Dragerschapstesten voor mensen uit een afgezonderd dorp

Mensen van wie de familie uit een afgezonderd dorp komt, hebben soms meer kans om drager te zijn van een ernstige erfelijke ziekte. We weten dit van Bunschoten, Spakenburg, Rijnsburg, Rucphen, Urk en Volendam.

Veel mensen uit deze dorpen stammen af van een klein aantal oer-families. In deze families kwamen bepaalde ernstige erfelijke ziektes voor. Omdat mensen uit deze dorpen vaker verre familie van elkaar zijn, is de kans groter dat je een partner vindt die verre familie van je is. Hij of zij kan daarom drager zijn van dezelfde ziekte. Als dat zo is, is de kans groter dat jullie een kind met dezelfde ziekte krijgen. Als je allebei drager bent van dezelfde ziekte, dan is er een kans van 1 op 4 (25%) dat ieder kind de ziekte krijgt.

Een voorbeeld van een dorp waar vaker dezelfde erfelijke ziekte voorkomt, is Volendam. Mensen die hier vandaan komen, hebben een kans van één op drie om drager te zijn van een of meer ernstige aandoeningen, zoals de Volendamse ziekte.

Er is een kans van 1 op 25 (4%) dat je als stel allebei drager bent. Voor paren uit Volendam die graag een kind willen, is een speciaal spreekuur ingericht. Zij kunnen een dragerschapstest krijgen.

In Urk komt de ziekte Van Buchem vaker voor. In Bunschoten-Spakenburg zien we vaak de erfelijke stofwisselingsziekte Benigne Recidiverende Intrahepatische Cholestase (BRIC).

Hebben jij en je partner meer kans op dragerschap omdat jullie oorspronkelijk uit hetzelfde dorp komen? Dan kun je dit bespreken met de huisarts, het liefst voordat je probeert zwanger te worden. Als er risico’s zijn, kan de huisarts jullie verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Deze dokter kan een dragerschapstest laten doen. De kosten worden dan vergoed door de verzekering. Het kan wel zijn dat je een deel moet betalen vanwege het eigen risico. Vraag dit na bij de zorgverzekeraar.

Lees ook het verhaal van Emma, die er pas jaren later achter kwam dat zij en haar man drager waren van een 'Volendamse' mutatie.