Ziekte van Sandhoff

De ziekte van Sandhoff is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Door dat foutje ontstaat schade aan de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg. Door die schade krijgt iemand verschillende klachten. Die klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Meestal beginnen de klachten als een baby tussen de 3 en 6 maanden oud is. De normale ontwikkeling van het kind gaat eerst steeds langzamer en stopt dan. Daarna verleren deze kinderen dingen die ze eerst wel deden, zoals kruipen en zitten. Hun spieren worden slapper. Verder kunnen ze moeite krijgen met eten. Ook kunnen ze snel schrikken. Als de schade groter wordt, krijgen kinderen een verstandelijke beperking. Ze krijgen epilepsie en kunnen minder goed gaan zien en horen. Hun lichaam kan stijf gaan voelen. Vaak hebben kinderen een rode vlek in hun oog. Kinderen met de ziekte van Sandhoff kunnen vaker longontsteking krijgen, omdat ze soms niet diep genoeg ademhalen.

Meestal overlijden kinderen met de ziekte van Sandhoff op jonge leeftijd.

Soms begint de ziekte van Sandhoff op de kinderleeftijd of later in het leven. Hoe ernstig de klachten dan zijn, is bij iedereen anders. Iemand kan minder kracht in de spieren krijgen en problemen met het goed coördineren van bewegingen (ataxie). Sommige mensen krijgen ook problemen met praten, dementie of andere klachten.

De ziekte van Sandhoff lijkt op de ziekte van Tay-Sachs. Maar het zijn twee verschillende ziekten.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Gangliosidose GM 2, type II
      Gangliosidose GM 2, O variant
      GM2 gangliosidosis
      Hexosaminidase A en B deficiëntie
      Hexaminidase A and B deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan de ziekte van Sandhoff als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters weten zeker of iemand deze ziekte heeft na onderzoek van het bloed of DNA-onderzoek. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Sandhoff gaat niet over.

      Met de behandeling proberen dokters het leven zo prettig mogelijk te maken. Ze kunnen een kind helpen als hij of zij moeite heeft met eten. Soms helpen medicijnen tegen de epilepsie. Als het kind problemen met ademen heeft, kan een apparaat helpen bij het ademhalen. 
      Als de ziekte op tijd ontdekt wordt en er nog geen schade in de zenuwen is, dan kan iemand soms een stamceltransplantatie krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland heeft ongeveer 1 op de 400.000 kinderen de ziekte van Sandhoff.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de ziekte van Sandhoff is een foutje in het HEXB-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5 op de lange (q) arm op plek 13.3 (5q13.3).

      De afwijking in dit gen zorgt ervoor dat een soort vet zich verzamelt in de hersenen en in het ruggenmerg. Daardoor kan iemand de klachten van de ziekte van Sandhoff krijgen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Sandhoff is erfelijk.
      Om deze ziekte te krijgen moet iemand van allebei de ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met de ziekte van Sandhoff en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Updatedatum

      26 februari 2025