Overslaan en naar de inhoud gaan

Marfansyndroom

Het marfansyndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen in het lichaam. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Omdat het bindweefsel minder sterk is, kan marfansyndroom gevolgen hebben voor het skelet, de ogen, de huid, het hart en de bloedvaten. Niet iedereen met marfansydnroom heeft kenmerken. En welke kenmerken iemand heeft en wanneer die beginnen, verschilt van persoon tot persoon. 

Bij mensen met marfansyndroom kan het begin van de grote lichaamsslagader (aorta) te wijd worden. Dan kan de wand van de grote lichaamsslagader zwakker worden of zelfs scheuren. Dit kan levensgevaarlijk zijn. Ook kunnen mensen afwijkingen aan het hart hebben. Een hartklep (mitralisklep) kan lekken, waardoor het bloed niet goed rondgepompt wordt. Dan kan iemand het benauwd krijgen. En vaak is dan iemands hartslag niet regelmatig. 

Mensen met marfansyndroom kunnen problemen met hun ogen hebben. Bijziendheid komt vaak voor. Ook kan de ooglens op een andere plek gaan zitten of troebel worden (cataract). Dan kun je niet meer scherp zien. Het netvlies kan loslaten. En de druk in het oog kan hoger zijn (glaucoom).

Iemand met het marfansyndroom is vaak lang en slank. Vingers, tenen, armen en benen kunnen langer zijn. Sommige mensen hebben platvoeten. Ook kunnen hun gewrichten extra beweeglijk zijn. De borstkas steekt soms naar voren, maar soms ook juist naar binnen. Soms krijgt iemand een klaplong. Verder kan de rug krom groeien (scoliose). 

Sommige mensen hebben een hoog gehemelte. Of hun tanden staan niet netjes op een rij. Soms heeft iemand strepen op de huid. Of kan iemand een liesbreuk krijgen. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Marfan syndroom
      Marfan syndrome
      Syndroom van Marfan
      MFS
      Marfan

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen stellen het marfansyndroom vast als ze de kenmerken zien die hierboven staan. Vaak onderzoeken ze dan het hart en de ogen. Door DNA onderzoek te doen wordt meestal duidelijk dat  het om het marfansyndroom gaat. Maar soms wordt geen afwijking in het gen gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Marfansyndroom gaat niet over. Mensen kunnen worden behandeld in een expertisecentrum voor marfansyndroom. De grote lichaamsslagader (aorta) wordt regelmatig gecontroleerd. Als deze wijder is, kunnen medicijnen of een operatie soms helpen. De oogarts kan de ogen regelmatig controleren. Afwijkingen aan de ogen of een kromme rug kunnen soms geopereerd worden. Tegen hart- en/of vaataandoeningen kunnen medicijnen helpen. Ook geven dokters soms het advies dat iemand beter geen contactsporten kan doen. Ook kan een advies zijn om je niet ineens heel erg in te spannen.  

      Als iemand marfansyndroom heeft en er is een afwijking in het gen gevonden, kunnen familieleden DNA-onderzoek laten doen. De familieleden die de afwijking in het gen hebben, kunnen regelmatige controles krijgen. Voor kinderen van iemand met marfansyndroom adviseren dokters om al in het eerste jaar DNA-onderzoek te laten doen. Als er nog geen afwijking in het gen gevonden wordt voor marfansyndroom, kan de aandoening toch erfelijk zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Marfansyndroom komt bij ongeveer 1 op de 5.000 mensen voor. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Meestal wordt bij mensen met marfansyndroom een afwijking in een gen gevonden. Het gaat dan om een afwijking in het FBN1 gen. Het FBN1 gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op plek 21.1 (15q21.1). 
      Door de afwijking in het FBN1 gen kan iemand klachten krijgen van de aandoening.

      Sommige mensen met marfansyndroom hebben geen afwijking in het FBN1-gen. We weten nog niet welke afwijking in een gen bij hen de oorzaak is. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, marfansyndroom is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Ongeveer 1 op de 4 (25%) mensen heeft de afwijking in het gen niet van de ouders gekregen. Dan is de oorzaak van het syndroom een nieuwe afwijking. Deze afwijking in het gen kunnen zij later wel doorgeven aan hun kinderen.

      Komt er marfansyndroom in je familie voor en denk je er over na om DNA-onderzoek te laten doen? Als je de vragen van deze keuzehulp invult, kan je dat helpen om hierover na te denken. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met marfan syndroom en wil je een kind?
      Dan heb je misschien verschillende keuzes. Welke keuzes je hebt, kun je bespreken met je arts. 

      Alleen als de afwijking in het gen bekend is, is er (soms) voor of tijdens de zwangerschap onderzoek mogelijk. Je arts kan je dan verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Die kan je informatie op maat geven. 

      Het onderzoek dat soms voor de zwangerschap kan gebeuren heet embryoselectie (PGT). Het onderzoek dat tijdens de zwangerschap mogelijk is, heet een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Je kunt met je dokter overleggen of het in jullie geval kan. 

    • Updatedatum

      16 juni 2022