Emanuel syndroom

Iemand met  Emanuel syndroom heeft een achterstand in de ontwikkeling en een verstandelijke beperking. De oorzaak is een afwijking van de chromosomen. Welke klachten en kenmerken iemand verder nog heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.

Bij de geboorte voelen baby’s vaak slap aan. Ze hebben hebben vaak moeite met zuigen en slikken. Kinderen met dit syndroom zijn vaak klein bij de geboorte en groeien niet genoeg in de lengte en in gewicht. Kinderen met dit syndroom lijken in hun gezicht meestal meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een klein hoofd (microcefalie) en hun ogen liggen soms dieper. Ze hebben meestal afwijkingen aan de oren en soms hebben ze putjes in de huid voor de oren. Soms is er meer afstand tussen hun neus en hun lippen. Ze kunnen een kleine onderkaak hebben, en ongeveer de helft van de kinderen heeft schisis of een hoog verhemelte.

Kinderen met Emanuel syndroom hebben een achterstand in het leren bewegen en praten. Meestal kan iemand met dit syndroom zelf zitten, maar veel mensen kunnen niet zelf lopen. Sommige mensen kunnen wat losse woorden zeggen. Vaak begrijpt iemand beter wat er tegen hem of haar gezegd wordt, dan dat iemand zelf kan zeggen wat hij of zij wil. Meestal hebben mensen me Emanuel syndroom een (zeer) ernstige verstandelijke beperking.

Veel kinderen met Emanuel syndroom worden geboren met problemen aan hun hart. Ze hebben bijvoorbeeld een gat tussen de boezems of kamers van het hart. Bij sommige kinderen zijn de nieren niet (helemaal) gegroeid tijdens de zwangerschap. Verder hebben sommige kinderen een breuk in het middenrif (hernia diafragmatica). De problemen met het hart, de nieren en de breuk in het middenrif zijn soms zo ernstig dat een kind er aan kan overlijden.

Sommige kinderen worden geboren met een anorectale malformatie. Doordat ze slappe spieren hebben, kunnen kinderen een kromme rug krijgen. Veel kinderen hebben aangeboren heupdysplasie. Soms zijn hun vingers anders van vorm; ze worden van onder naar boven toe smaller. Sommige kinderen worden geboren met klompvoeten of hun gewrichten die een andere stand hebben dan normaal. Die andere stand van de gewrichten of de klompvoeten kunnen ook tijdens het leven ontstaan. Bij jongens zijn de zaadballen vaak niet ingedaald (cryptorchisme) en/of ze hebben een kleine penis. Meisjes kunnen een afwijking aan de baarmoeder hebben.

Mensen met Emanuel syndroom kunnen ook nog andere kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Derivaat 11;22 syndroom
      der(22)t(11;22) syndroom
      Emanuel syndrome
      Partiële trisomie 11;22
      Supernumerary der(22)t(11;22) syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan het Emanuel syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met DNA-onderzoek weten ze zeker dat het om dit syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van Emanuel syndroom. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken. Welke behandeling iemand krijgt, hangt af van de klachten.

      Kinderen die niet goed groeien, kunnen extra voeding krijgen of voeding via een slangetje (sonde). Als een kind geboren wordt met schisis, kan de dokter kijken welke behandeling nodig is. Een fysiotherapeut kan helpen met het zo goed mogelijk leren bewegen en blijven bewegen. Een logopedist kan helpen bij het leren praten en/of leren communiceren met gebaren of plaatjes (pictogrammen). Als een kind geboren wordt met een hartafwijking kan de cardioloog bepalen of er een behandeling nodig is. Als er iets aan de hand is met de nieren, kunnen dokters kijken of hier een behandeling voor is. Voor hernia diafragmatica kan soms een operatie worden gedaan. Als een kind aangeboren heupdysplasie, een klompvoet of kromme rug heeft, dan kunnen dokters kijken of er een behandeling mogelijk is. Er kan een operatie worden gedaan voor de niet-ingedaalde zaadballen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 1000 mensen waarvan dokters weten dat ze Emanuel syndroom hebben. Maar dokters weten niet precies om hoeveel mensen het gaat. Misschien zijn nog niet alle mensen gevonden die dit syndroom hebben. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is dat er een extra stuk van chromosoom 11 en van chromosoom 22 in de cellen van het lichaam zit.

      Onderzoekers denken dat iemand de klachten krijgt door de extra stukken van deze chromosomen. Maar hoe dat precies zit, weten ze nog niet.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Emanuel syndroom is erfelijk.
      Bijna altijd krijgt iemand met dit syndroom het extra stuk chromosoom 11 en het extra stuk chromosoom 22 van één van de ouders. Die ouder is drager van de gebalanceerde translocatie. Daar merkt die ouder meestal niets van.
      Als iemand met zo’n translocatie een kind krijgt, kan dit gevolgen hebben voor het kind. Een kind heeft dan kans op een extra stuk chromosoom 11 en een extra stuk chromosoom 22.

      Er is een persoon die de extra stukken chromosoom niet van één van de ouders kreeg. Bij deze persoon is Emanuel syndroom bij hem of haar zelf ontstaan (nieuwe mutatie).

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Emanuel syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan kan deze arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      26 februari 2026