Craniofrontonasale dysplasie

Craniofrontonasale dysplasie is een erfelijke aandoening van de botten van het gezicht en het lichaam.

Mensen met craniofrontonasale dysplasie hebben bijzondere kenmerken in het gezicht, zoals wijd uit elkaar staande ogen, een verticale groef die over de neuspunt loopt, een platte brede neus, een gespleten lip of gehemelte, of een brede mond. De vorm van het hoofd is vaak anders, omdat de botten van de schedel te vroeg aan elkaar vastgroeien (craniosynostose). Hierdoor heeft iemand een brede, korte schedel met een bol voorhoofd.

Iemand met craniofrontonasale dysplasie kan ook afwijkingen aan het lichaam hebben; bijvoorbeeld een zijwaartse verkromming van de rug (scoliose) of smalle, afhangende schouders. Soms heeft iemand een trechterborst.
Ook zijn er soms verschillen tussen de beide helften van het lichaam. De armen of benen kunnen bijvoorbeeld niet even lang zijn, de ene schouder kan hoger staan dan de andere, of bij vrouwen kan één borst groter zijn dan de andere.

Daarnaast kunnen er afwijkingen zijn aan de tenen en de vingers. Bijvoorbeeld brede, korte vingers of tenen, of vingers die gedeeltelijk aan elkaar vast gegroeid zitten (syndactylie). Bij mannen met craniofrontonasale dysplasie is soms de urinebuis niet goed aangelegd, of zit de opening van de urinebuis niet in het midden van de penis (hypospadie).

Sommige mensen met craniofrontonasale dysplasie hebben een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking.

Een deel van de kenmerken is vanaf de geboorte aanwezig, andere kenmerken ontstaan geleidelijk tijdens de kinderleeftijd. De ernst van de kenmerken verschilt van persoon tot persoon.
Vrouwen hebben meestal ernstigere klachten dan mannen. Mannen kunnen ook helemaal geen kenmerken van de aandoening hebben, of alleen wijd uit elkaar staande ogen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES SLUITEN