Emanuel syndroom

Iemand met het Emanuel syndroom heeft een achterstand in de ontwikkeling en afwijkingen aan het gezicht, het hart en aan de nieren. Bij de geboorte voelen baby’s met Emanuel syndroom slap aan. Ze hebben vaak moeite met zuigen en slikken. Ook groeien ze niet genoeg in de lengte en in gewicht.

Bij kinderen met dit syndroom lijken in hun gezicht vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben een kleiner hoofd (microcefalie) met vaak een flink voorhoofd. Ook zitten er meestal plooitjes aan de binnenste ooghoeken en staan de buitenste ooghoeken vaak wat lager. Kinderen met Emanuel syndroom hebben vaak afwijkingen aan de oren. Soms hebben ze putjes in de huid voor de oren. Meestal zit er meer ruimte tussen de ogen en boven de neus; ze hebben een brede neusbrug. En soms zit er meer afstand tussen hun neus en hun lippen. Ze hebben vaak ze een kleine onderkaak. Ongeveer de helft van de kinderen heeft schisis.

Kinderen met Emanuel syndroom hebben een achterstand in het leren bewegen en praten. Meestal kan iemand met dit syndroom zelf zitten. Maar veel mensen kunnen niet zelf lopen. Sommige mensen kunnen wat losse woorden zeggen. Vaak begrijpt iemand beter wat er tegen hem of haar gezegd wordt, dan dat iemand zelf kan zeggen wat hij of zij wil. Meestal hebben ze een (zeer) ernstige verstandelijke beperking.

Veel kinderen met Emanuel syndroom hebben iets aan hun hart. Het kan bijvoorbeeld gaan om een gat tussen de boezems of kamers van het hart, tetralogie van Fallot of een afwijking aan een hartklep. Bij sommige kinderen zijn de nieren niet (helemaal) gegroeid tijdens de zwangerschap. Verder hebben sommige kinderen een hernia diafragmatica. Deze aandoeningen zijn soms zo ernstig dat een kind er aan kan overlijden.

Sommige kinderen worden geboren met een anorectale malformatie. Verder hebben sommige kinderen een kromme rug. Veel kinderen hebben aangeboren heupdysplasie. Soms zijn de vingers van onder naar boven toe smaller. Of zijn de vingers lang en dun. Sommige kinderen worden geboren met klompvoeten of hun gewrichten hebben in een afwijkende stand. Die andere stand van de gewrichten of de klompvoeten kunnen ook tijdens het leven ontstaan.   

Bij jongens zijn de zaadballen vaak niet ingedaald (crytorchisme) of ze hebben een kleine penis. Meisjes kunnen een afwijking aan de baarmoeder hebben.

Sommige mensen met Emanuel syndroom hebben ook nog andere kenmerken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Derivaat 11;22 syndroom
      der(22)t(11;22) syndroom
      Emanuel syndrome
      Partiële trisomie 11;22
      Supernumerary der(22)t(11;22) syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan het Emanuel syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door DNA-onderzoek te doen kunnen ze vaststellen dat het om dit syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van Emanuel syndroom. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken.
      Als het kind niet goed groeit, kan extra voeding of voeding via een slangetje (sonde) gegeven worden. De dokter kan kijken of er een behandeling nodig is voor de schisis. Een fysiotherapeut kan helpen met het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist kan helpen bij het leren praten en/of leren communiceren met gebaren.
      De cardioloog kan bepalen of er een behandeling nodig is voor de afwijkingen aan het hart. Als er iets aan de hand is met de nieren, kunnen dokters kijken of hier een behandeling voor is. Voor een hernia diafragmatica kan soms een operatie worden gedaan. Als een kind aangeboren heupdysplasie, een klompvoet of kromme rug heeft, dan kunnen dokters kijken of er een behandeling mogelijk is. Er kan een operatie worden gedaan voor de niet-ingedaalde zaadballen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 400 mensen van wie we weten dat ze Emanuel syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Emanuel syndroom is dat er een extra stuk van chromosoom 11 en van chromosoom 22 in de cellen zit. Dit noemen we een translocatie.

      Onderzoekers denken dat de extra stukken chromosoom zorgen voor de klachten van dit syndroom. Maar hoe dat precies zit, weten ze nog niet.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Bijna altijd krijgt iemand met Emanuel syndroom het extra stuk chromosoom 11 en het extra stuk chromosoom 22 van één van de ouders. Eén van de ouders is drager van de translocatie. Daar merkt die ouder meestal niets van. Als iemand met zo’n translocatie een kind krijgt, kan dit gevolgen hebben voor het kind. Hij of zij heeft dan kans op een kind met te veel chromosomen. Bij Emanuel syndroom krijgt het kind dan een extra stuk chromosoom 11 en een extra stuk chromosoom 22.

      Heb je een kind met Emanuel syndroom? Of er kans is dat een volgend kind ook Emanuel syndroom krijgt en hoe groot die kans dan is, kan een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) jullie mogelijk vertellen. Je kunt je (huis)arts om een verwijzing vragen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Emanuel syndroom en willen jullie een kind? Praat er dan over met je (huis)arts. De huisarts kan jullie een verwijzing geven naar een erfelijkheidsarts. Een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) je vertellen wat je kunt doen.

      Deze keuzehulp kan je helpen om je gevoelens en gedachten hierover op een rijtje krijgen.