Rhizomele Chondrodysplasie Punctata (RCDP)

Iemand met rhizomele chondrodysplasie punctata (RCDP) heeft vaak afwijkingen aan de botten, bepaalde kenmerken in het gezicht, een verstandelijke beperking en problemen met ademen. RCDP is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in de genen. 
Er zijn verschillende soorten RCDP. Elke soort heeft een andere erfelijke oorzaak, maar de kenmerken zijn hetzelfde. De ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Kinderen met RCDP hebben vaak korte botten in de bovenarmen en bovenbenen. Ze hebben meestal stijve gewrichten. Op de gewrichten kan kalk zitten. Dat is op een röntgenfoto te zien als kalkstippels.
Soms is hun wervelkanaal smaller, en dan kunnen zenuwen in de knel komen. Dan kan een kind bijvoorbeeld pijn hebben of minder controle hebben over het plassen.

Het midden van het gezicht is bij kinderen met RCDP meestal wat ingevallen en ze hebben vaak een bol voorhoofd. Hun ogen staan ver uit elkaar en meestal hebben ze een kleine neus. Ze kunnen bolle wangen hebben. Bijna alle kinderen met RCDP hebben staar (cataract).

Kinderen met RCDP hebben een achterstand in het leren bewegen. Ook groeien ze langzamer. Kinderen leren meestal niet zelfstandig zitten. Meestal leren ze ook niet praten. Ze hebben vaak een ernstige verstandelijke beperking. Verder kunnen ze moeite hebben met slikken. Veel kinderen hebben epilepsie.
Ze kunnen regelmatig infecties van de longen, keelholte en neus hebben. Soms hebben de longen zich niet goed ontwikkeld. Daardoor kunnen ze problemen met ademen hebben.

Het verschilt hoe oud kinderen met RCDP kunnen worden. Sommige kinderen overlijden op jonge leeftijd. Soms worden kinderen met RCDP volwassen.

Zie ook: Zellweger spectrum stoornis en ziekte van Refsum (klassieke vorm).

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN