Congenitale neutropenie

Congenitale neutropenie is een erfelijke afweerstoornis.De oorzaak is een verandering in een gen. Je afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers. Die kunnen soms voor ontstekingen (infecties) zorgen. Ziekteverwekkers zijn bijvoorbeeld bacteriën, virussen, schimmels of parasieten.

In ons bloed zitten verschillende soorten bloedcellen. Rode bloedcellen brengen zuurstof naar onze organen. Bloedplaatjes zorgen voor het stollen van het bloed als je een wondje hebt. En witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer. Bij congenitale neutropenie zitten er te weinig van een bepaald type witte bloedcellen in het bloed: de neutrofielen. Daarom is er meer kans op infecties. De kenmerken van congenitale neutropenie kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Congenitale neutropenie begint meestal kort na de geboorte met (ernstige) ontstekingen die steeds terugkomen. Iemand met congenitale neutropenie heeft daarbij vaak koorts. Ze hebben bijvoorbeeld zweertjes in de mond, ontstekingen van de keel en de bijholtes en van de huid. Daarbij kunnen de lymfeklieren in de hals gezwollen (dik) zijn. Mensen met congenitale neutropenie hebben meer kans op kanker van het bloed zoals acute leukemie.

Er zijn vormen van congenitale neutropenie waarbij iemand alleen de afwijkingen in het bloed heeft en verder geen klachten.
Maar er zijn ook vormen waarbij de congenitale neutropenie een belangrijk kenmerk is, maar iemand ook nog andere klachten heeft. Of waarbij er meerdere andere belangrijke kenmerken zijn waarvan (congenitale) neutropenie er één is.
Bijvoorbeeld bij het Kostmann syndroom heeft iemand congenitale neutropenie en vaak ook een verstandelijke beperking en epilepsie.
Terwijl bij bijvoorbeeld het Shwachman-Diamond syndroom of glycogeenstapelingsziekte type 1b (congenitale) neutropenie één van de kenmerken kan zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN