Erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziektes
Bij erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziektes, is er iets mis met de bouw van het hart of met hoe het hart werkt. En/of er is iets mis met de grote bloedvaten van het hart. De kenmerken verschillen per type en per persoon.
Er zijn verschillende groepen (soorten) erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziektes.
Erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathieën)
Ons hart is een spier. Een ziekte van de hartspier wordt cardiomyopathie genoemd. Dan kan de hartspier dikker worden, of dunner, of wijder. Ook zijn er cardiomyopathieën waarbij de hartspier vet wordt. Of waarbij de hartspier niet goed kan ontspannen of juist niet goed kan samenknijpen.
Voorbeelden van cardiomyopathieën zijn Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM), Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) en Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie (ARVD).
Erfelijke hartritmestoornissen
Bij erfelijke hartritmestoornissen is er iets mis met de geleiding van de elektrische stroom van het hart. Het hart kan dan te snel, te langzaam of onregelmatig kloppen. Dan is er aan de buitenkant van het hart soms niets bijzonders te zien, zoals bijvoorbeeld bij het Brugada syndroom, het Lange QT-tijd syndroom (LQTS) het Wolff-Parkinson-White syndroom en het Syndroom van Jervell-Lange-Nielsen.
Maar de oorzaak van een ritmestoornis kan ook een dikkere of wijdere hartspier (cardiomyopathie) zijn.
Aangeboren afwijkingen in de vorm of bouw van het hart
Er bestaan ook aangeboren afwijkingen in de vorm of de bouw van het hart. Bijvoorbeeld een gaatje tussen de twee kamers van het hart, of een bloedvat dat niet op de goede plek is aangesloten op het hart.
Soms heeft iemand alléén een aangeboren afwijking van de vorm of de bouw van het hart, bijvoorbeeld Tetralogie van Fallot of het Hypoplastisch Linkerhartsyndroom.
Maar de hartafwijking kan ook bij een syndroom horen. Bij een syndroom heeft iemand ook andere kenmerken, bijvoorbeeld een verstandelijke beperking of een ander uiterlijk. Voorbeelden van syndromen waar een hartafwijking bij voor kan komen zijn het downsyndroom, Noonan syndroom, het syndroom van Turner, deletie 22q11.2 syndroom, CHARGE syndroom en Williams syndroom.
Aangeboren aandoeningen van de bloedvaten
Er zijn ook erfelijke aandoeningen waarbij iemand meer kans heeft op het verstoppen van de bloedvaten door cholesterol. Een voorbeeld daarvan is Familiaire Hypercholesterolemie of Familiaire dysbetalipoproteïnemie.
Er zijn ook erfelijke aandoeningen waarbij iemand een grote kans heeft dat de grote lichaamsslagader (aorta) wijder wordt en kan scheuren. Een voorbeeld daarvan is het Marfansyndroom.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Hart- en vaataandoeningen, erfelijke en/of aangeboren
Hart- en vaatafwijkingen, erfelijke en/of aangeboren
Hartafwijking
Heart disease
Erfelijke hartziekte
Erfelijke vaatziekte
Erfelijke hartziekten
Erfelijke vaatziekten -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen een erfelijke en/of aangeboren hartaandoening vaststellen door het hart te onderzoeken. Bijvoorbeeld door een hartfilmpje (ECG) een/of een echo van het hart te maken.
Soms kan de ziekte vastgesteld worden door DNA-onderzoek te doen.
Tijdens de zwangerschap wordt er soms bij de 13-wekenecho of de 20-wekenecho een hartaandoening gevonden. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
-
Hoe vaak komt het voor?
Hoe vaak de erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziektes voorkomen verschilt per soort.
In Nederland worden ongeveer 7-8 op de 1000 baby’s geboren met een afwijking in de vorm of bouw van het hart- en/of de grote bloedvaten. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Dat verschilt per aandoening. Kijk hiervoor bij de informatie over de verschillende aandoeningen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Op welke manier het erfelijk is, verschilt per type erfelijke hartaandoening.
Cardiomyopathieën en erfelijke hartritmestoornissen zijn vaak autosomaal dominant erfelijk. Dat wil zeggen dat je het kunt krijgen als één van je ouders het foutje in het gen heeft.Bij aangeboren afwijkingen in de vorm of de bouw van het hart- en/of de grote bloedvaten gaat het vaak om multifactoriële overerving.
Bij syndromen geldt de manier waarop dat syndroom erfelijk is.
Komt er een erfelijke hartziekte in je familie voor en denk je er over na hier naar (DNA-) onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen. -
Kinderwens
Hebben jullie kans op een kind met een erfelijke hart- en/of vaatziekte en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) in jullie situatie mogelijk is.
Vrouwen met een erfelijke hart- en/of vaatziekte die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico's die er kunnen zijn voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen. -
Meer info voor patiënten
Kijk ook bij de informatie over de verschillende hartaandoeningen op de website.
- Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (PAH)Informatie en lotgenotencontact
- HarteraadVoor mensen met een hart- en vaataandoening
- YoungHeartzInformatie voor kinderen en jongeren met (aanleg voor) een erfelijke hartziekte
- Beeldverhaal Hartziekte in de familieEenvoudig filmpje over wat je kunt doen als er in je familie een hartziekte voorkomt
- Cyberpoli aangeboren hartafwijkingInteractieve ontmoetingsplaats voor kinderen en jongeren met een aangeboren hartafwijking
- Ik wil niet voor de keus komen te staan om een zwangerschap af te brekenInterview met Julie en Bas. Bas en hun zoontje hebben een erfelijke hartaandoening. Misschien willen ze nog een baby.
- Ze zeggen het gewoon zoals het isInterview met Arianne, haar dochter heeft hypoplastisch rechterhart syndroom
- Annelies heeft een erfelijke hartspierziekte; 'Gelukkig is er steeds meer bekend over erfelijke hartziekten'
- Verhalen van hartekinderenVerhalen van kinderen en volwassenen met een aangeboren hartafwijking
- Huisartsenbrochure aangeboren hartafwijkingenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Erfelijke hartziektenLandelijke website over onderzoek en behandeling van erfelijke hartziekten
- ConcorLandelijke registratie en DNA-bank voor mensen met een aangeboren hartafwijking
- Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Brochure van de Harteraad over de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek, het doorgeven van erfelijke hartaandoeningen en de gevolgen voor een eventuele kinderwens.
- Filmpje over verschillende aangeboren hartaandoeningenVan de British Heart Foundation. Engels gesproken, geen ondertitels.
-
Meer info voor artsen
Kijk ook bij de informatie over de afzonderlijke aandoeningen op de website
- Verwijsindicaties erfelijke hart- en vaatziektenHuisarts en genetica
- Informatie over aangeboren hartafwijkingen Huisarts en genetica
- Informatie over cardiomyopathieënHuisarts en genetica
- Informatie over hartritmestoornissenHuisarts en genetica
- Informatie over premature atherosclerose en FHHuisarts en genetica
- Huisartsenbrochure aangeboren hartafwijkingenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Erfelijke hartziektenInformatie voor zorgverleners over de verschillende erfelijke hartziekten, cardiologisch en genetisch onderzoek en verwijsindicaties
-
Expertisecentra
Kijk bij de informatie over de afzonderlijke aandoeningen