Pachydermoperiostose

Pachydermoperiostose is een erfelijke ziekte van het skelet en de huid. De oorzaak is een verandering in een gen.

Iemand met pachydermoperiostose kan verschillende kenmerken hebben. Bijvoorbeeld:

  • Bolle uiteinden van de vingers en tenen. Dat heet trommelstokvingers of trommelstoktenen.
  • Een dikkere huid van het hoofd en gezicht. Dat heet pachydermie. Iemand kan meer dan normaal zweten, seborrhoïs eczeem, of acné hebben. Ook kan iemand dikke plooien hebben in de hoofdhuid of hangende oogleden.
  • Extra bot. Vaak gaat het dan om de lange botten in de armen en benen en om botten in de handen. Ook kunnen er problemen zijn met de verbindingen tussen twee botten. Vaak wordt de knie, enkel of pols dan dik, stijf en pijnlijk.
  • Problemen met de maag en de darmen zoals: dunne poep, een ontsteking van de maag die lang duurt (chronische gastritis), een maagzweer, of een maagbloeding.
  • Bloedarmoede, dit kan komen door bijvoorbeeld een bloeding in de maag of darmen, of door myelofibrose.

Pasgeboren kinderen met deze ziekte kunnen een open ductus Botalli hebben. Ook kan het zo zijn dat de fontanellen later dichtgroeien dan bij andere kinderen.

Er zijn 3 vormen van de ziekte. Sommige kenmerken zijn verschillend tussen die vormen. Bijvoorbeeld de leeftijd waarop de kenmerken beginnen, dat kan rond de 2 jaar zijn of op de jong-volwassen leeftijd. Bepaalde vormen komen vaker bij mannen voor. Ook de ernst van de kenmerken is meestal verschillend tussen de vormen.

Een andere naam voor pachydermoperiostose is primaire hypertrofische osteoartropathie. De kenmerken van deze ziekte kunnen ook voorkomen als gevolg van een andere ziekte. Bijvoorbeeld door een ziekte van het hart of de longen. Dan heet het secundaire hypertrofische osteoartropathie. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PDP
      PHO
      Primaire hypertrofische osteoartropathie
      Touraine-Solente-Gole syndroom
      Touraine Solente Gole syndrome
      Pachydermoperiostosis
      Rosenfeld-Kloepfer syndrome
      Primary hypertrophic osteoarthropathy
      Idiopathic hypertrophic osteoarthropathy
      Idiopathische hypertrofische osteoartropathie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan deze ziekte vaststellen als iemand kenmerken heeft die hierboven staan. Sommige kenmerken zijn te zien met onderzoek zoals een röntgenfoto.

      Er kan ook onderzoek worden gedaan worden om te bekijken of een andere ziekte de oorzaak is.

      Door DNA-onderzoek te doen kan worden bevestigd dat het gaat om een erfelijke vorm van pachydermoperiostose. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pachydermoperiostose kan (nog) niet genezen.
      Er zijn wel verschillende medicijnen om kenmerken van de ziekte minder te maken.
      Ook andere dingen kunnen helpen zoals (aangepast) sporten, behandeling met warmte en/of een TENS-behandeling om de  pijn minder te maken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet hoe vaak pachydermoperiostose voorkomt. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      We weten nog niet helemaal precies wat de oorzaak is.
      De oorzaak van pachydermoperiostose is een verandering in een gen.

      Genen waarin een verandering kan zitten zijn het HPGD-gen en het SLCO2A1-gen.
      Het HPGD-gen ligt op chromosoom 4, op de lange (q-) arm, op plek 34.1 (4q34.1).
      Het SLCO2A1-gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q-) arm, op plek 22.1-q22.2 (3q22.1-q22.2).

      Door die veranderingen kan een bepaalde stof door het lichaam niet goed worden opgeruimd. Die stof zorgt waarschijnlijk voor de kenmerken van de ziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, deze ziekte is erfelijk. 
      Het kan erfelijk zijn op een autosomaal-recessieve manier. Of op een autosomaal-dominante manier.

      Mensen met dezelfde verandering in een gen kunnen verschillende kenmerken hebben. Ook de ernst van die kenmerken kan verschillen. Dat heet variabele expressie. 

    • Kinderwens

      Heb je als vrouw pachydermoperiostose en wil je een kind? Bespreek dit dan met je dokter voordat je zwanger wordt. Die kan je persoonlijke informatie en adviezen geven. Bepaalde medicijnen, kunnen bijvoorbeeld schadelijk zijn tijdens de zwangerschap en bij het geven van borstvoeding.

      Heb je misschien kans op (nog) een kind met pachydermoperiostose? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.

    • Updatedatum

      22 januari 2024