Pallister-Hall syndroom

Mensen met Pallister-Hall syndroom hebben een goedaardig gezwel in de hersenen en vaak meer dan 10 vingers en/of tenen. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Mensen uit één familie met dit syndroom hebben vaak wel dezelfde kenmerken.

Bij Pallister-Hall syndroom zit er een goedaardig gezwel in een deel van de hersenen. Zo’n gezwel noemen we een hamartoom. Vaak hebben mensen daar geen klachten van, maar soms krijgt iemand last van epilepsie of te weinig van bepaalde hormonen. Soms hebben baby’s met Pallister-Hall syndroom zo’n tekort aan hormonen, dat ze daar aan kunnen overlijden.

Vaak hebben kinderen met Pallister-Hall syndroom extra vingers en/of tenen (polydactylie). Sommige vingers of tenen kunnen aan elkaar vast zitten (syndactylie). Vaak heeft het klepje achter in de keel (strotklepje) een andere vorm. Meestal heeft iemand daar geen last van. Maar enkele kinderen worden geboren met afwijkingen van de luchtpijp waardoor ze ernstige problemen met ademhalen kunnen hebben.

Andere kenmerken die kinderen met Pallister-Hall syndroom kunnen hebben, zijn bijvoorbeeld:

  • een dicht poepgat
  • blaasjes met vocht in de nieren (cystenieren) of kleine nieren
  • een kleine penis en zaadballen
  • een kleine vagina of een baarmoeder die is opgezwollen met vocht
  • kortere armen en benen
  • sommige kinderen hebben moeite met leren

Als de klachten van Pallister-Hall syndroom behandeld kunnen worden, kan iemand net zo oud worden als iemand zonder dit syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN