Ze zeggen het gewoon zoals het is
Toen Arianne (34) tijdens haar zwangerschap een 20-weken echo liet maken, zag de echoscopist drie afwijkingen bij het hart van haar dochter. Arianne: ‘Ze heeft het hypoplastisch rechterhart syndroom, ze had een gaatje in haar hart en haar lichaamsslagader (aorta) en longslagaders zaten omgedraaid.'
Straatnamen en huisnummers
De arts vertelde daarna dat het hypoplastisch rechterhart syndroom kan betekenen dat je het 22q11syndroom hebt. Arianne: 'In het ziekenhuis heb ik besloten dit meteen te laten onderzoeken. De ellende was toch al groot dus ik liet ook een vruchtwaterpunctie doen. Anders was ik bang dat ik niet meer zou durven. Ons DNA is ook onderzocht.'
Met 23 weken zwangerschap kwam de uitslag. Het kind van Arianne had het syndroom niet. 'Wel die hartafwijking, maar daar konden operaties gelukkig nog uitkomst in bieden.’
Arianne: ‘Na de geboorte van Zinzy hadden we nog een afspraak bij een klinisch geneticus. Zij wilden onze dochter nog graag een keer lichamelijk bekijken. Ze hebben toen ook gekeken naar de mogelijke erfelijkheid van de hartafwijking. Het eerste DNA-onderzoek was oppervlakkiger. Eerst zochten ze, zeg maar, naar de straatnamen, nu, bij het tweede onderzoek, ook naar huisnummers.’
Met handschoenen aan verzorgen
Uit het DNA-onderzoek van Arianne en haar man bleek dat zij niet erfelijk belast waren. Arianne: ‘Daar waren we heel blij mee want we wilden graag nog een kind. Ik weet niet wat we anders gedaan hadden. Want het gaat toch om een ernstige hartafwijking. Binnenkort heeft Zinzy haar derde en laatste operatie. Het gaat wel goed op het kinderdagverblijf en ze kan waarschijnlijk naar de gewone basisschool. Maar ze blijft een hartpatiënt. Het is spannend voor ons, maar voor haar is het ook vervelend. Ze is bijvoorbeeld snel buiten adem. En ze is heel vatbaar. We moeten haar soms met handschoenen aan verzorgen.’
Niet mooier of minder mooi
Inmiddels hebben Arianne en haar man nog een dochter gekregen. Zij is helemaal gezond. Arianne waardeerde de begeleiding in de periode rond de DNA-onderzoeken: ‘Natuurlijk was het slecht nieuws dat Zinzy een hartafwijking had. En het kwam keihard aan toen ze zeiden dat er mogelijk nog een syndroom achter zat. Maar ze zeggen het wel gewoon zoals het is. Ze maken het niet mooier of minder mooi. Dat maakt het makkelijker om een besluit te nemen.’
In dit interview staan persoonlijke ervaringen van mensen. Hiermee geven wij je geen advies, maar het interview geeft (achtergrond) informatie over de keuzes die mensen kunnen maken over erfelijke aandoeningen en DNA-testen.