Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B is een ziekte van de maag, darmen, hersenen en zenuwen. De oorzaak is een verandering in een gen.
Mensen met deze ziekte kunnen kenmerken hebben zoals:
vol zitten na weinig eten
niet goed kunnen slikken
misselijk zijn en overgeven na het eten
periodes met buikpijn, dunne poep en verstopping
afvallen en daarbij dunnere spieren krijgen (minder spiermassa)
een tintelend of doof gevoel en weinig kracht in de spieren, vooral in de handen en voeten
hangende oogleden en zwakke oogspieren
gehoorverlies
wittestofziekte van de hersenen
Welke problemen iemand krijgt, wanneer ze beginnen en in welke volgorde, verschilt tussen personen. Vaak is iemand jonger dan 20 jaar als hij of zij kenmerken krijgt. Die kenmerken worden daarna steeds ernstiger.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie – POLG gerelateerd
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease – POLG related
MNGIE – POLG related
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome – POLG related
MNGIE syndrome – POLG related

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Door DNA-onderzoek te doen kan worden vastgesteld of iemand echt mitochondriaal DNA depletie sydroom type 4B heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B kan niet genezen.
Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld met bepaalde medicijnen voor de problemen met de maag, darmen en zenuwen. Iemand kan sondevoeding nodig hebben. Fysiotherapie en ergotherapie kan ook helpen.

Hoe vaak komt het voor?

Dat weten we niet precies.
Bij mensen met (voor)ouders uit Volendam komt deze ziekte vaker voor. Kijk voor meer informatie in het Informatieblad Volendamse aandoeningen.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B kan een foutje zijn in het POLG-gen. Dit gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op positie 26.1 (15q26.1).
Veranderingen (foutjes) in het POLG-gen kunnen ervoor zorgen dat er problemen ontstaan met het DNA in mitochondriën. Het is niet precies duidelijk hoe dat zorgt voor de kenmerken van de ziekte. Mitochondriën zitten in de cellen en doen daar verschillende dingen.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, mitochondriaal depletie syndroom 4B is erfelijk.
Je kunt het krijgen als je van beide ouders het gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.
Ouders van iemand met de ziekte zijn meestal drager. Zij hebben de ziekte niet.

Kinderwens

Heb je (voor)ouders uit Volendam en wil je een kind? Dan heb je mogelijk meer kans op een kind met mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B. Je kunt dan een dragerschapstest doen.
Hebben je misschien kans op (nog) een kind met mitochondriaal DNA depletie syndroom type 4B? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

Meer info voor patiënten
- Volendamse aandoeningen (veranderingen in het POLG-gen)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Dragerschapstesten voor mensen met (voor)ouders uit VolendamZij kunnen apart kiezen voor een dragerschapstest voor bijvoorbeeld mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met verwijzingen naar medische artikelen

Meer info voor artsen
- Volendamse aandoeningen (veranderingen in het POLG-gen)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- POLG-related disorders (GeneReviews)
- OMIM
- Orphanet
- Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)-like phenotype: an expanded clinical spectrum of POLG1 mutationsTang S, Dimberg EL, Milone M, ...[et al.] J Neurol. 2012 May;259(5):862-8.
- Leukoencephalopathy with a case of heterozygous POLG mutation mimicking mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)Yasuda K, Murase N, Yoshinaga K, ...[et al.]J Clin Neurosci. 2019 Mar;61:302-304
- A very early onset MNGIE-like syndrome with POLG1 mutation and accompanying leukoencephalopathy.Altuntaş C, Uzunhan TA, Ertürk B, ... [et al.] Clin Neurol Neurosurg. 2023 Jun;229:107712.
- Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network Hirano M, Carelli V, De Giorgio R. J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):376-387. doi: 10.1002/jimd.12300.

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - CIMD-UMCU - UMC Utrecht-Bartiméus Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Polikliniek Metabole Ziekten
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4070
  - kindermetabole@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Afdeling Interne Geneeskunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6504
  - orphanet.aig@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
  - Polikliniek Neurologie
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 2111
  - PoliNeurologie@lumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculaire Ziekten Centrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Afdeling Neurologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6500
  - polikliniek.neurologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

21 maart 2024

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum