Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A is een erfelijke ziekte van vooral de hersenen, de zenuwen en de lever.  Een andere naam voor deze ziekte is syndroom van Alpers. De oorzaak is een verandering in een gen.

Mensen met dit syndroom kunnen klachten krijgen zoals:

  • epilepsie die vaak moeilijk te behandelen is
  • erge hoofdpijn waarbij iemand lichtflitsen, sterretjes of vlekken ziet
  • problemen met bewegen. De spieren kunnen bijvoorbeeld schokken (myoclonie) of iemand maakt zonder dat te willen plotseling draaiende bewegingen of heeft ataxie
  • slappe spieren en later stijvere spieren
  • ziekte van de lever. Die gaat daardoor minder goed werken, iemand kan leverfalen krijgen. 
  • wiebelogen, slechter gaan zien en blindheid
  • problemen met horen
  • problemen met het geheugen, de aandacht en het verwerken van informatie 
  • soms krijgt iemand een beroerte

Meestal begint het als een kind tussen de 2 en 4 jaar oud is. Soms eerder of later. Het kan ook beginnen als iemand volwassen is. 

Welke kenmerken iemand precies krijgt verschilt tussen personen. 
In de loop van de tijd worden de klachten erger.  Vanaf het moment dat de eerste klachten ontstaan, sterft iemand meestal binnen ongeveer 12 jaar.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN