Incontinentia pigmenti
Mensen met incontinentia pigmenti (IP) kunnen afwijkingen hebben van de huid, het haar en de tanden. De oorzaak is een fout in een gen. Incontentia pigmenti is een vorm van ectodermale dysplasie. De aandoening komt meestal voor bij meisjes en vrouwen. Welke kenmerken iemand krijgt, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Vaak krijgen baby’s met incontinentia pigmenti blaasjes op de huid. Later ontstaan er meestal korstjes die eruit zien als wratjes. Daarna krijgen de meeste kinderen grijze of bruine strepen op de huid. In de loop van de tijd worden deze strepen lichter van kleur.
Kinderen kunnen kale plekken op hun hoofd krijgen omdat hun haar uitvalt. Ook kan het haar dunner zijn. Daar waar iemand strepen op de huid heeft, kan het haar en kunnen de zweetklieren verdwijnen. Kinderen kunnen daarom soms minder goed zweten.
Mensen met incontinentia pigmenti kunnen kleinere tanden hebben of ze kunnen minder tanden en kiezen hebben. Soms kan iemand minder goed zien. Iemand kan afwijkingen aan de nagels hebben.
Een klein deel van de kinderen kan er langer over doen om te leren lopen en praten. De meeste mensen met incontinentia pigmenti hebben een normale intelligentie. Soms hebben ze een en verstandelijke beperking of epilepsie.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Bloch-Sulzberger syndroom
Bloch-Sulzberger syndrome
Bloch-Siemens-Sulzberger syndrome
Bloch-Siemens incontinentia pigmenti melanoblastosis cutis linearis
IP
Pigmented dermatosis, Siemens-Bloch type -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan incontinentia pigmenti als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kunnen dokters soms vaststellen dat iemand incontinenta pigmenti heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Incontinentia pigmenti gaat niet over. Voor de afwijkingen aan de huid is geen speciale behandeling nodig. Wel kunnen de lichtere delen van de huid eerder verbranden. Om dat te voorkomen kan iemand de huid insmeren met zonnebrandcrème en bedekkende kleding dragen. Als iemand minder goed kan zweten, dan kan het helpen om koele kleding te dragen of een koelvest te gebruiken.
Iemand met IP komt regelmatig bij de tandarts voor controle van het gebit. En bij de oogarts voor controle van de ogen. De fysiotherapeut kan begeleiden als er problemen zijn met bewegen. De logopedist kan helpen als er problemen zijn met praten. Een kind dat problemen met leren heeft, kan naar het speciaal onderwijs. Meestal gaat de epilepsie vanzelf over. Maar soms helpen medicijnen, een speciaal dieet of een operatie tegen de epilepsie. -
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld hebben ongeveer 2.000 mensen incontinentia pigmenti. Het gaat vooral om meisjes en vrouwen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van incontinentia pigmenti is een fout in het IKBKG-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 28 (Xq28). De fout in dit gen zorgt waarschijnlijk voor de klachten van de aandoening.
Sommige mensen hebben incontinentia pigmenti, maar geen fout in het IKBKG-gen. Dus waarschijnlijk zijn nog niet alle fouten in genen voor deze aandoening gevonden. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, incontinentia pigmenti is X-gebonden erfelijk.
Sommige mensen krijgen het gen met de fout van een van de ouders. Maar bij sommige mensen ontstaat de fout in het gen bij hen zelf (spontane mutatie), Die mensen hebben het gen met de fout niet van een ouder gekregen.De aandoening komt vooral bij meisjes en vrouwen voor. Jongens met deze aandoening overlijden vaak tijdens de zwangerschap.
Heel soms hebben jongens of mannen incontinentia pigmenti. Maar dan zit de fout in het gen niet in alle delen van hun lichaam hebben. Ze hebben mozaicisme.
Ook kunnen jongens en mannen incontinentia pigmenti én Klinefelter syndroom hebben. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met incontinentia pigmenti en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.
Je kunt met je dokter bespreken of in jullie situatie embryoselectie (PGT) mogelijk is voor incontinentia pigmenti.
Vrouwen met incontinentia pigmenti die zwanger zijn, hebben meer kans op een miskraam.
-
Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Incontinentia PigmentiInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Vereniging voor Ectodermale Dysplasie Nederland (VVED)Informatie en lotgenotencontact
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- Incontinentia PigmentiInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Expertisecentrum voor Oligodontie
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink