TAR syndroom

Het TAR syndroom is een erfelijke aandoening van onder andere het bloed en de botten. Iemand met TAR syndroom heeft meestal een verandering in één exemplaar van een gen en mist het tweede exemplaar van hetzelfde gen.  

De letters TAR zijn een afkorting van:
Trombocytopenie: dat betekent dat iemand te weinig bloedplaatjes in het bloed heeft. Als er niet genoeg bloedplaatjes zijn, stolt het bloed niet goed. Hierdoor duurt het langer voordat er een korstje op een wond komt. Iemand met een te laag aantal bloedplaatjes krijgt snel blauwe plekken of een bloedneus.  Bij een operatie kan iemand sneller en langer bloeden.

Afwezige Radius: de radius is een van de 2 botten in onze onderarm. De radius (spaakbeen) is het bot aan de kant van de duim. Doordat dit bot afwezig is, is de stand van de pols en hand vaak anders. 

Iemand met TAR syndroom kan ook kenmerken hebben zoals

  • een kleine lengte 
  • allergisch zijn voor koemelk
  • vaak een ontstoken maag en darmen. Dan heeft iemand meestal dunne poep en moet overgeven
  • duimen die een andere vorm hebben, vingers die aan elkaar vast zitten (syndactylie) en kromme pinken (clinodactylie).
  • andere botten in de armen kunnen een andere vorm hebben of missen
  • een heup die niet in de kom zit. Ze kunnen ook O-benen hebben of knieschijven missen. Soms zijn de botten in het bovenbeen en onderbeen anders van vorm, of missen mensen daar botten
  • een aangeboren hartafwijking
  • de nieren en de blaas kunnen er anders uitzien dan normaal. Dat heet CAKUT
  • geslachtsorganen die er anders uitzien

Iemand met TAR-syndroom kan ook kenmerken hebben die hier niet worden genoemd. Het verschilt tussen personen welke kenmerken iemand precies heeft en krijgt. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN