte van Norrie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Erfelijke doofheid
      Heriditairy deafness
      Erfelijke slechthorendheid

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Als iemand slechter hoort kan iemand bij een hoorwinkel een gehoortest doen. De audicien of de huisarts kan iemand als dat nodig is verwijzen voor verder onderzoek.

      Om de oorzaak te vinden kunnen er verschillende soorten onderzoek worden gedaan. Het begint meestal met een KNO-onderzoek. Daarna kan iemand verwezen worden naar een audiologisch centrum.

      Alle pasgeboren baby`s krijgen een gehoortest. Die test wordt meestal samen gedaan met de hielprik.

      Als dokters denken dat de oorzaak van de slechthorendheid of doofheid een verandering in een gen is, kunnen ze steeds vaker met DNA-onderzoek ontdekken om welke verandering in een gen het precies gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Voor mensen met gehoorverlies zijn er verschillende soorten ondersteuning mogelijk. Bijvoorbeeld hoortoestellen of een cochleair implantaat (CI) kunnen soms helpen.

      Een logopedist kan een kind dat slecht hoort helpen bij het leren praten. Kinderen kunnen ook speciale begeleiding krijgen op school.

      Mensen die vanaf heel jonge leeftijd al doof of slechthorend zijn, leren en gebruiken vaak Nederlandse gebarentaal (NGT) Volwassenen die slechthorend of doof worden, leren vaker Nederlands met Gebaren (NmG). 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 65 van de 100 kinderen die slechthorend of doof zijn voordat ze leren praten, hebben erfelijk gehoorverlies.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Er zijn verschillende genen waarin een foutje kan zitten die de oorzaak kan zijn van erfelijk gehoorverlies.

      Voorbeelden zijn het COCH-gen, het GJB2-gen, het PRPS1-gen en het MT-RNR1-gen.

      Het COCH-gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op plek 12 (14q12). Het GJB2-gen ligt op chromosoom 13, op de lange (q) arm, op plek 12.11 (13q12.11).  Het PRPS1-gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm, op plek 22.3 (Xq22.3). Het MT-RNR1-gen zit in mitochondriën. Mitochondriën hebben hun eigen DNA.

      Soms is gehoorverlies niet erfelijk. 
      Een andere oorzaak van slechthorendheid kan bijvoorbeeld zijn dat de baby via de moeder tijdens de zwangerschap een infectie heeft gehad, zoals met rodehond. Of door te weinig zuurstof rond de geboorte. Of door infecties als hersenvliesontsteking, later in het leven. Mensen kunnen tijdens hun leven gehoorverlies hebben door lawaai.
      Er kunnen ook nog andere oorzaken zijn van slechthorendheid.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, erfelijke slechthorendheid of doofheid kan op verschillende manieren erfelijk zijn.  

      Het kan autosomaal dominant overerven. Dit betekent dat iemand die van één ouder een gen met de verandering erft, meestal ook gehoorverlies krijgt.

      Het kan ook autosomaal recessief erfelijk zijn. Dan kan iemand doof of slechthorend worden omdat hij of zij van allebei de ouders een gen met de verandering geërfd heeft.

      En het kan X-gebonden of mitochondrieel erfelijk zijn. 

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met erfelijk gehoorverlies en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

    • Meer info voor patiënten
      • Hoormij-NVVSVoor iedereen met een gehooraandoening of evenwichtsaandoening. Informatie en lotgenotencontact.
      • FODOKFederatie van ouders van dove kinderen. Informatie en lotgenotencontact
      • FOSSLandelijke oudervereniging voor en door ouders van kinderen die slechthorend zijn of een taal ontwikkelingsstoornis (TOS) hebben. Informatie en lotgenotencontact
      • DFNA9Informatie en lotgenotencontact van/door patiëntenorganisatie De Negende van...
      • Stichting DFNA21Informatie en lotgenotencontact
      • Divers DoofWebsite voor ouders van een doof kind, voor dove jongeren en voor plots- of laatdoven. Verwijst naar informatie over voorzieningen en andere organisaties 
      • Kinderneurologie.euOverzicht van syndromen en ziektes waarbij gehoorverlies een kenmerk is. Geschreven door een kinderneuroloog.
      • Nederlands GebarencentrumLandelijk onafhankelijk expertisecentrum op het gebied van Nederlandse Gebarentaal (NGT) en Nederlands met gebaren (NmG).
      • Ikhebdat.nlInformatie over doofheid / slechthorendheid speciaal voor kinderen
      • Ikhebdat.nlInformatie over DFNA9 speciaal voor kinderen
      • DovenschapBelangenbehartiging, lotgenotencontact en informatie
      • Doof.nlNieuws, ontwikkelingen en verhalen die met doofheid en slechthorendheid te maken hebben
      • GehoorzakenWebsite van Maarten, sinds zijn vijfentwintigste is zijn gehoor plotseling achteruit gegaan; hij heeft nu een CI
      • DB-connectVoor iedereen met een beperking in horen en zien (doofblindheid)
      • KentalisOndersteunt mensen die slechthorend, doof of doofblind zijn
      • AurisHulp aan iedereen die moeite heeft met horen, spreken of taal. Onderzoek, behandeling en onderwijs. 
      • DFNA21 – de meest waargenomen vorm van erfelijke slechthorendheidInterview met Annemieke, vanaf haar 30ste ging haar gehoor achteruit
      • 'Stilte is van ongekende schoonheid'Interview met Manon Spierenburg, schrijver van het boek 'Doof!'. Het duurde jaren voordat ze erachter kwam dat ze praktisch doof is.
      • MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over erfelijke doofheid / slechthorendheid die geen kenmerk is van een syndroom.
    • Updatedatum

      26 maart 2024